أسباب الزيغ الكروموسومي | انحراف الكروموسومات - ما المقصود بهذا؟

أسباب انحراف الكروموسومات

هناك أسباب مختلفة للزيغ الصبغي العددي والبنيوي. الانحراف الكروموسومي العددي له عدد مختلف من الكروموسومات، لكن الكروموسومات نفسها تبدو طبيعية. في اختلال الصيغة الصبغية ، واحد الكروموسومات مكررة أو مفقودة ، كما في التثلث الصبغي 21 ، على سبيل المثال ، السبب الأكثر شيوعًا هو عدم انفصال الكروموسومات أثناء إنقسام منصف.

إنقسام منصف له وظيفة إنتاج الخلايا الجرثومية. تحتوي هذه على كروموسوم أحادي الكروماتيد كمادة وراثية ، وهي متاحة للتخصيب. إذا لم يكن هناك فصل متماثل الكروموسومات (إنقسام منصف I) أو عدم فصل الكروماتيدات الشقيقة (الانقسام الاختزالي الثاني) ، هناك نوعان من الكروماتيدات في الخلية الجرثومية.

إذا تم إخصاب خلية البويضة هذه ، فإن الخلية لديها ما مجموعه ثلاثة كروماتيدات وهذا يسمى التثلث الصبغي. لا تحدث الانحرافات الهيكلية للكروموسومات بسبب انقسامات الانقسام الاختزالي. في هذا النوع من الزيغ الصبغي ، تتكون مجموعة الكروموسومات من 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة المرغوبة ، لكن الكروموسومات الفردية لها بنية متغيرة.

يمكن أن يكون هذا الانحراف ، على سبيل المثال ، طفرات جينية سبق وصفها أعلاه: سبب هذه الانحرافات عادة ما يكون عبورًا غير صحيح أثناء الانقسام الاختزالي. قد يكون السبب الثاني هو الإصلاح غير الصحيح للشقوق المزدوجة في المادة الوراثية. قد يكون هذا أيضًا مثيرًا للاهتمام بالنسبة لك: الانقسام النووي

• الحذف (جزء مفقود من الكروموسوم)
• الازدواج (قطعة واحدة من الكروموسوم مكررة)
• النقل (تم دمج جزء من الكروموسوم في كروموسوم آخر)

ما هو اختبار انحراف الكروموسوم؟

هناك العديد من الاختبارات التي يمكن استخدامها للكشف عن الانحرافات الصبغية لدى الجنين. ومع ذلك ، هناك أيضًا ما يسمى باختبارات انحراف الكروموسومات في المختبر وفي الجسم الحي ، والتي تستخدم في علم السموم. في اختبار انحراف الكروموسوم في المختبر في اختبار انحراف الكروموسوم في المختبر ، يتم معالجة مزرعة الخلية بمادة معينة يشتبه في تسببها في حدوث انحرافات الكروموسومات.

تتكون ثقافة الخلية من خلايا مشتقة من الثدييات. تشمل الأمثلة خلايا من الفئران أو الخلايا الليمفاوية من الإنسان دم. يتم زراعة هذه الخلايا أولاً حتى تنمو في ظل الظروف المثلى.

بعد ذلك ، يتم معالجتهم بالمواد قيد التحقيق. يمكن أن تكون هذه مادة ذائبة ، على سبيل المثال ، تضاف إلى ثقافة الخلية. بعد فترة تعرض معينة ، يتم فحص الخلايا تحت المجهر.

يتم فحص الكروموسومات الموجودة في الطور الرئيسي على وجه الخصوص والتحقق من التغييرات. من المفيد أيضًا تحضير مزرعة تحكم لم يتم معالجتها بمادة الاختبار. يسمح هذا التحكم بمقارنة مجموعات الكروموسوم بسهولة أكبر.

اختبار انحراف الكروموسوم في الجسم الحي اختبار انحراف الكروموسوم في الجسم الحي مشابه للاختبار في المختبر فيما عدا أنه يتم إدخال مادة الاختبار مباشرة في نخاع العظام من الثدييات الحية. هذا يخلق ظروفًا واقعية ، حيث أن المادة موجودة في الكائن الحي. هنا أيضًا ، يتم فحص مجموعة الكروموسوم بحثًا عن التشوهات.

باستخدام هاتين الطريقتين ، يمكن اختبار المواد لتأثيرها المطفر. هناك العديد من الاختبارات التي يمكن استخدامها لفحص الانحرافات الصبغية. من ناحية ، هناك اختبارات يمكن استخدامها لاختبار ما إذا كانت مادة ما (على سبيل المثال النيكوتين) يؤدي إلى انحرافات الكروموسومات وبالتالي يزيد من فرصة حدوث ذلك سرطان.

تسمى هذه الاختبارات اختبارات انحراف الكروموسومات في المختبر وداخل الجسم الحي ويتم إجراؤها من قبل علماء السموم. ومع ذلك ، هناك أيضًا اختبارات يمكن إجراؤها على النساء الحوامل للتحقق مما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من انحراف كروموسومي. هناك عدة احتمالات.

الاحتمال الأول هو تحليل الكروموسوم ، والذي لا يزال هو المعيار الذهبي اليوم. على سبيل المثال، السائل الذي يحيط بالجنين or حبل سري دم يمكن استخدامها كمواد فحص. يمكن تشخيص الانحرافات الصبغية العددية والهيكلية تحت المجهر.

الخيار الثاني سيكون بسيطًا الموجات فوق الصوتية، والتي يمكنها في كثير من الأحيان الكشف عن التغيرات الكروموسومية. من علامات الشذوذ الكروموسومي ، من بين أمور أخرى ، عدم وجود عظم الأنف. اختبار آخر يستغرق وقتًا أقل من تحليل الكروموسوم (المدة: تقريبًا.

عدة أيام) هو اختبار FISH (المدة: يومين كحد أقصى). يمكن استخدام اختبار FISH (اختبار التألق في الموقع التهجين) لعرض الكروموسومات 2 و 13 و 18 والكروموسومات X و Y في مادة الجنين (على سبيل المثال السائل الذي يحيط بالجنين) في اللون. وبالتالي يمكن تحديد الانحراف الكروموسومي العددي عن طريق العد السهل.