ما هي طفرة BRCA؟
جين BRCA (سرطان الثدي الجين) لجين مثبط للورم في حالة صحية. هذا بروتين يثبط الانقسام غير المنضبط للخلايا ، وبالتالي يمنع التنكس الخبيث للخلية إلى ورم. إذا حدثت طفرة في هذا الجين ، فإن حاملي جين BRCA المصابة يكونون أكثر عرضة بشكل ملحوظ للتطور سرطان الثدي (سرطان الثدي) أو سرطان المبيض (سرطان المبيض) خلال حياتهم. هناك نوعان من الجينات BRCA: BRCA1 و BRCA2. من المفترض أن حوالي 5٪ من جميع حالات سرطان الثدي ناتجة عن طفرة سرطان الثدي BRCA وبالتالي فهي وراثية.
ما هو جين BRCA1؟
بركا1 (سرطان الثدي الجين 1) هو جين من مجموعة الجينات الكابتة للورم ("الجينات الكابتة للورم"). يقع BRCA1 في الجينوم الموجود على الكروموسوم 17 ، حيث يتم ترميزه البروتينات التي تحمي من تطور الورم. تتمثل الوظيفة الدقيقة لمنتج جين BRCA1 في إصلاح الضرر (ما يسمى بالكسر المزدوج الخيط) في الجينوم البشري ، الحمض النووي. بسبب بعض الطفرات ، قد لا يعمل الجين على الإطلاق أو إلى مدى محدود فقط (طفرة فقدان الوظيفة أو الحذف) ، مما يزيد من احتمال تحول الخلية المصابة إلى ورم خبيث.
ما هو جين BRCA2؟
BRCA2 (التنفس السرطان. الجين 2) بعد بضع سنوات من BRCA1. يقع الجين في الكروموسوم 13. هذا الجين يشفر أيضًا في الخلية لبروتين قمع الورم الذي يلعب دورًا حاسمًا في إصلاح تلف الحمض النووي.
تمنع الطفرات في BRCA2 عمليات الإصلاح هذه ، وبالتالي تزيد من خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان ، خاصة الثدي أو سرطان المبيض. هل أنت مهتم أكثر بهذا الموضوع؟ الطفرة BRCA1 و BRCA2 كلاهما من بين الجينات عالية الخطورة للثدي و سرطان المبيض.
في حالة سليمة ، فإن منتجات هذه الجينات تتعارض مع تطور الورم ، على الرغم من أن الوظيفة الدقيقة لكلا الجينين لم يتم فهمها بالكامل بعد. تقع الجينات على مختلف الكروموسومات في الجينوم. تزيد الطفرة في BRCA1 أو BRCA2 من احتمالية إصابة المرأة المصابة بالثدي سرطان واحتمالية إصابتها بسرطان الثدي حتى سن السبعين تصل إلى 70٪. بالإضافة إلى ذلك ، فإن طفرة BCRA80 تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالمبيض سرطان (فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض) ، في حين أن خطر الإصابة بهذا المرض يزداد أيضًا مع طفرة BRCA2 ، ولكن احتمال الإصابة بالمرض أقل بنسبة 30-40٪ فقط.
هل يمكنني التمييز من أعراض معينة أنني أعاني من طفرة BRCA؟
لا تسبب طفرة سرطان الثدي BRCA أعراضًا يمكن من خلالها التعرف على التغير الجيني. الأشخاص الذين لديهم جينات BRCA الطافرة ليسوا مرضى ، لكنهم ببساطة لديهم خطر متزايد بشكل كبير للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض في وقت لاحق من الحياة. المؤشر الوحيد لسرطان الثدي الوراثي هو وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي. يمكنك قراءة المزيد من المعلومات التفصيلية حول هذا الموضوع هنا: أعراض سرطان الثدي
جميع المقالات في هذه السلسلة:
