تُستخدم الاستشارة الوراثية (مرادف: الاستشارة الوراثية البشرية) لتقديم المشورة للمرضى الذين لديهم أو يخشون حدوث تشوه خلقي أو إعاقة أو مرض وراثي لأنفسهم أو لأبنائهم. يتم تحديد الخطوات الفردية للاستشارة أدناه تحت عنوان "الإجراء".
المؤشرات (مجالات التطبيق)
ينصح بالاستشارة الوراثية للمرضى الذين يعانون من المشاكل التالية:
- الاضطرابات الوراثية في الأسرة - على سبيل المثال ، التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون).
- أمراض وراثية المرأة الحامل أو الشريك.
- متكررة أو حتى في وقت مبكر أمراض الأورام في الأسرة - على سبيل المثال سرطان الثدي (سرطان الثدي), القولون سرطان (سرطان القولون).
- تشوهات في الأسرة مثل السنسنة المشقوقة (ظهر مفتوح) ، فيتيا (خلقي قلب عيوب) ، إلخ.
- أحد الشريكين (أو حتى كلاهما) هو () حاملون معروفون لمرض وراثي.
- في شراكة ولد بالفعل طفل مصاب بمرض وراثي
- علاقة الدم مع الشريك
- كوسيلة مساعدة في اتخاذ القرار قبل فحص السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي).
- في حالة وجود نتائج غير طبيعية في الجاذبية - بعد فحص السائل الأمنيوسي, اختبار الثلاثي or الموجات فوق الصوتية، إذا لزم الأمر عن طريق الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد.
- التثقيف والاستشارة قبل التشخيص الجيني قبل الولادة ("قبل الولادة").
- الحمل من سن 35
- عقم
- العقم - حالة بعد الإجهاض التلقائي المتعدد (الإجهاض) / الولادات الميتة.
- الإعاقات العقلية في الأسرة
- الأدوية أو العدوى أثناء الجاذبية (فترة الحمل) - على سبيل المثال داء المقوسات, سعفة.
- التعرض للإشعاع أثناء الجاذبية
الإجراء
تشمل الاستشارة الوراثية:
- مجموعة من الصحية التاريخ (تاريخ). يتم تسجيل الميول الوراثية للعائلة أو توثيقها بمساعدة تشخيص شجرة العائلة (تاريخ أفراد الأسرة حتى جيل الأجداد ؛ انظر أيضًا تحت تاريخ العائلة في الصحية التحقق من).
- إذا كان هناك سبب ، أ فحص جسدى يمكن أن يحدث لتحديد أي علامات موجودة للمرض.
- نقل المعلومات حول المخاطر الجينية العامة وكذلك تقدير المخاطر الجينية الخاصة ، إن وجدت.
- مناقشة مخاطر الإعاقة أو التشوه أو غيره من الأمراض المحتملة المرتبطة بمرض وراثي.
- في حالة الرغبة في إنجاب الأطفال أو الجاذبية الحالية (فترة الحمل) التشاور حول الطريقة والأهمية.
- فحص الناقل (اختبار السمات الحاملة لمرض وراثي) ملاحظة: كونك حاملًا لا يعني أن المرض المتنحي سيحدث. المجموعة المزدوجة من الكروموسومات عادة يحمي منه.
- الاختبار الجيني
- نصيحة حول طريقة وأهمية التشخيص الجيني قبل الولادة ، بما في ذلك مخاطر التدخل في الإجراءات الغازية (على سبيل المثال فحص السائل الأمنيوسي).
الإجراءات الأخرى في نطاق التشخيص الجيني هي مضان في الموقع التهجين (FISH) ، تحليل ميكروأري / Array-CGH (= تهجين جينومي مقارن) ومفرد جينة التحليل.
بعد التشاور ، يتم اتخاذ قرار بشأن الاختبارات الجينية المناسبة في حالة فردية.
بينيفت كوزميتيكس
اعتمادًا على السؤال ، ستظهر الاستشارة خطر ما إذا كان ذريتك سيعاني من مرض وراثي معين أو اضطراب وراثي.
تساهم الاستشارة الوراثية في اتخاذ القرارات الشخصية وتعرض خيارات لتشخيص وعلاج أمراض وراثية.
