تشخيص متلازمة داون
غالبًا ما تسمح الخصائص المذكورة أعلاه بالتشخيص المشتبه به ، على الرغم من أنه لا ينبغي للمرء أن يفترض أن الأطفال المصابين متلازمة داون بالضرورة كل هذه الخصائص. من أجل تأكيد الاشتباه في وجود متلازمة داون، يجب تأكيد تحليل الكروموسوم عن طريق أ دم اختبار. بالإضافة إلى ذلك ، فإن اعضاء داخلية، وخاصة قلب، يجب فحصها من أجل التشوهات.
يمكن أيضًا إجراء التشخيص في الرحم باستخدام تحليل الكروموسومات. هناك طرق مختلفة لهذا. كلاهما السائل الذي يحيط بالجنين وعينات من مشيمة يمكن أن تؤخذ.
ثم يتم فحص هذه العينات وراثيا. بالإضافة إلى ذلك ، أ اختبار ما قبل الولادة يوفر إمكانية فحص الأم دم للمادة الوراثية للطفل وبالتالي الكشف عن التغيرات حتى قبل الولادة مع مخاطر منخفضة. وتجدر الإشارة إلى أن خصائص ما قبل الولادة في جنين ليست كافية كمعايير للتشخيص.
من حيث المبداء، متلازمة داون يمكن تشخيصه في مرحلة مبكرة جدًا ، بشرط أن يكون هناك شك مبرر. يمكن إجراء هذا التشخيص المبكر عن طريق تحليل المادة الوراثية الجنينية. من حيث المبدأ ، يكون التشخيص ممكنًا في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من فترة الحمل.
ومع ذلك ، يتم الحصول على المادة الوراثية بالطرق الغازية إما من حبل سريأطلقت حملة السائل الذي يحيط بالجنين أو ال مشيمة وبالتالي يرتبط دائمًا بخطر معين يتمثل في إجهاض. من ناحية أخرى ، فإن الأساليب الأحدث تجعل من الممكن تصفية وتحليل أجزاء من المادة الوراثية الجنينية من الأم. دم. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لم يتم إنشاؤها بالكامل بعد ومع ذلك ، فإن الموجات فوق الصوتية يمكن أن يوفر الفحص كجزء من تشخيص ما قبل الولادة مؤشرات أولية على وجود التثلث الصبغي 21. العلامات الأكثر شيوعًا هنا هي علامة صغيرة رئيس (صغر الرأس) ، قلب عيوب أو نمو منخفض بشكل عام.
علاج
في الوقت الحاضر ، الشكاوى الجسدية مثل قلب يمكن معالجة العيوب أو ارتفاع الحنك بشكل جيد من خلال العمليات ، ويتم تعويض العيوب البصرية المحتملة عن طريق نظارات. علاوة على ذلك، اضطرابات الكلام التي قد تحدث يمكن معالجتها من قبل أخصائيي النطق. لتدريب المهارات وللمزيد من الدعم للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ، تتوفر خيارات علاجية أخرى مثل العلاج المهني والعلاج الطبيعي وأيضًا أشكال العلاج المدعومة من الحيوانات (مثل ركوب الخيل العلاجي).