مرادفات
اضطراب تخليق الهيم البورفيريا هي سلسلة من الأمراض الأيضية التي يكون فيها هيكل (تخليق) جزء من ناقل الأكسجين في دم (الهيم في الهيموغلوبين) منزعج.
المُقدّمة
في الجسم ، يتم تنفيذ آلاف الخطوات الأيضية الانزيمات التي تمكن (تحفز) التفاعلات الكيميائية الحيوية. إذا كانت وظيفة الإنزيم محدودة أو متزايدة ، إما بسبب عوامل وراثية أو مكتسبة ، مما يؤدي إلى ظهور علامات المرض (الأعراض) ، يتحدث الخبير عن مرض التمثيل الغذائي. ثماني خطوات تنموية ضرورية في تكوين الهيم.
إذا تعذر تنفيذ أحدها بشكل كافٍ بسبب نقص أو خلل في الإنزيم ، فإن البورفيريا موجودة. تظهر علامات المرض بعد ذلك بسبب تراكم وترسب المادة التي يجب تحويلها بالفعل في خطوة التفاعل الإشكالي. وبالمثل ، فإن نقص المواد التي يتم إنتاجها لاحقًا يمكن أن يؤدي إلى الإزعاج.
تشمل البورفيريا البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر ، البورفيريا المولدة للحمر الخلقية ، البورفيريا الجلدية المتأخرة ، البورفيريا المتقطعة الحادة ودوس البورفيريا. غالبًا ما تكون البورفيريات وراثية ، حيث تتبع الغالبية وراثة سائدة ، مما يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون أيضًا مريضًا. على النقيض من ذلك ، فإن البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية ، على سبيل المثال ، موروثة وراثية متنحية.
في هذه الحالة ، يكون الوالدان عادةً بصحة جيدة ، لكنهما مرتبطان غالبًا دم. التغيرات الجينية في التركيب الجيني (الطفرات) ، غير الموروثة ، يمكن أن تكون سبب البورفيريا أيضًا. وهكذا ، فإن 4 من كل 5 أشخاص يعانون من البورفيريا الجلدية المتأخرة لم يرثوها ، ولكن طوروها بسبب الطفرات الجينية.
البورفيريا ممكنة أيضًا بدون عيوب وراثية. في هذه الحالات يتحدث المرء عن البورفيريات (الثانوية) المكتسبة. عادة ما تكون بسبب التسمم ، على سبيل المثال مع المعادن الثقيلة مثل الرصاص والزئبق ، أو كبد الضرر الناجم عن الكحول أو المخدرات أو السموم البيئية مثل مبيدات الآفات أو سداسي كلور البنزين.
يمكن أن تسبب الأمراض الأخرى أيضًا pophyria ثانوية. أهم هذه كبد الأمراض (على سبيل المثال التهاب الكبد ج) ، أمراض التمثيل الغذائي الأخرى (على سبيل المثال داء ترسب الأصبغة الدموية)، و دم- الانحلالي لأشكال فقر الدم.
