التسبب (تطور المرض)
مرض هنتنغتون موروث بطريقة وراثية سائدة. 5-10٪ فقط يحملون طفرة عفوية كسبب.
ينتج المرض عن زيادة تكرار ثلاثي القاعدة (ثلاثة قواعد نووية متتالية للحمض النووي) CAG داخل جينة HTT. ينتج عن هذا إنتاج بروتين غير طبيعي لهنتنغتون مع انخفاض كبير في الوظيفة ، مما يؤدي إلى موت الخلايا العصبية.
المسببات (الأسباب)
أسباب السيرة الذاتية
- سبب وراثي ناتج عن تكرار النواة المتتالية أساس السيتوزين والأدينين والجوانين داخل HTT جينة حوالي 36-250 مرة. في السكان العاديين ، يتكرر الثلاثي الأساسي لـ CAG حوالي 16-20 مرة فقط. صحيح أنه كلما زاد عدد مرات تكرار الثلاثي الأساسي المذكور ، كلما ظهر في وقت مبكر مرض هنتنغتون.
- الأصل العرقي للمريض - أصل أوروبي.
