لمحة موجزة
- الأعراض: عقيدات جلدية، بقع تصبغية، تغيرات في العظام، تغيرات في العين، تشوهات في الأوعية الدموية، ارتفاع ضغط الدم، إلخ.
- المسار والتشخيص: تشخيص متغير وأسوأ إذا تشكلت أورام خبيثة، انخفض متوسط العمر المتوقع بمقدار تقريبي. 15 سنة
- الأسباب وعوامل الخطر: طفرة الجين NF-1 هي السبب
- التشخيص: بناء على معايير موحدة
- العلاج: الاستئصال الجراحي للعقيدات، والأدوية التي تبطئ نمو الورم
ما هو الورم العصبي الليفي؟
الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1 أو مرض ريكلينغهاوزن باختصار) هو مرض وراثي. ويحسبه الأطباء ضمن ما يسمى بالفاكوماتوز. هذه هي الصور السريرية التي ترتبط بتكوين أورام معينة في الغالب حميدة في الجلد والجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك، يسبب مرض ريكلينغهاوزن تغيرات في العظام وفي أوعية الجلد والعينين والدماغ.
الورم العصبي الليفي: ما هي الأعراض؟
يعاني الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول من مجموعة من الأعراض والحالات التي تؤثر على مظهر الجلد وكذلك الأعصاب والعظام والأوعية الدموية.
تغييرات الجلد
من الأعراض المميزة بشكل خاص للورم الليفي العصبي من النوع 1 هو تكوين عقيدات جلدية، والتي تظهر في البداية بشكل متقطع، ولكنها تصبح عديدة فيما بعد. تتطور هذه الأورام الليفية العصبية الجلدية على طول الأعصاب التي تمر عبر الجلد. تظهر عادة على شكل عقيدات جلدية واسعة أو معنقة على كامل الجسم، مع إصابة الجذع بشكل خاص في كثير من الأحيان. توجد الأورام الليفية العصبية الجلدية إما على السطح، أو في حالات أخرى، تكون محسوسة في تحت الجلد.
من المؤشرات الأخرى لمرض ريكلينغهاوزن وجود بقع صبغية معينة على الجلد، تُعرف أيضًا باسم بقع القهوة بالحليب. على الرغم من أن هذه البقع الصبغية تحدث أيضًا عند الأشخاص الأصحاء، إلا أنها عادة ما تكون أكبر وأكثر عددًا في الورم العصبي الليفي من النوع 1. خاصة في منطقة الإبط وكذلك في الفخذ، وغالبًا ما توجد في مجموعات. وبما أنها تشبه النمش في المظهر، يشير الأطباء أيضًا إلى هذه الظاهرة في مرض ريكلينغهاوزن باسم "النمش".
عادةً لا تسبب أورام الجلد السطحية في الورم العصبي الليفي أي شكاوى صحية، لكنها غالبًا ما تسبب قدرًا كبيرًا من الضغط النفسي للشخص المصاب من الناحية التجميلية. في المقابل، تسبب الأورام الليفية العصبية الضفيرية أعراضًا مثل الخدر، وفي حالات نادرة، الشلل، إذا كانت - اعتمادًا على حجمها وموقعها - تضعف وظيفة العصب المقابل.
المزيد من الأعراض
- تغيرات العظام: أكياس العظام، كسور العظام، التصاقات أو تشوهات أجسام الفقرات، تشوهات عظم الجمجمة، انحناء العمود الفقري (الجنف).
- تغيرات في العين: أورام على طول العصب البصري وما يرتبط بها من رؤية محدودة، وتغيرات دائرية صغيرة ذات لون أصفر-بني في القزحية (ما يسمى بعقيدات ليش)، ورم على العصب البصري (ورم دبقي بصري)
- بداية البلوغ المبكرة
- أورام نخاع الغدة الكظرية (ورم القواتم)
- تشوهات الأوعية الدموية وارتفاع ضغط الدم
- اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وفرط النشاط
في بعض الحالات، ينخفض معدل الذكاء في الإصابة بالورم الليفي العصبي.
الورم العصبي الليفي عند الأطفال والرضع
عادةً ما يظهر الورم العصبي الليفي عند الأطفال لأول مرة من خلال ظهور بقع القهوة بالحليب، والتي عادة ما تكون ملحوظة في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. الأورام الليفية العصبية نادرة جدًا عند الرضع والأطفال الصغار، باستثناء الورم العصبي الليفي الضفيري.
نتيجة للتغيرات في الجهاز العصبي، يعاني الأطفال المصابون بالورم الليفي العصبي أحيانًا من تأخر في النمو، بحيث تتطور مهاراتهم الحركية واللغوية بشكل أبطأ. كما تضعف القدرة على الانتباه والتعلم لدى بعض الأطفال. تعد المشكلات السلوكية، والقيود في السلوك الاجتماعي، والحماقة الجسدية من الأعراض المحتملة الأخرى للورم الليفي العصبي 1 عند الأطفال.
ينمو الرأس أحيانًا بشكل أسرع عند الأطفال المصابين بالـ NF 1، والذي يشعرون به أحيانًا نتيجة للصداع أو القيء.
ما هو متوسط العمر المتوقع؟
يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بحوالي 15 عامًا لدى الأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي.
ما الذي يسبب الورم العصبي الليفي؟
يكمن سبب الورم العصبي الليفي في الجينات. في الأفراد المصابين، يتم تحور الجين NF1. يضمن هذا الجين عادةً تكوين بروتين خاص (الليف العصبي). يلعب هذا البروتين دورًا رئيسيًا في قمع تطور بعض الأورام (كابت الورم). بسبب الخلل الوراثي، يتم فقدان التأثير الوقائي للليف العصبي، بحيث تتطور الأورام المميزة للورم الليفي العصبي من النوع الأول.
وفي حوالي نصف الحالات، ينقل الوالدان الخلل الجيني إلى أطفالهما. وفي النصف الآخر، حدث ذلك نتيجة لتغيرات عفوية في المادة الوراثية (المعروفة باسم الطفرة العفوية).
كيف يتم تشخيص الورم العصبي الليفي؟
من أجل تحديد العقيدات الجلدية على أنها ورم ليفي عصبي، قد يأخذ الطبيب عينة من الأنسجة (خزعة) ويفحصها بواسطة التشريح المرضي. يمكن اكتشاف الأورام التي لا يمكن رؤيتها خارجيًا عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
تنطبق المعايير التالية لتشخيص "NF1":
- توجد ستة أو أكثر من أماكن القهوة بالحليب بحجم لا يقل عن خمسة ملليمترات في القطر (في المرضى قبل البلوغ)، أو 15 ملليمتر في البالغين.
- يوجد اثنان أو أكثر من الأورام الليفية العصبية الجلدية، أو ورم ليفي عصبي ضفيري واحد.
- أثناء فحص العين، يكتشف الطبيب وجود اثنين أو أكثر من عقيدات ليش على القزحية.
- وجود ورم في العصب البصري (الورم الدبقي البصري).
- يظهر تصبغ جلدي يشبه النمش في منطقة الإبط والفخذ ("النمش").
- من المعروف أن أقارب الدرجة الأولى مصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول.
في حالة وجود اثنين أو أكثر من المعايير المذكورة أعلاه، يعتبر تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 1 مؤكدًا.
كيف يتم علاج الورم العصبي الليفي؟
نظرًا لأن الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو مرض وراثي، فلا يوجد علاج سببي حتى الآن. ولذلك، لا يمكن علاج مرض ريكلينغهاوزن. ومع ذلك، فمن الممكن تخفيف أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1:
من الممكن إزالة الأورام الليفية العصبية التي تسبب عدم الراحة أو تكون مؤلمة بشكل خاص من الناحية التجميلية أثناء الجراحة باستخدام المشرط أو الليزر.
ويتوفر دواء أيضًا للأشخاص المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع 1. وقد تمت الموافقة الآن على المادة الفعالة سيلوميتينيب في أوروبا. يمنع هذا العنصر النشط نمو الأورام، بل ويقلصها في بعض الأحيان.
