التعريف - ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تيرنر ، والمعروفة أيضًا باسم Monosomy X ومتلازمة Ullrich-Turner ، هي اضطراب وراثي يؤثر على الفتيات فقط. سُمي على اسم مكتشفيه ، طبيب الأطفال الألماني أوتو أولريش وطبيب الغدد الصماء الأمريكي هنري إتش تورنر. العلامات المميزة لمتلازمة تيرنر هي التقزم و العقم.
متلازمة تيرنر هي الشكل الأكثر شيوعًا لخلل تكوين الغدد التناسلية (تشوه الغدد التناسلية). يُفترض أن حوالي 3٪ من جميع الأجنة مصابة ، لكن نسبة كبيرة منها تموت داخل الرحم. ويفترض أن كل عشر عفويا الإجهاض in الأشهر الثلاثة الأولى بسبب متلازمة تيرنر. يبلغ تواتر متلازمة تيرنر بين السكان حوالي 1: 2500-3000.
الأسباب
تعتمد متلازمة تيرنر على سوء توزيع الجنس الكروموسومات. عادة ، لدى البشر 46 الكروموسومات، والتي يتم تخزين المعلومات الجينية عليها. وتشمل هذه جنسين الكروموسومات: في النساء اثنان من الكروموسومات X (46 ، XX) وفي الرجال واحد X وكروموسوم Y واحد (46 ، XY).
في الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، يكون الكروموسوم X الثاني (45 ، X0) مفقودًا. لذلك ، يسمى هذا أيضًا monosomy X. في حوالي 30 ٪ من الحالات ، يوجد أيضًا كروموسوم X ثانٍ غير وظيفي.
متغير الفسيفساء ممكن أيضًا ويحدث في 20 ٪ من الحالات. هذا يعني أنه في بعض خلايا الجسم فقط تكون X الثانية مفقودة أو لا تعمل. متلازمة تيرنر ليست وراثية.
لم يعرف بعد السبب الدقيق للشذوذ الكروموسومي. يشتبه في أن السبب يكمن في نضج الأب نطفة. لا توجد علاقة بين حدوث الأم وعمرها ، على عكس ، على سبيل المثال ، في التثلث الصبغي 21.
تشخيص
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة ، على سبيل المثال فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من مشيمة. ومع ذلك ، فإن هذه الفحوصات تنطوي على مخاطر على المرأة الحامل ولا يتم إجراؤها بشكل روتيني. غير جراحي دم الاختبارات (اختبار ما قبل الولادة) لتشخيص متلازمة تيرنر.
ومع ذلك ، فهي باهظة الثمن وليست أيضًا جزءًا من التشخيص القياسي. بعد الولادة ، تظهر متلازمة تيرنر بشكل ملحوظ بسبب صغر مكانة الفتيات المصابات. في حالة الاشتباه في المرض ، يجب إجراء فحص فيما يتعلق بالتغييرات الجسدية الإضافية.
يجب أيضًا إجراء مزيد من التشخيصات للبحث عن تشوهات في اعضاء داخلية (قلب الموجات فوق الصوتية، الموجات فوق الصوتية في المسالك البولية). علاوة على ذلك ، فإن تركيز مختلف هرمونات في ال دم يمكن تحديده. في متلازمة تيرنر ، فإن هرمون الاستروجين يتم خفض و الهرمون الملوتن (LH) والهرمون المنبه للجريب (FSH) (قصور الغدد التناسلية المفرط للغدد التناسلية). علاوة على ذلك ، فإن دم يمكن أن تخضع الخلايا لتحليل الكروموسوم وبالتالي يمكن اكتشاف كروموسوم X مفقود.
جميع المقالات في هذه السلسلة:
