الإنهاء: الوظيفة والمهام والدور والأمراض

الإنهاء هو المرحلة النهائية في تكرار الحمض النووي. يسبقه البدء والاستطالة. يمكن أن يؤدي الإنهاء المبكر للنسخ المتماثل إلى التعبير عن المقطوع البروتينات وبالتالي الطفرة.

ما هو الإنهاء؟

الإنهاء هو المرحلة النهائية في تكرار الحمض النووي. أثناء التكرار أو المضاعفة ، يتضاعف الحمض النووي الناقل للمعلومات الجينية في الخلايا الفردية. يحدث النسخ المتماثل وفقًا لمبادئ شبه تحفظية وعادة ما ينتج عنه تكرار دقيق للمعلومات الجينية. يبدأ النسخ المتماثل خلال مرحلة التوليف ، قبل مرحلة الانقسام الفتيلي ، وبالتالي يحدث قبل انقسام نواة الخلية. يتم فصل خيوط الحمض النووي المزدوجة إلى خيوط مفردة في بداية التكرار ، حيث يحدث تشكيل جديد للخيوط التكميلية. يتم تحديد كل خيط DNA من خلال التسلسل الأساسي للخيط المعاكس. يحدث تكرار الحمض النووي في عدة مراحل. الإنهاء هو المرحلة الثالثة والأخيرة من النسخ المتماثل. يسبق الإنهاء البدء والاستطالة. مصطلح مرادف للتعبير عن الإنهاء في هذا السياق هو مرحلة الإنهاء. يقف الإنهاء هنا في معنى "الإنهاء" أو "الإنهاء". أثناء الإنهاء ، ينفصل الشريط الجزئي المكون حديثًا من الرنا المرسال عن الحمض النووي الفعلي. وهكذا ينتهي عمل بوليميراز الدنا ببطء. لا ينبغي الخلط بين إنهاء تكرار الحمض النووي مع إنهاء تكرار الحمض النووي الريبي.

الوظيفة والمهمة

مرحلة التكرار من البدء هي في المقام الأول حيث يتم تنظيم النسخ المتماثل. يتم تحديد نقطة البداية للنسخ المتماثل ويحدث ما يسمى بالتمهيد. بعد البدء ، تبدأ البلمرة ، حيث يتم تمرير طور الاستطالة. يفصل إنزيم بوليميراز DNA الخيوط التكميلية للحمض النووي إلى خيوط مفردة ويقرأ أساس من الخيوط المفردة واحدة تلو الأخرى. يحدث الازدواج شبه المتواصل في هذه المرحلة ، والتي تتضمن مرحلة متكررة من التحضير. يتم اتباع البدء والاستطالة فقط خلال التكرار من خلال مرحلة الإنهاء. يختلف الإنهاء من شكل الحياة إلى شكل الحياة. في حقيقيات النوى مثل البشر ، يكون للحمض النووي بنية دائرية. يتضمن متواليات الإنهاء المقابلة لتسلسلين متميزين ، كل منهما متعلق بشوكة النسخ المتماثل. لا يتم تشغيل الإنهاء عادة بواسطة آليات خاصة. بمجرد أن تصطدم شوكة النسخ المتماثل بعضها ببعض أو ينتهي الحمض النووي ، يتم إنهاء النسخ المتماثل تلقائيًا في هذه المرحلة. وبالتالي ، يحدث إنهاء النسخ المتماثل في الأتمتة. تسلسلات الإنهاء هي عناصر تحكم. إنها تضمن أن مرحلة النسخ المتماثل تصل إلى نقطة نهاية محددة بطريقة خاضعة للرقابة على الرغم من معدلات النسخ المختلفة في شوكات النسخ المتماثل. تتوافق جميع مواقع الإنهاء مع مواقع الربط لبروتين Tus ، "نهاية استخدام المادة". يؤدي هذا البروتين إلى فرض حصار على Helicase التكاثر DnaB ، مما يؤدي إلى إيقاف التكرار. في حقيقيات النوى ، تظل خيوط الحلقة المكررة متصلة بعد النسخ المتماثل. يتوافق الاتصال مع كل موقع من المواقع الطرفية. فقط بعد انقسام الخلية يتم فصلهم عن طريق عمليات مختلفة ، مما يسمح لهم بالانقسام. يبدو أن الاتصال المستمر حتى بعد انقسام الخلية يلعب دورًا في التحكم توزيع. تلعب آليتان رئيسيتان دورًا في الفصل النهائي لحلقات الحمض النووي. الانزيمات مثل النوع الأول والنوع الثاني توبويزوميراز متورطان في الفصل. أخيرًا ، يتعرف البروتين الإضافي على كودون الإيقاف أثناء الإنهاء. وهكذا ، يسقط عديد الببتيد من الريبوسوم لأنه لا يتوفر t-RNA مع مضاد مناسب لكودون التوقف. وهكذا ، ينقسم الريبوسوم في النهاية إلى وحدتين فرعيتين.

الأمراض والاضطرابات

جميع العمليات المتضمنة في نسخ المادة الجينية من حيث التكرار معقدة وتتطلب قدرًا كبيرًا من المواد والطاقة داخل الخلية. يمكن أن تحدث أخطاء عفوية في النسخ المتماثل بسهولة لهذا السبب. عندما يتم إحداث تغييرات تلقائية أو خارجية ، تتغير المادة الجينية ، نحن حديث عن الطفرات. يمكن أن تؤدي أخطاء النسخ المتماثل في عداد المفقودين أساسأو أن تكون مرتبطة بقواعد متغيرة أو ناتجة عن الاقتران غير الصحيح للقاعدة بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا حذف وإدخال نيوكليوتيدات مفردة أو متعددة داخل خيطي DNA قيادة لأخطاء النسخ المتماثل. وينطبق الشيء نفسه على ثنائيات البيريميدين ، وفواصل الجدائل وأخطاء الربط المتصالب لخيوط الحمض النووي. تتوفر آليات الإصلاح الجوهرية في حالة حدوث خطأ في النسخ المتماثل. وبالتالي ، يتم تصحيح العديد من الأخطاء المذكورة قدر الإمكان بواسطة بوليميراز الحمض النووي. دقة النسخ المتماثل عالية نسبيًا. معدل الخطأ هو خطأ واحد فقط لكل نوكليوتيد ، والذي يرجع إلى أنظمة التحكم المختلفة. على سبيل المثال ، يعد اضمحلال الرنا المرسال غير المعقول من خلال آلية تحكم في الخلايا حقيقية النواة يمكنها اكتشاف أكواد التوقف غير المرغوب فيها داخل الرنا المرسال ، وبالتالي منع الاقتطاع البروتينات من إيجاد التعبير. تنتج أكواد الإيقاف المبكرة في mRNA من جينة الطفرات. يمكن أن يؤدي ما يسمى بالطفرات غير المنطقية أو التضفير البديل والمعيب إلى حدوث اقتطاع البروتينات التي تتأثر بفقدان الوظيفة. لا تستطيع آليات التحكم دائمًا تصحيح الأخطاء. هناك ثلاثة أشكال مختلفة من مرض وراثي جسمي متنحي β-الثلاسيميا: الأول هو الثلاسيميا متماثلة اللواقح ، وهو مرض خطير ناتج عن طفرة غير منطقية. متغاير الزيجوت الثلاسيميا هو مرض أكثر اعتدالًا تكون فيه الطفرات غير المنطقية موجودة فقط في نسخة واحدة من β-globin جينة. من خلال آلية اضمحلال الرنا المرسال غير المعقول بوساطة الرنا المرسال للعيوب جينة يمكن أن تتحلل إلى الحد الذي يتم فيه التعبير عن الجينات السليمة فقط. في متغاير الزيجوت الثلاسيميا، وبالتالي الشكل الحاد المعتدل للمرض ، توجد الطفرة غير المنطقية في آخر مرنا إكسون ، بحيث لا يتم تنشيط آليات التحكم. لهذا السبب ، يتم إنتاج-globin المقطوع بالإضافة إلى β-globin الصحي. كريات الدم الحمراء مع خلل β-globin يموت. مثال آخر على فشل آلية التحكم حثل دوتشين العضلي، والذي يرجع أيضًا إلى طفرة غير منطقية في الرنا المرسال. في هذه الحالة ، تعمل آلية التحكم على تحطيم الرنا المرسال ولكنها تتسبب بالتالي في خسارة كاملة لما يسمى بروتين ديستروفين.