Synomyme بمعنى أوسع
- تريسومي 21
- في وقت سابق ، لكنها عفا عليها الزمن ومميزة: المنغولية
تعريف
متلازمة داون هي متلازمة ناتجة عن سوء تخصيص الوالدين الكروموسومات للطفل. لا يتبع التوزيع ميراثًا محددًا ، بل يحدث بشكل متقطع. ومع ذلك ، هناك عوامل خطر. يمكن أن يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون إعاقات جسدية وعقلية مختلفة.
كيف تتعرف على أطفال متلازمة داون؟
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالفعل بخصائص جسدية خاصة بهذا المرض عند الولادة. ومع ذلك ، لا يتعين على الأطفال المصابين دائمًا إظهار هذه الخصائص. واحدة من هذه الميزات هي طية الجلد الإضافية في منطقة العنق.
ومع ذلك ، هذا يختفي مع مرور الوقت. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون الوزن عند الولادة أقل من الأطفال الآخرين ويزداد أيضًا بشكل أبطأ. ومع ذلك ، فإن السمة الأكثر لفتًا للنظر هي العيون المائلة التي تشير إلى الأعلى ، والتي أعطت المرض لقب المنغولية.
يتم التأكيد على هذا التشابه بشكل أكبر من خلال الشكل المستدير للوجه. يمكن أن تظهر أيضًا ثنية جلدية إضافية بين العينين ، لكن هذا لا يؤدي إلى ضعف الرؤية. كما هو معتاد ، يوجد ثلم ضيق على السطح الداخلي لليد.
هذه الأربعة-اصبع اليد يمتد الثلم عبر راحة اليد ويحدث في جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون تقريبًا. لكن ليس كل طفل مصاب بهذا الثلم يعاني من متلازمة داون. بالإضافة إلى هذه الخصائص الجسدية ، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من ضعف في الإدراك.
تعلم غالبًا ما يمكن تحديد الصعوبات ، ولكن يمكن أن تختلف شدتها اختلافًا كبيرًا بين المصابين. بشكل عام ، هناك تأخير معين في التنمية. قدرات معينة مثل
الموارد الوبائية
تم وصف التثلث الصبغي 21 لأول مرة في عام 1866 من قبل طبيب الأعصاب الإنجليزي جون لانجدون داون. تم تسمية المتلازمة باسمه أيضًا. ومع ذلك ، لم يكن حتى عام 1959 أن اكتشف عالم الوراثة الفرنسي ليجون السبب الجيني للتثلث الصبغي 21. اليوم ، يولد الأطفال الذين يعانون من سوء التوزيع الصبغي هذا بمعدل 1: 700. هذا يعني أن واحدًا من كل 700 مولود جديد في ألمانيا يولد بمتلازمة داون.
