يتبع الطب الشخصي (المرادفات: الطب الشخصي ، والطب الفردي ، والطب الفردي) نهج الفرد علاج بناءً على الخصائص الفردية (التركيب الجيني الفردي للفرد) للمريض. يسترشد الطب الشخصي بالاقتباس "الأمراض تختلف مثل الناس". المرضى الذين لديهم تشخيص مماثل لا يتلقون نفس التشخيص علاج، ولكن كل شخص يتلقى علاجًا فرديًا ، ولكل شخص شخصيته البيوكيميائية الفردية. على سبيل المثال، المخدرات يتم استقلابه بشكل مختلف من قبل أفراد مختلفين. ولكن حتى الأمراض التي تبدو متطابقة إكلينيكيًا يمكن أن تختلف على المستوى الجزيئي. الهدف من الطب الشخصي هو تمكين الناس كأفراد من القيام بذلك قيادة الأمثل الصحية - حياة العقل. تتوفر لهذا الغرض طرق تشخيصية وعلاجية فردية موجهة.
الاساليب
علم التخلق، تخصص في علم الأحياء / الطب ، ويتعامل مع خصائص الخلية (النمط الظاهري) التي ترثها الخلايا الوليدة وغير ثابتة في تسلسل الحمض النووي (النمط الجيني). بناءً على نظام خبير طبي * (الصحية تحليل المخاطر) ، تحلل التشخيصات اللاجينية عوامل نمط الحياة مثل الحمية غذائية, المنشطات، النشاط الرياضي والبيئي إجهاد، وكذلك الحالات الموجودة مسبقًا ، والعمليات الجراحية ، والأدوية طويلة الأمد ، إلخ .... يشمل التشخيص الجيني الاستشارة الوراثيةوالتاريخ العائلي (تحليل النسب *) والتشخيص الجيني الجزيئي (الاختبار الجيني ، تحليل الحمض النووي). إن ملف تعريف المخاطر الفردية الذي تم الحصول عليه بهذه الطريقة فريد لكل فرد.
التشخيص الفردي
التشخيص فوق الجيني
- التغذية - تقييم دقيق للعادات الغذائية (التحليل الغذائي*) ضروري لإنشاء ملف تعريف شخصي للمخاطر ، مثل حدوث وتطور العديد من الأمراض ذات الصلة الوبائية ، مثل القلب والأوعية الدموية و أمراض الأورام، يمكن أن تتأثر به الحمية غذائية.
- استهلاك الغذاء شبه الفاخر - تدخين و كحول الاستهلاك مع الحمية غذائية، ذو صلة عوامل الخطر لمجموعة متنوعة من الأمراض. لخلق الفرد الصحية الملف الشخصي ، يجب تسجيل وتقييم استهلاك هذه المواد الضارة.
- النشاط الرياضي - التقييم الدقيق للنشاط البدني / الأنشطة الرياضية (تحليل الرياضي *) ضروري لإنشاء ملف تعريف شخصي للمخاطر ، منذ حدوث وتطور العديد من أمراض القلب والأوعية الدموية مثل الشريان التاجي قلب مرض (CHD) أو احتشاء عضلة القلب (نوبة قلبية) يمكن أن يتأثر بشكل إيجابي بالنشاط الرياضي. وبالتالي ، يجب إدراج النشاط الرياضي كعامل وقائي في الملف الصحي للفرد.
- التعرض البيئي - تعد حالات التعرض للملوثات داخل وخارج العمل جزءًا من الملف الشخصي للصحة الفردية. غالبًا ما يتم الاستهانة بأحمال الملوثات في التسبب في المرض (تطور المرض) وتتطلب تشخيصًا دقيقًا.
التشخيص الجيني
- تاريخ العائلة (تحليل النسب *) - للعديد من الأمراض مثل أمراض الأورام مثل الثدي أو سرطان البنكرياس، العلاقة الوثيقة هي عامل خطر مهم. على الرغم من أن الخطر الجيني لا يمكن أن يتأثر ، فإن تاريخ العائلة له أهمية حاسمة ، لأنه ، من بين أمور أخرى ، يجب تعديل تواتر وتوقيت بدء التدابير الوقائية حسب المخاطر الجينية. في حالة القولون سرطان ، على سبيل المثال ، وقائي تنظير القولون يعتمد على الظهور المحتمل للمرض لدى الأقارب من الدرجة الأولى. من أجل إنشاء تاريخ عائلي مفصل وهادف ، يتم إجراء تحليل النسب على مدى ثلاثة أجيال. يسمح التشخيص الجيني الجزيئي باكتشاف الجينات عوامل الخطر بناءً على الاختبارات الجينية (الاختبارات الجينية): على سبيل المثال ، في سرطان الثدي، يمكن الكشف عن خطر متزايد من خلال الكشف عن طفرة BRCA (جينات BRCA1 ، BRCA2 ، BRCA3).
- علم الصيدلة الجينومي - يمثل علم الصيدلة الجينومي التأثير الجيني لمريض معين على فعالية المخدرات. أيضا ، تأثير جرعة غالبًا ما يختلف الدواء على الجسم من حيث وزن الجسم ووظيفة أعضاء التمثيل الغذائي ، فمن خلال التشخيص الجيني الجزيئي بمعنى الطب الشخصي ، غالبًا ما يكون التمايز ممكنًا على المستوى الجزيئي في أنماط مرض متطابقة على ما يبدو.
أمثلة على تطبيق الطب الشخصي في علم الأورام والمناعة وأمراض الروماتيزم: المخدرات المذكورة أدناه يتم استخدامها فقط إذا كان الاختبار الجيني قد أظهر مسبقًا وجود النوع المحدد جينة علامة أو صورة سريرية محددة (شكل خاص محدد وراثيا).
- اناستروزول (مثبطات الأروماتاز ؛ يمنع تكوين هرمون الاستروجين في الأنسجة العضلية والدهنية) - تُستخدم في سرطان الثدي الحساس للهرمونات (سرطان الثدي).
- زرنيخ ثالث أكسيد - مبين في البروميلوسيتك •سرطان الدم (شكل خاص من سرطان الدم النخاعي الحاد مع ميل شفاء جيد نسبيًا).
- الآزويثوبرين (مثبطات المناعة) - يستخدم بشكل أساسي في أمراض المناعة الذاتية مثل مرض كرون و التهاب القولون التقرحي as مثبطات المناعة.
- ستوكسيماب - استخدام الجسم المضاد وحيدة النسيلة بشكل أساسي في القولون والمستقيم النقيلي المعبر عن EGFR سرطان.
- Dasatinib - يستطب في النخاع الشوكي المزمن •سرطان الدم (CML) وإيجابية الكروموسوم فيلادلفيا سرطان الدم الليمفاوي الحاد (فتاه + الكل).
- اكسيميستان (مثبطات الأروماتاز) - استخدام الدواء في سرطان الثدي الحساس للهرمونات.
- Fulvestrant (مضادات مستقبلات هرمون الاستروجين) - يشار إليها بشكل أساسي في سرطان الثدي (النساء بعد سن اليأس مع مستقبلات هرمون الاستروجين إيجابية ، متقدم محليًا أو سرطان الثدي النقيلي).
- Gefitinib (يثبط في المقام الأول كينازات التيروزين من عائلة EGFR ؛ مستقبل عامل نمو البشرة) - يستخدم في سرطان الشعب الهوائية.
- إيماتينيب (مثبط التيروزين كينيز) - الاستخدام الحالي في ابيضاض الدم النخاعي المزمن مع وجود دليل على كروموسوم فيلادلفيا (نقل المادة الوراثية من الكروموسومات 9 و 22) ؛ تشير الدراسات إلى نجاح علاجي في ارتفاع ضغط الدم الرئوي
- Lapatinib (مثبط التيروزين كينيز) - مناسب لعلاج المرضى المصابين بسرطان الثدي الإيجابي HER2 / neu عندما تعبر الخلايا السرطانية عن مستويات متزايدة من مستقبلات Erb1 (EGFR) و Erb2 (HER2 / neu) على سطحها ، وهو ما يحدث تقريبًا 25٪ من مرضى سرطان الثدي
- ليتروزول (مثبطات الأروماتيز) - يشار إليه في سرطان الثدي الحساس للهرمونات.
- maraviroc (مثبط انتقائي لمستقبلات كيموكين CCR5) - يستخدم هذا الدواء لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية ويعمل كمثبط انتقائي لمستقبلات كيموكين CCR5 ويمنع انتقال فيروس نقص المناعة البشرية إلى الخلايا البشرية.
- تاموكسيفين (مُعدِّل مستقبلات هرمون الاستروجين الانتقائي) - يُستخدم مُعدِّل مستقبلات هرمون الاستروجين هذا في سرطان الثدي النقيلي
- تراستوزوماب (الجسم المضاد أحادي النسيلة ؛ يرتبط بمستقبل عامل نمو البشرة HER2 / neu (مستقبل عامل نمو البشرة البشري) على سطح خلية الخلايا السرطانية ، مما يثبط نموها) - يتم استخدام هذا الجسم المضاد وحيد النسيلة في سرطان الثدي وسرطان المعدة (الثدي وسرطان المعدة) معدة سرطان)، من بين أمور أخرى.
الطب الشخصي يتيح الفردية علاج على أساس البيانات الجزيئية والجينية المنطقية.
