ما هو الكروموسوم X؟
الكروموسوم X هو أحد الكروموسومين الجنسيين (الجينوسومات). لدى الأنثى كروموسومان X (XX)، ولدى الذكر كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).
الكروموسوم X أكبر من الكروموسوم Y. مثل جميع الكروموسومات، فهو يتكون من حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) وبروتينات خاصة. الحمض النووي هو الناقل للمعلومات الوراثية (على شكل جينات). يوجد حوالي 2000 جين على الكروموسوم X.
ما هي وظيفة الكروموسوم X؟
تحدد الكروموسومات الجنسية (الكروموسومات X وY) الجنس الجيني للشخص. لفهم هذا، عليك أن تذهب أبعد من ذلك بقليل:
تحتوي نوى جميع خلايا الجسم تقريبًا على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات: 46 كروموسومًا، تتكون من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية واثنين من الكروموسومات الجنسية. وبالتالي فإن اختصار مجموعة الكروموسوم الأنثوي هو 46XX ومجموعة الكروموسوم الذكري 46XY.
خلايا البويضة والحيوانات المنوية
نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X فقط ككروموسومات جنسية، فإن كل بويضة تحتوي أيضًا على كروموسوم X واحد فقط. يختلف هذا بالنسبة للرجال، الذين لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد كجنومومات: تحمل خلايا الحيوانات المنوية إما كروموسوم X أو كروموسوم Y - اعتمادًا على أي من الجسيمين اللذين تلقاها من الخلايا السليفة أثناء الانقسام الاختزالي.
تسميد
يتم الإخصاب عندما تندمج البويضة مع خلية منوية (الحيوان المنوي). فيما يتعلق بالكروموسومات الجنسية، فهذا يعني أن الكروموسوم الجنسي من خلية البويضة (كروموسوم X) والكروموسوم الجنسي من خلية الحيوانات المنوية (إما كروموسوم X أو Y) يتحدان في خلية مشتركة، والتي تتطور بعد ذلك إلى الجنين.
ابن أو ابنة؟
وبالتالي يتم تحديد الجنس الجيني للطفل بواسطة الخلية المنوية (وبالتالي بواسطة الأب):
- إذا قام حيوان منوي يحتوي على كروموسوم X واحد بتخصيب البويضة (مع كروموسوم X)، فإن الجنين الناتج يحمل كروموسومين X في كل خلية من خلاياه - ويصبح فتاة.
- إذا اندمج حيوان منوي يحمل كروموسوم Y مع البويضة، فإن خلايا الجنين الناتج سيكون لها كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد لكل منهما - وسوف يتطور إلى صبي.
الجينات المرتبطة بالجنس
أين يقع الكروموسوم X؟
وهو موجود في جميع نوى خلايا الجسم الأنثوية والذكورية.
ما هي المشاكل التي يمكن أن يسببها الكروموسوم X؟
في بعض الأحيان توجد معلومات وراثية على الكروموسوم X، والتي - في حالة وجود خلل - تؤدي إلى اضطراب صحي أو مرض وراثي. في لعب الساق لمثل هذا المرض الوراثي المرتبط بالجنس هو الحثل العضلي دوشين. في هذا المرض، يكون الجين الذي يشفر البروتين العضلي مفقودًا في الكروموسوم X. ونتيجة لذلك، يصاب المرضى بضعف العضلات ومشاكل في التنسيق.
يتم توريث الهيموفيليا أيضًا على الكروموسوم x. الجين الذي يرمز لعامل تخثر معين معيب. وبالتالي فإن الجسم غير قادر على إنتاج نسخ وظيفية كافية من عامل التخثر هذا. والنتيجة هي زيادة الميل إلى النزيف ومدة النزيف الطويلة (على سبيل المثال في حالة الإصابات).
عمى الألوان (نقص الرؤية باللونين الأحمر والأخضر) هو أيضًا اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X.
اضطراب وراثي آخر مرتبط بالكروموسوم X هو متلازمة كلاينفلتر، والتي يمكن أن تحدث عند الذكور فقط. الأفراد المتضررين لديهم كروموسوم X إضافي. وبالتالي، لديهم إجمالي ثلاثة كروموسومات جنسية (47XXY) في خلاياهم. ونتيجة لذلك، تكون الخصيتين متخلفتين، وغالبًا ما يتضخم ثديي الذكور (التثدي)، ويعاني الرجال المصابون من العقم.
قد يكون لدى الإناث أيضًا كروموسوم X إضافي (ثالث) (47XXX). ولكن في هذه الحالة، فإن زيادة الكروموسوم ليس لها أي عواقب صحية.
ومع ذلك، فإن الأمر له عواقب وخيمة إذا كان أحد كروموسومي X لدى المرأة مفقودًا أو معيبًا من الناحية الهيكلية وبالتالي غير وظيفي (45X0): وهذا عند وجود متلازمة أولريش ترنر (أحادي الصبغي X). تشمل العلامات النموذجية قصر القامة، وعظام المشط القصيرة، وانخفاض خط الشعر، وتشوهات الأعضاء الداخلية. يمكن أيضًا أن يكون قصور المبيضين والعقم بسبب فقدان كروموسوم X.
