التهاب الشبكية الصباغي: الوصف
التهاب الشبكية الصباغي (اعتلال الشبكية الصباغي) هو مجموعة كبيرة من أمراض العيون الوراثية، تؤدي جميعها إلى الموت التدريجي للخلايا البصرية في شبكية العين، أي الخلايا العصوية والمخروطية. الاضطرابات البصرية التي تصل إلى العمى هي العواقب. في معظم الحالات، تصاب كلتا العينين بالمرض؛ وفي حالات نادرة، يؤثر اعتلال الشبكية الصباغي على عين واحدة فقط.
في الطب، تشير اللاحقة "-itis" عادةً إلى الالتهاب. ومع ذلك، فإن التهاب الشبكية ليس التهابًا في شبكية العين، ولكنه شكل آخر من أشكال مرض الشبكية. وبالتالي فإن الأصح هو اعتلال الشبكية ("-pathia" = المرض). ومع ذلك، أصبح "التهاب الشبكية" مقبولا لهذه الصورة السريرية.
أشكال التهاب الشبكية الصباغي
- التهاب الشبكية الصباغي المسيطر (التكرار: 20 إلى 30 بالمائة)
- التهاب الشبكية الصباغي المتنحي (نسبة الإصابة: 15 إلى 20 بالمائة)
- التهاب الشبكية الصباغي المتنحي (التكرار: 10 إلى 15 بالمائة)
اقرأ المزيد عن أشكال الميراث الثلاثة أدناه في قسم "الأسباب وعوامل الخطر".
- الكمنة الكبدية الخلقية (الشيوع: 5 بالمائة)
- التهاب الشبكية الصباغي الجيني (يعني مصطلح "ديجيني" وجود طفرة في جينين؛ التكرار: نادر جدًا)
- متلازمة آشر (مع فقدان السمع والبصر، نسبة حدوثها: 10 بالمائة)
- متلازمة بارديت-بيدل (مع تنكس الشبكية، وتشوهات الأطراف، والسمنة؛ التردد: 5 بالمائة)
الأمراض المصاحبة
كما أن العمى البطيء يضع ضغطًا على نفسية المصابين. وبالتالي، فإن الاكتئاب ليس من غير المألوف في مرضى التهاب الشبكية الصباغي. وينبغي الاعتراف بهم ومعالجتهم في أقرب وقت ممكن من أجل تمكين المتضررين من التمتع بنوعية حياة أفضل.
التهاب الشبكية الصباغي: الأعراض
تشترك جميع أشكال التهاب الشبكية الصباغي في أن خلايا الشبكية المسؤولة عن الرؤية (الخلايا العصوية والمخروطية) تموت تدريجيًا.
- تقع الخلايا المخاريطية في الغالب في وسط شبكية العين وتمكن الإنسان من رؤية الألوان أثناء النهار وكذلك الرؤية في التركيز.
الأعراض بسبب موت العصي والأقماع
يمكن أن تعزى أعراض التهاب الشبكية الصباغي إلى الموت التدريجي لنوعين من الخلايا:
- العمى الليلي التدريجي (عادةً العلامة الأولى)
- زيادة فقدان المجال البصري، على سبيل المثال. على شكل زيادة في الرؤية النفقية (العلامة المبكرة)
- زيادة الحساسية للوهج
- رؤية التباين المضطربة
- فترة تكيف طويلة للعين، على سبيل المثال، عند التغيير السريع من غرفة مشرقة إلى غرفة مظلمة
- فقدان تدريجي لحدة البصر
- العمى الكامل
التهاب الشبكية الصباغي: العمى الليلي
التهاب الشبكية الصباغي: فقدان المجال البصري
يتجلى تقييد المجال البصري بشكل مختلف – اعتمادًا على شكل التهاب الشبكية الصباغي. في كثير من الأحيان، يضيق المجال البصري من الخارج إلى الداخل إلى رؤية نفقية. وفي حالات أخرى، من الممكن حدوث عجز حول المركز أو وجود بقع غير مكتملة في كامل المجال البصري. وفي حالات نادرة، يفقد الشخص المصاب مجاله البصري من الداخل إلى الخارج.
التهاب الشبكية الصباغي: رؤية الألوان وحساسية الضوء
أعراض أخرى
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يظهر التهاب الشبكية الصباغي أيضًا علامات نموذجية في الجزء الخلفي من العين:
- تضييق الأوعية الدموية
- الحليمات الصفراء الشمعية
- تغيرات في البقعة الصفراء ("البقعة الصفراء")
- رواسب الصباغ ("الكريات العظمية")
بالإضافة إلى ذلك، من المعروف أن التغيرات تؤثر على الجسم الزجاجي للعين:
- عتامة العدسة
- حليمة دروسين (رواسب الكالسيوم في رأس العصب البصري)
- قصر النظر (قصر النظر)
- القرنية المخروطية (تشوه القرنية)
ومع ذلك، فإن العَرَضين الأخيرين (القرنية المخروطية والاعتلال الوعائي الالتهابي) نادرًا ما يحدثان في التهاب الشبكية الصباغي.
التهاب الشبكية الصباغي: الأسباب وعوامل الخطر
سبب التهاب الشبكية الصباغي هو وراثي حصرا. تلعب أربعة جوانب دورًا مسببًا للعديد من الأنواع الفرعية وبالتالي مسار المرض:
- ومن المعروف عدة آلاف من الطفرات المختلفة في هذه الجينات.
- يمكن أن تسبب الطفرات المختلفة في نفس الجين أنواعًا فرعية مختلفة.
- يمكن أن تؤدي نفس الطفرة في جين واحد إلى أعراض سريرية مختلفة.
موت الخلايا المخروطية غير مبرر
التهاب الشبكية الصباغي: ثلاثة أشكال من الميراث
يمكن توريث الطفرة من جيل إلى جيل (لأنها موجودة بالفعل في الأب و/أو الأم) أو "تنشأ من جديد" عندما تمتزج المادة الوراثية للأب والأم بعد إخصاب خلية البويضة والحيوانات المنوية. يمكن أن يؤدي الجين التالف إلى المرض، ولكن ليس بالضرورة. يعتمد هذا على ما إذا كان الجين سائدًا أم متنحيًا وعلى الكروموسوم الذي يقع عليه.
يُطلق على انتقال الجينات على الكروموسومات الجسدية اسم الميراث الجسدي، ويسمى انتقال جينات الكروموسومات الجنسية بالوراثة الجونوسومية. يوجد الآن ثلاثة أشكال محتملة للوراثة في التهاب الشبكية الصباغي:
- الوراثة الجسدية السائدة: الجين المتحور هو السائد، بحيث تكون نسخة واحدة كافية لبداية المرض – وتتغلب على النسخة الجينية الثانية السليمة.
التهاب الشبكية الصباغي: الاستشارة الوراثية
التهاب الشبكية الصباغي: الفحوصات والتشخيص
إذا كنت مصابًا بالتهاب الشبكية الصباغي، فسيتحدث معك طبيب العيون أولاً بالتفصيل حول تاريخك الطبي (التاريخ الطبي). سيسأل مثلا:
- هل لديك صعوبة في الرؤية في الظلام؟
- إذا كان الأمر كذلك، منذ متى وأنت تواجه صعوبة في الرؤية في الظلام؟
- هل هناك أي شخص في عائلتك يصاب بالعمى ببطء؟
- هل يصبح الجسم أكثر حدة إذا لم تنظر إليه مباشرة، بل فقط عبره؟
- هل مجال رؤيتك مقيد، على سبيل المثال بسبب المناطق البقعية أو التضييق من الخارج؟
بالإضافة إلى ذلك، سوف يسألك الطبيب عن الأسباب الأخرى المحتملة لمشاكل الرؤية. على سبيل المثال، التسمم الدوائي، وأمراض الورم، وأمراض الشبكية الأخرى مثل العمى الليلي الخلقي تسبب أعراض مشابهة لالتهاب الشبكية الصباغي.
التشخيص الوظيفي
- حدة البصر (مع اختبار العين)
- رؤية الألوان (عادةً باستخدام اختبار عدم التشبع D-15 من لوحة Lanthony)
- المجال البصري (عادةً مع ما يسمى بالمحيط مثل محيط جولدمان)
- القدرة على التكيف من الضوء إلى الظلام (مع مقياس التكيف الداكن)
تساعد فحوصات العين العامة الطبيب على فحص عينيك بحثًا عن تغييرات نموذجية مثل زيادة تصبغ الشبكية، أو تضييق الأوعية الدموية، أو عتامة العدسة.
إذا كان المرض متقدمًا جدًا، فيمكن استخدام تصوير الحدقة لاختبار وظيفة الحدقة في ظل ظروف الإضاءة المختلفة. ومع ذلك، يتم تقديم هذا الفحص فقط من قبل مراكز خاصة، عادة في سياق الدراسات العلمية.
التشخيص الجيني
التهاب الشبكية الصباغي: العلاج
في الوقت الحالي، لا يمكن علاج التهاب الشبكية الصباغي، مع بعض الاستثناءات القليلة (مثل ضمور الحركة، ومتلازمة باسن كورنزفايغ). لذلك يقتصر العلاج على تخفيف الأعراض عن طريق:
- النظارات والعدسات اللاصقة أو أدوات الرؤية المكبرة
- عدسات واقية من الأشعة فوق البنفسجية
- عدسات مرشح الحافة (العدسات ذات الحماية من الأشعة فوق البنفسجية والمرشحات لأطوال موجية محددة من الضوء)
- برامج الكمبيوتر المتخصصة
- قصب للمكفوفين
- التدريب على التوجيه والتنقل
التهاب الشبكية الصباغي: العلاج في المستقبل؟
لأكثر من عقدين من الزمن، كان العلماء يبحثون بقوة عن علاجات محتملة لالتهاب الشبكية الصباغي. وتجري الأبحاث حول طرق مختلفة لوقف المرض أو الوقاية منه تمامًا. وتجري محاولات لتصحيح الخلل الوراثي، لمنع موت المستقبلات الضوئية أو إعادة بناء المستقبلات الضوئية الميتة. تشمل الأساليب الواعدة ما يلي:
- العلاج بالخلايا الجذعية: الخلايا الجذعية التي تصبح خلايا شبكية وتحل محل الخلايا الميتة.
- الأدوية مثل قطرات العين الأيزوبروبيل أونوبروستون، QLT091001، وحمض الفالبرويك.
- حماية الخلايا: عوامل النمو (مثل CNTF) أو العوامل التي تمنع موت الخلايا (مثل DHA)، أو RdCVF لمنع موت الخلايا المخروطية
- علم البصريات الوراثي: باستخدام الهندسة الوراثية، يتم دمج القنوات أو المضخات الحساسة للضوء في الخلايا المستقبلة للضوء لاستعادة وظيفتها.
يتم حاليًا إجراء أبحاث على العديد من هذه التقنيات في الدراسات - في أنبوب الاختبار، وعلى الحيوانات، وبعضها بالفعل على البشر. وبالتالي فإن الأشخاص المتأثرين لديهم الفرصة للمشاركة في إحدى الدراسات الحالية. ومع ذلك، لا توجد مثل هذه الدراسات لجميع الأنواع الفرعية من التهاب الشبكية الصباغي.
التهاب الشبكية الصباغي: مسار المرض والتشخيص
نظرًا لأنه لا يوجد علاج حتى الآن، توجد أنواع فرعية لا حصر لها من التهاب الشبكية الصباغي مع مسارات مختلفة والأشخاص المصابين، ولكن أيضًا الأقارب، غالبًا ما يشعرون بأنهم تركوا بمفردهم، يوصى بشدة بإجراء مناقشات مفصلة مع طبيب العيون. ومن نقاط الاتصال المهمة أيضًا جمعية Pro Retina، وهي جمعية مساعدة ذاتية للأشخاص الذين يعانون من تنكس الشبكية مثل التهاب الشبكية الصباغي.
