متلازمة تيرنر: الوصف
تُعرف متلازمة تيرنر أيضًا باسم الصبغي X. وتحدث في واحد من كل 2,500 مولود جديد. تفتقر النساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى المبايض العاملة. تسمى متلازمة تيرنر بالمتلازمة لأن هناك عدة علامات للمرض تحدث في نفس الوقت ومترابطة. ويشار إليه أيضًا باسم مجمع الأعراض.
تم وصف أعراض متلازمة تيرنر في وقت مبكر من عام 1929 من قبل طبيب الأطفال الألماني الدكتور أوتو أولريش وفي عام 1938 من قبل الطبيب الأمريكي الدكتور هنري تورنر. لذلك، يُستخدم أيضًا اسم متلازمة أولريش ترنر (UTS) للمرض. ومع ذلك، لم يتم اكتشاف أن الكروموسوم الجنسي المفقود هو السبب حتى عام 1959.
يعتبر Monosomy X شائعًا نسبيًا. ويعتقد أنه يسبب واحدة من كل عشر حالات إجهاض عفوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. بشكل عام، يموت 99% من الأجنة التي تحتوي على مجموعة الكروموسوم “45، X0” أثناء الحمل.
متلازمة تيرنر: الأعراض
المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر هم دائمًا من الإناث. تتنوع سمات متلازمة تيرنر ولا تحدث دائمًا بشكل كامل عند جميع المرضى الإناث. كما أنها تعتمد على العمر، مما يعني أن بعض الأعراض تظهر قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة، بينما تظهر علامات أخرى فقط في وقت لاحق من الحياة.
في جميع مراحل الحياة، غالبًا ما يصاب مرضى متلازمة تيرنر
- تقصير المشط
- خط شعر منخفض وطية جلدية واسعة على الجانب بين الرقبة والكتفين (فرو الجناح، الظفرة)
- تشوهات الأعضاء الداخلية: مثل عيوب القلب (مثل تضيق الأبهر أو عيب الحاجز الأذيني) أو تشوهات الكلى (مثل كلية حدوة الحصان)
أعراض متلازمة تيرنر المرتبطة بالعمر.
غالبًا ما تكون الوذمة اللمفية واضحة عند الأطفال حديثي الولادة في ظهر اليدين والقدمين. هذه هي تجمعات السوائل في الجلد الناتجة عن خلل في الأوعية اللمفاوية.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر من الأعراض التالية:
- صدر عريض ومسطح (درع الصدر) مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
- العديد من الشامات (الوحمات)
- هشاشة العظام الأولية (فقدان العظام)
في مرحلة المراهقة، يصبح نقص نشاط المبيضين ملحوظًا. إذا كانت المبايض موجودة، فإنها تستمر في التراجع. ومع ذلك، في معظم الحالات، لا توجد سوى خيوط من النسيج الضام (الغدد التناسلية المتسلسلة) منذ البداية. ونتيجة لذلك، لا يحدث البلوغ.
لا تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من نزيف الحيض. ثم يتحدث الأطباء أيضًا عن انقطاع الطمث الأولي.
خصائص أخرى لمتلازمة تيرنر
تشمل العلامات الأخرى التي قد تحدث مع متلازمة تيرنر ما يلي:
- تشوهات الأذن
- فقدان السمع
- الأعضاء التناسلية المتخلفة (ناقصة التنسج).
متلازمة تيرنر: الأسباب وعوامل الخطر
متلازمة تيرنر: شرح المصطلحات
من أجل فهم متلازمة تيرنر بشكل أفضل، إليك بعض التوضيحات للمصطلحات.
تعتمد متلازمة تيرنر على انحراف الكروموسومات. يفهم الأطباء أن هذا يعني أن عدد أو بنية الكروموسومات مضطربة.
يتم تخزين معلوماتنا الوراثية على الكروموسومات. عادة، يوجد 46 كروموسومًا في كل خلية. وتشمل هذه اثنين من الكروموسومات الجنسية. في النمط النووي الأنثوي (مجموعة الكروموسومات) يطلق عليهم XX، وفي الذكور يطلق عليهم XY.
يوصف النمط النووي الطبيعي بـ 46، XX و46، XY على التوالي. إذا كان أحد الكروموسومات مفقودًا، يُسمى ذلك كروموسومًا أحاديًا.
متلازمة تيرنر: أنماط نووية مختلفة
يمكن أن تؤدي الأنماط النووية المختلفة إلى متلازمة تيرنر:
- 45، X0: حوالي 50 بالمائة من الأفراد المصابين لديهم 45 فقط بدلاً من 46 كروموسومًا في جميع خلايا الجسم. في هذه الحالة، يكون هناك كروموسوم جنسي واحد (X أو Y) مفقود. وهذا ما يسمى monosomy X.
- 45، X0/46، XX أو 45، X0/46، XY: أكثر من 20 بالمائة من المرضى لديهم خلايا تحتوي على مجموعة كاملة من الكروموسومات (46، XX) وخلايا تحتوي على أحادي الصبغي X (45، X0). ويشار إلى هذا باسم الفسيفساء
- 46، XX: حوالي 30% من الأفراد المصابين لديهم مجموعة كاملة من الكروموسومات (46، XX) في جميع الخلايا، ولكن تم تغيير هيكلي واحد على كروموسوم X.
كيف يتطور monosomy X؟
ليس لدى آباء الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر خطر متزايد لإصابة طفل آخر بالمرض أيضًا. بالإضافة إلى ذلك، لا يعتبر عمر الأم عامل خطر للإصابة بمتلازمة تيرنر.
متلازمة تيرنر: الفحوصات والتشخيص
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في أوقات مختلفة. في كثير من الأحيان، يكون الأطفال الصغار هم أول من يتم ملاحظتهم بسبب قصر قامتهم، لذلك سيطلب طبيب الأطفال إجراء المزيد من الفحوصات. ومع تقدم الحالة، يلعب أطباء أمراض النساء وعلماء الوراثة البشرية دورًا أيضًا.
إذا كان طبيب الأطفال الخاص بك يشتبه في الإصابة بمتلازمة تيرنر، فسوف يسألك أولاً بالتفصيل عن تاريخك الطبي. ويجوز له أن يطرح الأسئلة التالية، من بين أمور أخرى:
- هل هناك أي أمراض وراثية معروفة في عائلتك؟
- هل كان طفلك دائمًا أصغر حجمًا من زملاء اللعب من نفس عمره؟
- هل لاحظت تورم اليدين أو القدمين عند طفلك عند الولادة؟
متلازمة تيرنر: الفحص البدني
ينصب التركيز الرئيسي للفحص البدني لمتلازمة تيرنر على الفحص. ينظر طبيب الأطفال عن كثب إلى أجزاء الجسم الفردية ويبحث عن التشوهات مثل قصر المشط، وفراء الجناح (الظفرة القولونية)، والشامات (الوحمات)، وشكل الصدر، والمباعدة بين الحلمات وحجم الجسم.
متلازمة تيرنر: فحص الدم
بعد أخذ عينة الدم، يمكن تحديد مستويات الهرمونات المختلفة في المختبر. عادةً ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر مستويات عالية من هرمون FSH وLH وقليل جدًا من هرمون الاستروجين في الدم.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية خلايا الدم المأخوذة تحت المجهر ويمكن تحليل عدد الكروموسومات وبنيتها. وبهذه الطريقة، يمكن اكتشاف الصبغي X بسهولة لأنه بدلاً من وجود كروموسومين جنسيين، يوجد كروموسوم واحد فقط.
متلازمة تيرنر: فحوصات ما قبل الولادة
بمساعدة فحوصات ما قبل الولادة (تشخيصات ما قبل الولادة)، يمكن بالفعل اكتشاف متلازمة تيرنر عند الأطفال في الرحم. ويمكن القيام بذلك من خلال إجراءات جائرة مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. لكن عيب هذه الإجراءات هو زيادة خطر الإجهاض، لأن التدخل من جانب المرأة الحامل يتطلب أخذ العينة (إزالة السائل الأمنيوسي أو عينة من المشيمة).
لا تحتوي اختبارات الدم غير الجراحية السابقة للولادة (NIPT) مثل اختبار Harmony واختبار Praena واختبار Panorama على هذا العيب. تتطلب هذه الاختبارات فقط عينة دم من المرأة الحامل. ويمكن العثور فيه على آثار للمادة الوراثية للطفل، والتي يمكن فحصها بحثًا عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر. نتيجة الاختبار موثوقة تماما.
متلازمة تيرنر: العلاج
من أجل علاج قصر القامة، يجب أن يبدأ العلاج بهرمونات النمو في مرحلة الطفولة. وبهذه الطريقة يمكن تحقيق زيادة في الطول من 5 إلى 8 سنتيمترات. ولتحقيق ذلك يجب حقن هرمون النمو يوميا في الأنسجة الدهنية تحت الجلد (تحت الجلد).
في سن الثانية عشرة إلى الثالثة عشر، يجب أن يبدأ البلوغ بتناول الأدوية من قبل طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال أو طبيب أمراض النساء لدى الأطفال ذوي الخبرة. ولهذا الغرض، يتم تناول مستحضرات الإستروجين يوميًا لمدة ستة إلى 13 شهرًا. يتم بعد ذلك إنشاء دورة عادية مدتها أربعة أسابيع يتم فيها تناول ديري أسابيع من هرمون الاستروجين، تليها فترة توقف لمدة أسبوع واحد.
غالبًا ما يكون قصر القامة وعدم البلوغ مرهقًا جدًا لمرضى متلازمة تيرنر، وبالتالي فإن العلاجات المذكورة أعلاه يمكن أن تحسن الحالة الصحية. بالإضافة إلى ذلك، يساعد هرمون الاستروجين على مقاومة هشاشة العظام المبكرة.
متلازمة تيرنر: مسار المرض والتشخيص
يؤثر النمط النووي الكامن وراء متلازمة تيرنر على التعبير عن الأعراض والتشخيص إلى حد ما:
المرضى الذين لديهم نمط نووي مختلط مع مكونات كروموسوم Y (45، X0/46، XY) معرضون لخطر تنكس المبيض (المناسل التناسلية) إلى ورم أرومي الغدد التناسلية. وينبغي النظر في الإزالة الوقائية للمبيضين في هؤلاء المرضى.
المرضى الذين لديهم مجموعة كروموسوم الفسيفساء قد يكون لديهم سن البلوغ الطبيعي مع دورة شهرية منتظمة. الحمل ممكن بعد ذلك.
متلازمة تيرنر: خطر الإصابة بأمراض أخرى
في مرحلة البلوغ، يكون مرضى متلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بالمرض
- ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم الشرياني)
- داء السكري
- السمنة (السمنة)
- هشاشة العظام (هشاشة العظام)
- مرض الغدة الدرقية (التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو)
- نزيف الجهاز الهضمي (نزيف الجهاز الهضمي)
ليصاب بالمرض. ولذلك، ينبغي إجراء فحوصات صحية منتظمة للكشف عن الأمراض وعلاجها في أقرب وقت ممكن.
متلازمة تيرنر: الحمل
إذا كان الحمل ممكنا، ينبغي مناقشة المخاطر على حياة الأم والطفل مع طبيب أمراض النساء من ذوي الخبرة. خلال فترة الحمل، تكون امرأة تيرنر أكثر عرضة بنسبة 100 مرة للإصابة بتمزق الشريان الأبهر (تمزق أو تسلخ الأبهر) مقارنة بالنساء الأصحاء.
