Spina Bifida ("ظهر مفتوح"): الأسباب

التسبب (تطور المرض)

أثناء التطور الجنيني ، يؤدي الجزء السفلي من الأنبوب العصبي إلى ظهور العمود الفقري (خط الطول: العمود الفقري العمود الفقري) و الحبل الشوكي (يتطور الجزء العلوي من الأنبوب العصبي إلى الدماغ وقلنسوة). عادة ، يندمج الجزءان المقوسان من الفقرات لتشكيل حلقة. في الثقبة الفقرية تقع الحبل الشوكي (lat. medulla spinalis أو medulla dorsalis) ، وهو محاط بالعمود الفقري السحايا (meninx medullae spinalis ، meninx spinalis). تحدث هذه العملية بين الأسبوعين الثالث والرابع من فترة الحمل. إذا لم ينغلق الأنبوب العصبي في الجزء السفلي من العمود الفقري بشكل صحيح ، أي فشل إغلاق قوس واحد أو أكثر من الفقرات ، يتطور الشق. هذا يسمي "السنسنة المشقوقة" (عيب الأنبوب العصبي). بسبب تشوه أجزاء من الحبل الشوكي وأيضا الأعصاب يمكن أن تبرز من خلال الفجوة في شكل كيس. يتطور ما يسمى بـ zele (القيلة السحائية ؛ القيلة النخاعية السحائية).

السنسنة المشقوقة يتطور بين اليومين التاسع عشر والثامن والعشرين من التطور الجنيني. خلال هذه الفترة ، التي تسمى "العصيبة الأولية" ، يتكون الأنبوب العصبي من الصفيحة العصبية ويغلق.

يُعتقد أن التثبيط الأولي لعملية إغلاق الأقواس الفقرية الخلفية (قوس الفقرات ، مرادف: القوس العصبي) يسبب الشق الفقري. تشير الدراسات التي أجريت على الحيوانات إلى أن بعض جينات التحكم في الأنماط (مثل Hox-1,6،XNUMX جينة) لم يتم التعبير عنها على النحو المطلوب.

فيتامين حمض الفوليك، التي تشارك في العصاب ، مساهمة حاسمة في الإغلاق المناسب للأنبوب العصبي.

المسببات (الأسباب)

مسببات السنسنة المشقوقة ليست مفهومة جيدا بعد.

أسباب السيرة الذاتية

  • حدوث متقطع وعائلي نادرًا.
  • العبء الجيني
    • تعتمد المخاطر الجينية على تعدد الأشكال الجينية:
      • الجينات / SNPs (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة):
        • الجينات: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1) ، MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 في MTHFD1_Arg653Gln جينة.
          • كوكبة الأليل: CT (1.5 ضعف إذا كانت كوكبة الأليل موجودة في الأم)
          • كوكبة الأليل: TT (1.5 ضعف ، إذا كانت كوكبة الأليل موجودة في الأم).
        • SNP: rs1801133 في الجين MTHFR _C677T
          • كوكبة الأليل: التصوير المقطعي المحوسب (خطر أعلى إذا كانت كوكبة الأليل موجودة في الأم).
          • كوكبة الأليل: CC (خطر أقل إذا كانت كوكبة الأليل موجودة في الأم).
          • كوكبة الأليل: TT (خطر أقل إذا كانت كوكبة الأليل موجودة في الأم).

الأسباب السلوكية

  • ركن المعلومات الغذائية
    • نقص حمض الفوليك

أسباب متعلقة بالمرض

دواء