التسبب (تطور المرض)
الأفراد مع متلازمة كلاينفلتر لديك كروموسوم X إضافي (47 ، XXY) في 80٪ من الحالات ، والذي يرجع إلى عدم الانفصال أثناء تكوين الأمشاج (تطور الخلايا الجرثومية). في 20٪ من الحالات تم العثور على أشكال فسيفساء (mos 47، XXY / 46، XY) ، أي أنه لا يوجد نفس النمط النووي (مظهر مجموعة الكروموسوم) في جميع الخلايا. علاوة على ذلك ، اختلال الصبغيات الكروموسومية عالية الدرجة X (48 ، XXY ، 49 ، XXXXY) ، واحد أو أكثر من Y الكروموسومات (على سبيل المثال 48 ، XXYY) وربما X إضافية غير طبيعية من الناحية الهيكلية الكروموسومات تم العثور على.
تحدث شذوذات الكروموسومات العددية في حوالي ثلثي الحالات في تكوّن البويضات عند الأم (تطور البويضات) وفي ثلث الحالات في تكوين الحيوانات المنوية من الأب (تطور الحيوانات المنوية).
الانحرافات الكروموسومية العددية (تغيير وراثي في عدد الكروموسومات) يؤدي إلى قصور الغدد التناسلية الأولي (اختلال وظيفي في الغدد الصماء في الخصيتين) ، مما يؤدي إلى تعطيل وظيفة خلية Leydig (← تعطيل هرمون التستوستيرون الإنتاج) والوظيفة الأنبوبية (← تعطيل تكوين الحيوانات المنوية / تكوين الحيوانات المنوية). نتيجة لذلك ، انخفض هناك هرمون التستوستيرون الإنتاج وقلة النطاف إلى فقد النطاف (قلة النطاف: نطفة العد أقل من 15 مليون / مليلتر ؛ فقد النطاف: لا يمكن اكتشاف الحيوانات المنوية).
المسببات (الأسباب)
أسباب السيرة الذاتية
- العبء الجيني من الآباء والأجداد.
