التشخيص الوراثي قبل الزرع - التعريف: ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
التشخيص الجيني قبل الزرع هو طريقة اختبار وراثية. يقوم أطباء الإنجاب بإجراء ذلك في مرحلة مبكرة جدًا من التطور على المادة الوراثية لجنين مصطنع.
يمكن استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) في حالات الاشتباه…
- … مرض وراثي أحادي المنشأ حاد (طفرة في جين واحد)
- … اضطراب الكروموسومات: هيكلي (إزفاء) أو عددي (فحص اختلال الصيغة الصبغية: أحادي أو خالي أو ثلاثي الصبغي)
- … مرض وراثي حاد مرتبط بالجنس
التشخيص الوراثي قبل الزرع في ألمانيا
على سبيل المثال، لا تتم الموافقة على التشخيص الوراثي قبل الزرع إلا إذا كانت هناك أمراض وراثية خطيرة في الأسرة وكان من المحتمل حدوث أضرار جسيمة. حتى لو كان لديك بالفعل طفل مصاب بمرض وراثي، أو عانيت من ولادة جنين ميت أو إجهاض في الماضي، أو كنت تعاني من اضطراب في الخصوبة، فأنت أحد الأزواج المعرضين للخطر المؤهلين للتشخيص الوراثي قبل الزرع.
المتطلبات الأساسية للتشخيص الوراثي قبل الزرع:
- طلب وموافقة لجنة الأخلاقيات
- الاستشارة الطبية والوراثية والنفسية البشرية
- التنفيذ في مركز متخصص ومعتمد
كيف يعمل التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
قبل أن يبدأ التشخيص الجيني قبل الزرع على الجنين، يجب على علماء الوراثة البشرية تطوير إجراء اختبار جيني منفصل لكل زوجين. ويتطلب ذلك عينات من الدم والحمض النووي من الرجل والمرأة، وربما من أطفال الزوجين الحاليين.
خزعة بلاستومير
وبعد أربعة أيام في طبق بيتري، تصل خلية البويضة المخصبة إلى ما يسمى بمرحلة الخلايا الثمانية. هذه الخلايا الثماني (القسيمات المتفجرة) هي خلايا كاملة القدرة. وهذا يعني أنه من حيث المبدأ، يمكن أن يتطور جنين منفصل من كل خلية من هذه الخلايا. وفقا لقانون حماية الأجنة، فإن هذه الخزعة المبكرة للتشخيص الوراثي قبل الزرع محظورة في ألمانيا - ولكنها تستخدم في بلدان أخرى.
خزعة الكيسة الأريمية
يتم ترتيب خلايا الكيسة الأريمية في طبقة الخلايا الخارجية والداخلية. من الخلايا الخارجية (الأرومات الغاذية)، يتم أخذ قطعة أو قطعتين لتشخيص ما قبل الزرع.
على الرغم من تحسين وسائل الاستزراع، إلا أن حوالي 50 بالمائة فقط من البويضات المخصبة صناعيًا تصل إلى مرحلة الكيسة الأريمية.
فحص الجسم القطبي
في الواقع، هذه الطريقة، التي تهدف إلى تحسين نسبة نجاح التلقيح الاصطناعي، تنتمي إلى تشخيصات التفضيل وليس إلى تشخيصات ما قبل الزرع:
وبما أن البويضة والحيوانات المنوية لم تندمجا بعد في وقت نشوء الأجسام القطبية، فإن الإخصاب بالمعنى الدقيق للكلمة لم يحدث بعد. ومع إزالة الأجسام القطبية، فإن تشخيص الأجسام القطبية يتحايل على قانون حماية الأجنة ولا يتطلب موافقة لجنة الأخلاقيات.
تشخيص ما قبل الزرع: إجراء الاختبارات الجينية.
للتشخيص الوراثي قبل الزرع، يجب استخراج المعلومات الوراثية (DNA) من النواة الجنينية وفحصها. يمكن تحديد التغيرات الكروموسومية والوراثية باستخدام التقنيات التالية:
- تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR): تضخيم الجينات الفردية/شرائح الجينات.
- التهجين الفلوري في الموقع (FISH): وضع العلامات على العديد من الجينات المختارة للكروموسوم
PGD: إيجابيات وسلبيات
ظل المعارضون والمؤيدون يناقشون الإيجابيات والسلبيات، وخاصة المخاوف الأخلاقية، لاستخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع لسنوات.
التشخيص الوراثي قبل الزرع المؤيد
- تحقيق الرغبة في إنجاب الأطفال للأزواج المعرضين للخطر
- يعد التشخيص الوراثي قبل الزرع أقل إجهادًا جسديًا وعاطفيًا من الإجهاض في حالة وجود جنين / جنين مصاب بأضرار بالغة.
- يظل التشخيص الوراثي قبل الزرع استثناءً خاضعًا للرقابة بشكل جيد للأزواج المعرضين لمخاطر عالية (منذ أن تم تنظيمه بموجب القانون).
- التلقيح الاصطناعي ضروري للغاية، مع كل المخاطر المرتبطة به
- ارتفاع معدل الخطأ في التشخيص الوراثي قبل الزرع: فرز الأجنة التي يحتمل أن تكون صحية، والتشخيص الدقيق الإضافي قبل الولادة (مثل بزل السلى) ضروري
- المسؤولية الأخلاقية الكبرى: ما هي الأمراض الخطيرة (الحياة التي تستحق العيش مقابل الحياة التي لا تستحق العيش)؟ خطر سوء الاستخدام والخطوة الأولى نحو "الطفل المصمم".
- التمييز ضد الأشخاص ذوي الإعاقة
PGD: المخاطر والمضاعفات
كما أن احتمال الحمل بعد التلقيح الصناعي أقل من احتمال الحمل الطبيعي. في حالة حدوث الحمل، يُنصح الأزواج بالخضوع لتشخيص دقيق قبل الولادة (الموجات فوق الصوتية، بزل السلى، ثقب الحبل السري) بسبب معدل الخطأ المرتفع نسبيًا في تشخيصات ما قبل الزرع، مع جميع المخاطر والعواقب المرتبطة بها.
