ما هي فرص الاصابة بسرطان الثدي؟
غالبية سرطانات الثدي لا ترجع إلى التغيرات الجينية في جينات سرطان الثدي BRCA. أظهرت الدراسات أن حوالي 5-10٪ فقط من جميع سرطانات الثدي موروثة من خلال طفرات سرطان الثدي BRCA. ومع ذلك ، فإن النساء اللاتي لديهن أسر لديها نسبة عالية من سرطان الثدي غير متأكدة وتتساءل عن مدى احتمالية إصابتهن بسرطان الثدي.
احتمالية تطور النساء اللواتي يعانين من طفرة في BRCA 1 أو BRCA 2 سرطان الثدي خلال فترة حياتهن الإضافية حوالي 50-80٪ ، وهو ما يزيد بشكل ملحوظ مقارنة بالنساء اللائي لديهن جينات BRCA غير متحولة. خطر مدى الحياة سرطان المبيض يزداد أيضًا بسبب التغييرات في جين BRCA1 أو BRCA2: النساء المصابات بطفرات لديهن فرصة بنسبة 50 ٪ لتطوير المرض. النساء المصابات بجينات BRCA الطافرة يصبن أيضًا بالمرض بشكل ملحوظ في سن أصغر (40 عامًا أو أقل).
عند النساء غير الوراثي سرطان الثدييحدث المرض في المتوسط في سن الستين وما بعدها. لكن الطفرات في جينات BRCA لا تؤثر فقط على النساء. الرجال المتأثرون بطفرات سرطان الثدي BRCA لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة بالثدي سرطان خلال حياتهم.
ومع ذلك ، فإن هذه الأرقام تنطبق فقط على ما يسمى بالعائلات المعرضة للخطر ، أي العائلات التي يوجد فيها عدة حالات من الثدي سرطان or سرطان المبيض حدثت في أفراد الأسرة في سن مبكرة. بالإضافة إلى جيني BRCA ، هناك جينات أخرى يعتقد أنها تزيد من خطر الإصابة بالثدي الوراثي سرطان. يتم تكرار كل جين في الخلية داخل النواة.
نسخة جينية واحدة تأتي من الأم ، والأخرى من الأب. يكفي حدوث طفرة في إحدى هذه النسخ ليتم تسميتها أ طفرة BRCA، هذا حالة تسمى الطفرة "متغايرة الزيجوت". هذه النسخة من الجين معيبة منذ الولادة ، بينما النسخة الثانية لا تزال سليمة.
إذا حدثت طفرة في النسخة الثانية بسبب التأثيرات البيئية أو بشكل عفوي ، فإن وظيفة الجين تفشل تمامًا وتوجد طفرة "متماثلة اللواقح". نتيجة لذلك ، لم تعد الخلية قادرة على إصلاح الضرر في الحمض النووي وتنمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه. يؤدي نمو الخلايا دون رادع إلى تكوين الورم.
إذا حدثت عدة حالات من سرطان الثدي داخل الأسرة ، فمن المحتمل أن يكون هناك زيادة في القابلية للإصابة بالمرض وأنه ينتقل. وراثة جينات BRCA تتبع مخطط "الوراثة الصبغية السائدة". هذا يعني أن طفرة في جين BRCA تنتقل من أحد الوالدين إلى الأطفال مع احتمال 50٪. من المهم أن نفهم أن هذا ينطبق على جميع الأبناء ، كل من الإناث والذكور ، وبالتالي يمكن أن تنتقل الطفرة من خلال الرجال داخل الأسرة. من ناحية أخرى ، فإن الأشخاص الذين ليس لديهم طفرة في جينات BRCA لن ينقلوا طفرات BRCA إلى أطفالهم ، حيث يتم نقل الطفرات الجينية فقط مباشرة إلى النسل ولا يمكنهم تخطي جيل.
جميع المقالات في هذه السلسلة:
