لمحة موجزة
- مسار المرض والتشخيص: لا يمكن علاجه سببيًا، ويختلف التشخيص من فرد لآخر؛ يعيش بعض المرضى حياة طبيعية تقريبًا، ولكن من الممكن أيضًا حدوث مضاعفات خطيرة أو مميتة
- الأعراض: نزيف متكرر في الأنف، بقع حمراء على الأصابع والوجه، فقر الدم، قيء دم، دم في البراز، احتباس الماء، جلطات الدم.
- الأسباب وعوامل الخطر: التغير في التركيب الجيني
- التحقيقات والتشخيص: معايير تشخيصية محددة، اختبارات الدم، تقنيات التصوير، التشخيص الجيني إذا لزم الأمر
- العلاج: علاج الأعراض بالأدوية والإجراءات الجراحية
ما هو مرض أوسلر؟
تمت تسمية مرض أوسلر (متلازمة ريندو-أوسلر-ويبر) على اسم مكتشفيه ويُعرف أيضًا باسم توسع الشعريات النزفي الوراثي (HHT). يخفي هذا المصطلح بالفعل السمات الأساسية لهذا المرض:
كلمة "توسع الشعريات" تأتي أيضًا من اليونانية: "telos" (واسع)، و"angeion" (وعاء)، و"ektasis" (امتداد). يستخدم هذا لوصف المظاهر الجلدية التي تشبه النقطة الحمراء والتي تظهر بشكل رئيسي على الوجه. هذه هي التوسعات المرضية لأصغر الأوعية الدموية (الشعيرات الدموية).
مرض أوسلر هو مرض نادر. ويقدر الخبراء أن حوالي واحد من كل 5,000 شخص يتأثر. ومع ذلك، فإن وتيرة المرض تختلف في بلدان مختلفة.
هل مرض أوسلر قابل للشفاء؟
وبما أن مرض أوسلر هو اضطراب وراثي، فإن العلاج السببي غير ممكن. ومع ذلك، فإن خيارات العلاج المختلفة تخفف الأعراض حتى يتمكن المصابون من أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير.
يمكن للفحوصات الطبية المنتظمة عادة اكتشاف وعلاج المضاعفات المحتملة التي تتعلق بالأعضاء الداخلية بسرعة، قبل أن تسبب الأعراض. في بعض الأحيان، تتضخم بعض التغييرات في الأوعية الرئوية مع مرور الوقت وأثناء الحمل. ثم هناك خطر حدوث مضاعفات خطيرة نتيجة النزيف.
بشكل عام، مسار المرض والتشخيص ليسا متساويين في جميع المرضى الذين يعانون من مرض أوسلر. ولذلك، لا يمكن الإدلاء ببيان عام حول متوسط العمر المتوقع مع مرض أوسلر. يتراوح نطاق الأعراض المحتملة من القيود الخفيفة فقط إلى المضاعفات الشديدة.
مرض أوسلر: ما هي الأعراض؟
بالإضافة إلى ذلك، يؤثر مرض أوسلر على الكبد لدى العديد من المرضى، وعلى الجهاز الهضمي والرئتين لدى البعض، وبنسبة أقل إلى حد ما على الدماغ. في معظم الحالات، تتطور اتصالات الدائرة القصيرة بين الشرايين والأوردة. ويؤدي هذا إلى تصريف الدم من الشرايين (ارتفاع الضغط) إلى الأوردة (ضغط منخفض)، مما يتسبب في امتلاء الأوردة بشكل مفرط بالدم.
تصبح الأوردة مثقلة بسبب زيادة تدفق الدم وأشكال ركود الدم. اعتمادا على العضو المصاب، فإن ركود الدم الوريدي له عواقب مختلفة.
الرعاف
نزيف الأنف هو العرض النموذجي لمرض أوسلر: يعاني معظم المرضى من نزيف عفوي وشديد ومتكرر في كثير من الأحيان أثناء المرض. لا يوجد سبب محدد مثل وقوع حادث أو سقوط. في معظم الحالات، يكون نزيف الأنف من بين الأعراض الأولى للمرض، وعادة ما يحدث عند سن العشرين. وفي حالات نادرة، لا يظهر إلا بعد هذا العمر.
توسع الشعريات
كبد
ويتأثر الكبد في حوالي 80% من المرضى المصابين بمرض أوسلر. توجد وصلات دائرة قصر بين الشرايين والأوردة (التحويلات). في معظم الحالات، لا تؤدي هذه التغيرات الوعائية إلى ظهور أعراض. ومع ذلك، نادرًا ما يحدث فشل القلب أو ارتفاع ضغط الدم في الوريد الكبدي أو احتقان القنوات الصفراوية. هناك خطر عودة الدم إلى الرئتين أو الكبد أو الساقين.
من الممكن بعد ذلك ظهور أعراض مثل ضيق التنفس وزيادة محيط البطن بسبب احتباس الماء في تجويف البطن (الاستسقاء) أو تورم الساقين.
يؤدي ارتفاع الضغط في الوريد الكبدي أحيانًا إلى تجاوز الأوعية الدموية والنزيف (قيء الدم). الاستسقاء في البطن (الاستسقاء) يضعف أيضًا وظيفة إزالة السموم في الكبد. ومن الممكن أيضًا أن الكبد لا ينتج ما يكفي من عوامل التخثر، مما يتسبب في حدوث النزيف بسهولة أكبر.
الجهاز الهضمي
كما يوجد أحيانًا توسع الشعيرات في الجهاز الهضمي في مرض أوسلر. وعادة ما تتطور مع تقدم العمر، وفي بعض الحالات تسبب نزيفًا في الجهاز الهضمي. من الممكن بعد ذلك ظهور أعراض مثل اسوداد البراز (براز قطراني) أو وجود دم في البراز.
عادة ما يؤدي النزيف الغزير المتكرر إلى فقر الدم الذي يصاحبه أعراض مثل شحوب الجلد والتعب وانخفاض القدرة على العمل تحت الضغط.
رئة
اتصالات الدائرة القصيرة بين الأوعية الدموية الشريانية والوريدية في الرئتين عادة ما تكون أكبر ويشار إليها باسم التشوهات الشريانية الوريدية (PAVM). تحدث في حوالي ثلث المرضى الذين يعانون من مرض أوسلر، وفي بعض الأحيان تسبب نفث الدم كأحد الأعراض.
ومع ذلك، فإن الصمة لا تدخل عادة إلى الجهاز الوعائي الشرياني. ولكن في حالة الانسداد المتناقض، تدخل الجلطة الدموية إلى الدورة الدموية الشريانية.
الجهاز العصبي المركزي
عادةً ما تنتج أعراض الجهاز العصبي المركزي في مرض أوسلر عن قصر دائرة الأوعية الدموية في الرئتين. تؤدي المواد المنقولة من الأوردة الرئوية في حالات نادرة إلى تراكم القيح الجرثومي أو السكتة الدماغية.
بالإضافة إلى ذلك، تحدث اتصالات الدائرة القصيرة بين الشرايين والأوردة مباشرة في الدماغ في مرض أوسلر. وعادة ما تؤدي إلى أعراض مثل الصداع والنوبات والنزيف.
ما هو سبب مرض أوسلر؟
كيف يمكن تشخيص مرض أوسلر؟
إذا أبلغ المريض عن أعراض مرض أوسلر، يقوم الطبيب بفحص ما يسمى بمعايير كوراساو. هذه أربعة معايير نموذجية لمرض أوسلر. لكي يكون التشخيص موثوقًا، يجب استيفاء ثلاثة من هذه المعايير على الأقل.
إذا كان اثنان فقط من المعايير إيجابية، فإن هذا يشير فقط إلى الاشتباه في المرض، وبالتالي يكون من الضروري إجراء المزيد من الفحوصات. إذا تم استيفاء معيار واحد فقط، فمن المرجح أن مرض أوسلر غير موجود.
1. نزيف في الأنف
في مرض أوسلر، يعاني الأفراد المصابون من نزيف متكرر في الأنف دون وجود محفز محدد (على سبيل المثال، السقوط).
2. توسع الشعريات
يقوم الطبيب بالتحقق من وجود توسعات في الأوعية الدموية تشبه النقطة الحمراء على الشفاه وفي تجويف الفم وعلى الأنف وعلى الأصابع. من سمات توسع الشعريات في مرض أوسلر أنها تختفي أثناء الضغط عليها بجسم شفاف (مثل ملعقة زجاجية).
لمعرفة ما إذا كانت الأعضاء الداخلية مثل الرئتين أو الكبد أو الجهاز الهضمي قد تأثرت، من الممكن إجراء فحوصات مختلفة:
- فحص الدم: إذا اشتبه الطبيب في فقر الدم الناجم عن فقدان الدم بشكل واضح أو غير ملحوظ (على سبيل المثال، عن طريق النزيف من الأمعاء) بسبب مرض أوسلر، فإنه يقوم بسحب الدم. ومن بين أمور أخرى، يحدد مستوى الهيموجلوبين (Hb)، وهو مستوى منخفض جدًا في حالة فقر الدم.
- تنظير المعدة وتنظير القولون: تنظير المعدة وتنظير القولون ضروريان للكشف عن توسع الأوعية في الجهاز الهضمي.
- التصوير: يتم الكشف عن التغيرات الوعائية في الكبد من قبل الطبيب عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية). يمكن رؤية التغيرات في الرئتين أو الدماغ في التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). ولتحديد الأوعية الدموية بشكل أفضل، يتلقى المريض أحيانًا عامل تباين عن طريق الوريد قبل الفحص.
4. مرض أوسلر في الأقارب
على الرغم من أن تشخيص مرض أوسلر يتم في الغالب على أساس معايير كوراساو، إلا أن التشخيص الجيني ممكن أيضًا بمساعدة عينة الدم. يتم إجراؤه بشكل أساسي عند الأفراد الذين يعانون من تعبير مرض أكثر خطورة مع إصابة الرئة أو عند وجود تغيير جيني نموذجي في أفراد الأسرة المصابين.
كيف يمكن علاج مرض أوسلر؟
أحد الأهداف المهمة في علاج مرض أوسلر هو منع النزيف والمضاعفات المرتبطة به.
المشكلتان الرئيسيتان في مرض أوسلر هما، من ناحية، الأوعية المتوسعة بشكل مرضي والتي يحدث منها النزيف بشكل منتظم أكثر أو أقل. من ناحية أخرى، تؤدي التوصيلات ذات الدائرة القصيرة (المفاغرة) في الأعضاء الداخلية إلى إتلاف وظيفة أعضاء الأعضاء المصابة (خاصة الرئتين والكبد) وتؤدي أحيانًا إلى نزيف حاد.
علاج نزيف الأنف
يجد العديد من المرضى أن نزيف الأنف المتكرر مزعج. يتم استخدام التدابير التالية لعلاجه في مرض أوسلر:
المراهم الأنفية وسدادات الأنف.
تستخدم مراهم الأنف لمنع نزيف الأنف المتكرر في مرض أوسلر. إنها تعمل على ترطيب الغشاء المخاطي للأنف، مما يقلل من خطر تمزقه ونزيفه.
أحيانًا يكون سدادة الأنف ضرورية في حالات النزيف الحاد والشديد. الدكاك هو حشو يتم حشوه في فتحة الأنف لوقف النزيف. هناك سدادات مصنوعة من مواد مختلفة. من المهم أن يتم إزالة المادة بسهولة من الغشاء المخاطي للأنف. تتوفر السدادات القطنية المصممة خصيصًا لنزيف الأنف في الصيدليات.
تجلط الدم
تطعيم الجلد
إذا كان جدار الأنف مغطى بالكامل تقريبًا بتوسعات الأوعية الدموية النموذجية لمرض أوسلر، فإن أحد خيارات العلاج هو ترقيع الجلد. في هذا الإجراء، تتم إزالة الغشاء المخاطي للأنف أولاً ثم يتم استبداله بجلد من الفخذ أو الغشاء المخاطي للفم. مع هذا الإجراء، يختفي نزيف الأنف بشكل موثوق نسبيًا.
ومع ذلك، عند بعض الأشخاص، يؤدي هذا الإجراء إلى جفاف الأنف مع اللحاء والقشور وفقدان حاسة الشم.
الإغلاق الجراحي للأنف
في حالات الأعراض الشديدة للغاية، يقرر الطبيب والمريض أحيانًا إغلاق الأنف بالكامل جراحيًا. ونتيجة لذلك، لم يعد يحدث نزيف في الأنف. ومع ذلك، يجب على الأفراد المصابين التنفس من خلال الفم لبقية حياتهم.
يُستخدم هذا الإجراء بشكل أساسي للأشخاص المصابين بمرض أوسلر والذين يضطرون إلى تناول أدوية مسيلة للدم، وبالتالي يجدون صعوبة في إيقاف نزيف الأنف.
دواء
علاج أعراض الكبد
في مرض أوسلر، يعالج الأطباء إصابة الكبد لأطول فترة ممكنة باستخدام الأدوية فقط. تنطوي الجراحة على مخاطر عالية لحدوث النزيف، وهو ما يرغب الأطباء في تجنبه، خاصة في المرضى الذين يعانون من مرض أوسلر. تقلل الأدوية مثل حاصرات بيتا من ارتفاع ضغط الدم الموجود في الوريد البابي.
خيارات العلاج الأخرى تعتمد على الأعراض الفردية. يرتبط الإغلاق التنظيري لأوعية الكبد المتغيرة أو، في الحالات القصوى، زراعة الكبد بمخاطر عالية، وبالتالي يتم تجنبه قدر الإمكان لدى الأشخاص المصابين بمرض أوسلر.
علاج أعراض الجهاز الهضمي
هناك أيضًا أدلة على أن العلاج بالهرمونات الجنسية الأنثوية (الاستروجين والبروجستين) يحسن الإرقاء في الجهاز الهضمي. تحفز هذه الهرمونات تكوين عوامل التخثر في الكبد المسؤولة عن تخثر الدم. عندما تنتشر عوامل التخثر بشكل أكبر في الدم، يؤدي ذلك إلى تحسين عملية الإرقاء في الجسم.
ومع ذلك، لا يتم النظر في هذا الخيار العلاجي إلا للمرضى الإناث المصابات بمرض أوسلر اللاتي يعانين من انقطاع الطمث أو أكبر.
علاج الأعراض الرئوية
إذا كانت هناك دوائر قصيرة وعائية واضحة (مفاغرة) في الرئتين في مرض أوسلر، فيمكن إغلاقها أثناء فحص القسطرة. للقيام بذلك، يقوم الطبيب بزيارة الشريان الفخذي في الفخذ. وهناك، يقوم بإدخال أنبوب صغير مرن (قسطرة) في الوعاء الدموي ويدفعه للأمام لإجراء التغيير الوعائي المقابل.
علاج أعراض الجهاز العصبي المركزي
عندما تتغير الأوعية الدموية في الدماغ بشكل غير طبيعي بسبب مرض أوسلر، تكون إجراءات جراحة الأعصاب متاحة. عادة ما يتم اختيار خيارات العلاج الممكنة من قبل أطباء الأعصاب وجراحي الأعصاب وأخصائيي الأشعة بالتشاور المشترك، وهي مناسبة للحالة الفردية.
