لمحة موجزة
- الأعراض: اضطرابات الحركة، مثل الحركات اللاإرادية والتشنجية، والسقوط، واضطرابات البلع والكلام، وتغيرات في الشخصية والسلوك، والاكتئاب، والأوهام، وتراجع القدرات الفكرية
- مسار المرض والتشخيص: يتطور المرض على مدى سنوات. عادة ما يموت المصابون من مضاعفات نتيجة المرض.
- الأسباب وعوامل الخطر: يؤدي الخلل الوراثي إلى تكوين بروتين معيب يتراكم في الخلايا العصبية ويؤدي إلى إتلافها. تطور المرض لم يتم فهمه بالكامل بعد.
- التشخيص: التاريخ العائلي، الفحص العصبي، الكشف عن الطفرة الجينية
- الوقاية: لا توجد إمكانية للوقاية. إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال، فإن الاختبارات الجينية للآباء المعرضين لخطر متزايد يمكن أن تساعد في تحديد مدى احتمال نقل المرض إلى أطفالهم. يتطلب الاختبار دراسة متأنية فيما يتعلق بالضغط النفسي للشخص المصاب.
ما هو مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون (المعروف أيضًا باسم مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي نادر جدًا يصيب الدماغ. في الدراسات التي أجريت على الإصابة بمرض هنتنغتون، يفترض الباحثون أن حوالي سبعة إلى عشرة من كل 100,000 شخص يصابون به في أوروبا الغربية وأمريكا الشمالية.
الأعراض النموذجية لمرض هنتنغتون هي اضطرابات الحركة والاضطرابات العقلية، مثل التغيرات في الشخصية وانخفاض القدرات الفكرية التي تصل إلى الخرف.
إمكانيات التأثير على مسار مرض هنتنغتون محدودة. اختبر الباحثون عددًا كبيرًا من المواد التي من المفترض أن تحمي الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) وتوقف التدمير التدريجي للخلايا العصبية. وحتى الآن، لم يثبت أن لأي من هذه المواد تأثير كبير على مسار المرض.
وبالتالي فإن التركيز الرئيسي للعلاج ينصب على تخفيف أعراض مرض هنتنغتون.
توجد مجموعات مساعدة ذاتية تساعد الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون وأقاربهم.
من أين يأتي اسم "مرض هنتنغتون".
أما الجزء الثاني من الاسم، وهو مرض هنتنغتون، فيعود إلى الطبيب الأمريكي جورج هنتنغتون، الذي كان أول من وصف المرض عام 1872 واعترف بأن مرض هنتنغتون وراثي.
المصطلحات المستخدمة اليوم لمرض هنتنغتون هي مرض هنتنغتون أو مرض هنتنغتون.
ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون: المراحل المبكرة
غالبًا ما يبدأ مرض هنتنغتون بأعراض غير محددة. العلامات الأولى هي، على سبيل المثال، تشوهات عقلية تتقدم أكثر. يعاني العديد من المرضى من سرعة الانفعال أو العدوانية أو الاكتئاب أو عدم القدرة على الحركة. ويعاني آخرون من فقدان العفوية أو القلق المتزايد.
غالبًا ما يتمكن الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون من دمج هذه الحركات المبالغ فيها وغير المقصودة في تحركاتهم في البداية. وهذا يعطي المراقب انطباعًا بوجود إيماءات مبالغ فيها. في كثير من الحالات، لا يلاحظ المصابون اضطرابات الحركة لديهم في البداية.
مرض هنتنغتون: مراحل لاحقة
إذا تطور مرض هنتنغتون بشكل أكبر، تتأثر أيضًا عضلات اللسان والحلق. يبدو الكلام متقطعًا وتنبعث الأصوات بشكل متفجر. من الممكن أيضًا حدوث اضطرابات في البلع. ومن ثم يكون هناك خطر الاختناق ودخول الطعام إلى الشعب الهوائية والإصابة بالالتهاب الرئوي نتيجة لذلك.
في المرحلة الأخيرة من مرض هنتنغتون، عادة ما يكون المرضى طريحي الفراش ويعتمدون بشكل كامل على مساعدة الآخرين.
مرض هنتنغتون – أمراض مماثلة
تحدث أحيانًا أعراض مشابهة لأعراض مرض هنتنغتون لأسباب أخرى غير وراثية. تشمل الأمثلة عواقب الأمراض المعدية أو التغيرات الهرمونية أثناء الحمل (رقاص الحمل). تعتبر الأدوية ووسائل منع الحمل الهرمونية مثل حبوب منع الحمل من المحفزات الأقل شيوعًا.
وعلى النقيض من مرض هنتنغتون، فإن مسار هذه الأشكال ليس تقدميًا. عادة ما تتراجع اضطرابات الحركة. الأعراض النفسية الشديدة غير معتادة في مثل هذه الحالات.
ما هو التشخيص والعمر المتوقع لمرض هنتنغتون؟
لا يمكن علاج مرض هنتنغتون. يعتمد متوسط العمر المتوقع لمرض هنتنغتون، من بين أمور أخرى، على العمر عند بداية المرض. في المتوسط، يعيش المصابون بالمرض لمدة تتراوح بين 15 إلى 20 عامًا بعد التشخيص. ومع ذلك، بما أن مسار المرض يختلف من شخص لآخر، فإن متوسط العمر المتوقع يكون أعلى أو أقل في الحالات الفردية.
كيف يتطور مرض هنتنغتون؟
تختلف الأعراض التي تظهر على المصابين ومدى استجابتهم للأدوية المختلفة بشكل كبير. فقط المتخصصون الذين يتعاملون مع مرض هنتنغتون بشكل يومي هم فقط على دراية كافية بالخصائص العديدة للمرض.
يُنصح مرضى هنتنغتون بالخضوع لفحوصات منتظمة في أحد مراكز هنتنغتون في ألمانيا من أجل تكييف العلاج الفردي مع المسار الحالي للمرض.
كيف يتم توريث مرض هنتنغتون؟
سبب مرض هنتنغتون هو خلل وراثي. ونتيجة لذلك، تموت الخلايا العصبية في مناطق معينة من الدماغ. ويصيب المرض الرجال والنساء على حد سواء لأن الجين المسؤول لا يتم توريثه بطريقة مرتبطة بالجنس. ولذلك فهو لا يقع على الكروموسومات الجنسية X وY، بل على الكروموسومات الأخرى، ما يسمى بالصبغيات الجسدية. توجد هذه الجينات الجسدية في نسختين، واحدة من الأم والأخرى من الأب.
الوراثة في مرض هنتنغتون
وراثة مرض هنتنغتون – أخطاء في الكروموسوم الرابع
تتكون الأبجدية الجزيئية للمادة الوراثية (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، أو DNA باختصار) من أربعة أحماض نووية: الأدينين، والثايمين، والجوانين، والسيتوزين. وتشكل المجموعات الجديدة من هذه الحروف الأربعة كامل المعلومات الوراثية، والتي يتم تخزينها على شكل هياكل تشبه الخيوط تعرف باسم الكروموسومات.
في مرض هنتنغتون، يتم تغيير جين واحد على الكروموسوم الرابع. هذا هو جين هنتنغتين (جين HTT). تم التعرف عليه في عام 1993. بروتين هنتنغتين، الذي تم تشفيره بواسطة هذا الجين، لا يعمل بشكل صحيح. وهذا يؤدي في النهاية إلى ظهور أعراض مرض هنتنغتون.
في حوالي واحد إلى ثلاثة بالمائة من المرضى، لا يمكن العثور على أي قريب من الدم مصاب بمرض هنتنغتون. هذا إما تغيير جيني جديد تمامًا، أو ما يسمى بالطفرة الجديدة، أو أن أحد الوالدين لمريض مرض هنتنغتون كان لديه بالفعل 30 إلى 35 تكرارًا ولم يندلع المرض فيهم.
كلما زاد عدد تكرارات CAG على الكروموسوم الرابع، كلما كان ظهور مرض هنتنغتون مبكرًا وكان تقدم المرض أسرع. غالبًا ما يزداد عدد تكرارات CAG في الجيل التالي. وإذا كان عددهم أكثر من 36، يصاب الأطفال بمرض هنتنغتون.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
تحديد تلف الأعصاب
لتحديد مدى تلف الأعصاب، يخضع الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون لفحوصات عصبية وعصبية ونفسية. يتم إجراء هذه الفحوصات إما من قبل أطباء ذوي خبرة أو أخصائيين في علم النفس العصبي مدربين بشكل خاص. يمكن استخدام فحوصات التصوير مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للدماغ لتصور انحطاط المناطق الفردية من الدماغ التي تتأثر بشكل خاص بمرض هنتنغتون. تقوم التشخيصات الكهربية بفحص وظائف المخ وتوفر أيضًا معلومات مهمة في الحالات الفردية لمرض هنتنغتون.
الاختبار الجيني لمرض هنتنغتون
لا يُسمح بإجراء الاختبارات الجينية للقاصرين. لا يجوز أيضًا إجراء الاختبارات الجينية لمرض هنتنغتون بناءً على طلب أطراف ثالثة. وهذا يعني، على سبيل المثال، أنه لا يُسمح للأطباء أو شركات التأمين أو وكالات التبني أو أصحاب العمل بإجراء اختبار جيني إذا كان الشخص (البالغ) المعني لا يريد ذلك بنفسه.
يُحظر إجراء الاختبارات الجينية للجنين أثناء الحمل أو للجنين قبل التلقيح الاصطناعي في ألمانيا، لأن هذا المرض لا يظهر إلا بعد سن 18 عامًا. أما في النمسا وسويسرا، فإن مثل هذه التشخيصات قبل الولادة أو التشخيصات المحيطة بالزرع ممكنة من حيث المبدأ.
ما هو العلاج المتاح لمرض هنتنغتون؟
مرض هنتنغتون – الدواء
لا يمكن علاج مرض هنتنغتون بشكل سببي ولا يمكن علاجه. ومع ذلك، بعض الأدوية تخفف الأعراض.
على سبيل المثال، يستخدم الأطباء المكونات النشطة tiapride وtetrabenazine لمكافحة الحركات المفرطة وغير المنضبطة. تعمل هذه الأدوية على مكافحة مادة الدوبامين الخاصة بالجسم. عادةً ما تُستخدم مضادات الاكتئاب من مجموعة مثبطات إعادة امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs) أو السلفيريد لعلاج الحالة المزاجية الاكتئابية.
لا توجد توصية علاجية رسمية لتطور الخرف في مرض هنتنغتون. في بعض الدراسات، أدى العنصر النشط ميمانتين إلى إبطاء التدهور العقلي.
يمكن أيضًا استخدام العلاج المهني لتدريب أنشطة الحياة اليومية. وهذا يمكّن الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون من البقاء مستقلين لفترة أطول. يساعد العلاج النفسي العديد من المرضى على التعامل بشكل أفضل مع المرض. تعد مجموعات المساعدة الذاتية أيضًا دعمًا كبيرًا للكثيرين.
نظرًا لأن العديد من الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون يفقدون الكثير من الوزن خلال فترة مرضهم، فإن اتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية أمر منطقي. في بعض الحالات، يؤدي الوزن الزائد قليلاً إلى تحسين أعراض مرض هنتنغتون.
مرض هنتنغتون – بحث
أظهرت دراسات أصغر تأثيرات إيجابية طفيفة للإنزيم المساعد Q10 والكرياتين. ومع ذلك، كان لا بد من وقف الدراسات واسعة النطاق لأنه لم يكن هناك احتمال للفعالية. الإنزيم المساعد Q10 هو بروتين يتواجد بشكل طبيعي في الجسم ويحمي الخلايا من التلف.
كما فشلت مادة فعالة أخرى تم اختبارها لعلاج مرض هنتنغتون، وهي إيثيل إيكوسابنت، في تحسين اضطرابات الحركة وفقًا للدراسات.
هل يمكن الوقاية من مرض هنتنغتون؟
كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية، لا يوجد الوقاية من مرض هنتنغتون. ولمنع انتقال المرض إلى الطفل، يوفر الاختبار الجيني معلومات حول ما إذا كان أحد الوالدين حاملاً للخلل الجيني.
