التسبب (تطور المرض)
الكروموسومات هي خيوط حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) مع ما يسمى الهستونات (أساسي البروتينات داخل النواة) والبروتينات الأخرى ؛ ويسمى أيضًا خليط الحمض النووي والهيستونات والبروتينات الأخرى الكروماتينية. تحتوي على الجينات ومعلوماتها الجينية المحددة.
في جسم الإنسان ، عدد الكروموسومات تبلغ من العمر 46 عامًا ، 23 منها موروثة من كل والد. الكروموسومات تنقسم إلى جسمية وجونوسومات (كروموسومات جنسية). أزواج الكروموسوم من 1 إلى 22 هي صبغيات ، والزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات هي الكروموسومات الجنسية (XY في الذكور و XX في الإناث).
In متلازمة تيرنر، معيب توزيع من الكروموسومات (شذوذ الكروموسومات) يحدث أثناء إنقسام منصف (انقسام النضج) ، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم جنسي واحد فقط ، وهو الكروموسوم X ، في كل خلايا الجسم أو جزء منها فقط.
في أكثر من 50٪ من النساء المصابات ، هناك خسارة كاملة لكروموسوم X واحد. يوجد 45 كروموسومًا في جميع خلايا الجسم بدلاً من 46 كروموسومًا (ICD 10 Q96.0 karyotype 45، X).
في 30-40٪ من الحالات ، على الرغم من وجود 46 كروموسومًا في جميع الخلايا الجسدية ، هناك تغييرات هيكلية في كروموسوم X آخر (ICD 10 Q96.1 karyotype 46 ، X iso (Xq) و Q96.2 karyotype 46 ، X مع gonosome شذوذ ، باستثناء iso (Xq)).
في 10-20٪ من الحالات تحدث تغيرات فسيفساء داخل كروموسوم واحد. هنا ، تحتوي بعض الخلايا الجسدية على مجموعة كروموسوم كاملة من 46 مع الأبراج الكروموسوم المحتملة من XX أو XY ، لكن البعض الآخر يحتوي على مجموعة كروموسوم من 45 بسبب وجود كروموسوم X واحد فقط (ICD 10 Q96.3 فسيفساء ، 45 ، X / 46 ، XX أو 45 ، X / 46 ، XY).
في حالات نادرة ، يتم الكشف عن تغيرات الفسيفساء حيث تحتوي بعض الخلايا الجسدية على 45 كروموسوم ولكن البعض الآخر لديه تشوهات جينوسومية يصعب تحديدها (تشوهات في الكروموسومات الجنسية) (التصنيف الدولي للأمراض 10 Q96.4 فسيفساء ، 45 ، X / خط خلوي آخر (ق) ) مع شذوذ في الجينوسومات).
في تشوهات الفسيفساء ، تكون الأعراض والعقابيل المحتملة أكثر اعتدالًا.
المسببات (الأسباب)
أسباب السيرة الذاتية
- طفرات عفوية
- الغياب التام لكروموسوم X.
- التغيير الهيكلي للكروموسوم X.
- تغييرات الفسيفساء في كلا الكروموسوم X أو واحد.
