المُقدّمة
الثلاسيميا مرض وراثي يصيب الأحمر دم الخلايا. أنها تنطوي على عيب في الهيموغلوبين، مركب بروتين يحتوي على الحديد مسؤول عن اللون الأحمر دم قدرة الخلايا على ربط الأكسجين. لا يتم إنتاجه بكميات كافية أو يتم تقسيمه بكميات أكبر ، مما يؤدي إلى نقص الهيموغلوبين.
اعتمادًا على شدة مرض الثلاسيميا ، فهو مرض خطير يمكن أن يكون قاتلاً إذا ترك دون علاج في وقت مبكر طفولة. ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص في منطقة البحر الأبيض المتوسط. من هنا يأتي اسمها ، لأن كلمة الثلاسيميا تعني "البحر الأبيض المتوسط" الأنيميا".
إنه يؤثر بشكل رئيسي على الأشخاص في السابق ملاريا مناطق ، على سبيل المثال في مالطا ، قبرصواليونان وسردينيا. وذلك لأن النوع الخفيف من الثلاسيميا له ميزة تطورية في ملاريا الأمراض. العيوب الوراثية باللون الأحمر دم تمنع الخلايا ملاريا مسببات الأمراض من التكاثر في خلايا الدم الحمراء.
ونتيجة لذلك ، كان لدى البشر ميزة البقاء على قيد الحياة وتمكنت الثلاسيميا من ترسيخ نفسها بشكل أكبر في سياق التطور. يمكن تقسيم الثلاسيميا إلى شكل ألفا وشكل بيتا. يعتمد كلا الشكلين من المرض على عيوب وراثية معينة.
في ثلاسيميا ألفا ، توجد الطفرة الجينية على الكروموسوم 16 ، في ثلاسيميا بيتا الأكثر شيوعًا ، يقع الخلل في الكروموسوم 11. يتميز ألفا ثلاسيميا بمسار أكثر اعتدالًا بشكل عام. يمكن تقسيم ثلاسيميا بيتا إلى نوع ثانوي ومتغير ثانوي رئيسي.
أي شكل موجود يعتمد على وراثة المرض. المرض وراثي وراثي بشكل متنحي ، مما يعني أن المرضى الذين يرثون صفتين مريضتين (الأليلات) من والديهم يصابون بشكل حاد من مرض الثلاسيميا - الثلاسيميا الكبرى. يسمى هذا النموذج أيضًا المتغير متماثل اللواقح.
إذا ورث المريض أليلًا مريضًا واحدًا فقط ولديه أيضًا أليل صحي ، فإن هذا يسمى أيضًا البديل المتغاير الزيجوت ، الثلاسيميا الصغرى. تختلف أعراض مرض الثلاسيميا باختلاف نوع الثلاسيميا الموجود. المرضى الذين يعانون من الثلاسيميا ألفا عادة ما تظهر عليهم أعراض أقل بشكل عام.
ومع ذلك ، يمكن أن يكون للثلاسيميا ألفا درجات متفاوتة من الشدة. في أشد الحالات ، يمكن أن تحدث وفاة الجنين في الرحم. تحدث الأعراض العامة للثلاسيميا بسبب فقر الدم.
وتشمل هذه الإرهاق ، تعب، دوخة ، تراجع الأداء ، خفقان القلب ، الصداع وضيق في التنفس أثناء المجهود البدني. يمكن أن تظهر الأشكال الشديدة من المرض على أنها اليرقان (icterus) نتيجة لانهيار خلايا الدم الحمراء وتضخمها بشكل كبير طحال. لا تتجلى عادة ثلاسيميا بيتا في شكلها الثانوي في الأعراض السريرية ، لأن الجين السليم يفوق الجين المصاب في وظيفته.
في بعض الحالات ، فإن طحال من هؤلاء المرضى تضخم إلى حد ما. خلاف ذلك ، عادة لا توجد أعراض. الشكل الرئيسي من ثلاسيميا بيتا (المعروف أيضًا باسم كولي الأنيميا) ، من ناحية أخرى ، يتصرف بشكل مختلف تمامًا.
هؤلاء المرضى لديهم الجين فقط في شكله المصاب وبالتالي تظهر عليهم أعراض عامة شديدة. الأطفال الذين يولدون بهذا المرض يكونون واضحين بعد الولادة بفترة وجيزة من خلال تضخم هائل في كبد و طحال. يعانون من تأخر في النمو وتلف شديد في الأعضاء وتشوهات في العظام.
منذ نخاع العظام يشكل الدم ، ولكن هذا لا يؤدي وظيفته بشكل كافٍ بسبب المرض ، يتم تحفيز نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط. هذا يتجلى في النهاية من خلال سماكة خاصة من الخد و جمجمة العظام مما أدى إلى اتساع العين وتضخم عظام الخد. كما هو الحال في ثلاسيميا ألفا ، تتفاقم الأعراض الأنيميا (متعب، تعب، دوخة ، تراجع الأداء ، خفقان القلب ، الصداع وضيق في التنفس أثناء المجهود البدني).
اليرقان (اليرقان) بسبب زيادة تكسير خلايا الدم الحمراء أمر شائع أيضًا. غالبًا ما يُثار الشك في الإصابة بالثلاسيميا لدى الطفل المريض من خلال تاريخ العائلة. إذا كان لدى الطفل أقارب مرضى ، فمن المحتمل أن الطفل قد ورث أيضًا الجين المعيب.
يمكن تأكيد الشك عن طريق فحص الدم في المختبر وتحت المجهر. من الطبيعي أن يكون مستوى الحديد في الدم طبيعيًا في مرض الثلاسيميا ، وهذا يساعد على تمييز المرض عن المرض المثير للإعجاب سريريًا. نقص الحديد فقر الدم ، حيث يكون مستوى الحديد منخفضًا جدًا. غالبًا ما يمكن رؤية خلايا الدم الحمراء في مرض الثلاسيميا تحت المجهر على أنها خلايا مستهدفة (خلايا الدم الحمراء ملطخة كهدف إطلاق نار).
الأعراض السريرية الأخرى للمريض ، مثل تضخم الطحال وأعراض فقر الدم ، يمكن أن تؤكد التشخيص بشكل إضافي. أخيرًا وليس آخرًا ، يمكن أيضًا إجراء الفحص الجيني الجزيئي للبحث تحديدًا عن الخلل الجيني. يمكن أن يكون هذا مناسبًا للأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال إذا كانوا يريدون تحديد مخاطر إنجاب طفل مريض.
لا يتطلب الشكل البسيط من ثلاسيميا بيتا ، وكذلك الأشكال الخفيفة من ثلاسيميا ألفا ، أي علاج طبي على الإطلاق. ومع ذلك ، يجب معالجة الثلاسيميا الشديدة الشديدة بشكل عاجل ، وإلا فإنها تؤدي إلى وفاة المريض خلال فترة قصيرة. عادةً ما يُعالج النوع الحاد من ثلاسيميا بيتا عن طريق عمليات نقل الدم المنتظمة.
يتلقى المرضى العديد من عمليات نقل الدم على فترات تتراوح بين 2-4 أسابيع. يوفر هذا للمريض دمًا صحيًا وعمليًا ويوقف تكوين الدم المرضي لجسم المريض. يمكن بالتالي منع الآثار الجانبية لمرض الثلاسيميا ، مثل تأخر النمو وقلة نضج الهيكل العظمي.
المشكلة المرتبطة بالإدارة الدائمة لعمليات نقل الدم هي زيادة حمولة الجسم بالحديد. تُدخل عمليات نقل الدم كمية من الحديد إلى الجسم أكثر مما يمكن إفرازه. يتم ترسيب الحديد الزائد في اعضاء داخليةحيث يمكن أن يؤدي إلى اختلالات خطيرة في الأعضاء على المدى الطويل.
لذلك ، يجب زيادة إفراز الحديد علاجيًا. يتم تحقيق ذلك عن طريق ما يسمى بالعوامل المخلبية (المواد التي تشكل معقدات مع الحديد الزائد وتؤدي إلى إفرازه). يمكن إعطاء هذه الأدوية إما عن طريق الحقن في الوريد وريد أو على شكل أقراص.
يجب أن يُعطى العلاج بنقل الدم والعوامل المخلبية مدى الحياة. في الوقت الحاضر ، يتم استئصال الطحال على مضض لأنه مهم لـ الجهاز المناعي. الإمكانية الوحيدة لعلاج المرض حاليا زرع الخلايا الجذعية. في هذا الإجراء ، المريض نخاع العظام يتم تدميره بواسطة العلاج الكيميائي ثم يعاد بناؤها بخلايا جذعية سليمة من متبرع. لكن منذ زرع الخلايا الجذعية يرتبط أيضًا بالعديد من المخاطر ، يجب أن يتم وزن هذا الإجراء بشكل فردي لكل مريض والتحقق من فائدته.
