في هذه المجموعة المكونة من ستة أمراض (معدل تكرارها: 1: 8,500) ، غاز الأمونيا تخلص من السموم ضعيف. غاز الأمونيا هي مادة سامة يتم تحويلها بشكل طبيعي إلى اليوريا في ال كبد وتفرز في البول.
في الأفراد المتضررين ، غاز الأمونيا يتراكم في دم ويؤدي في المقام الأول إلى الدماغ ضعف يتجلى في النوبات والأعراض العصبية وتأخر النمو العقلي وضعف الوعي. يعتبر العلاج صعبًا ويتضمن بروتينًا منخفضًا وسعرات حرارية ونسبة عالية من الكربوهيدرات مدى الحياة الحمية غذائية ومختلف الأدوية.
اضطرابات النقل
في cystinuria (يجب عدم الخلط بينه وبين داء cystinosis!) ، أكيد الأحماض الأمينية، خصوصا سيستين، لا يمكن أن تمر عبر خلايا الأمعاء الدقيقة والأنابيب البولية. يحدث هذا المرض الوراثي في واحد من كل 10,000 طفل. العَرَض الأكثر أهمية ، وعادة ما يكون العرض الوحيد متكررًا الكلى الحجارة ، مثل المقابلة الأحماض الأمينية تتراكم في البول وبالتالي تترسب.
في كثير من الأحيان ، يكفي تناول كميات كبيرة من السوائل ، والتي تخفف البول بشكل كبير ؛ خلاف ذلك ، يمكن إعطاء الأدوية.
