لمحة موجزة
- الوصف: مرض وراثي يصيب خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء) ويؤدي إلى فقر الدم.
- التشخيص: يقوم الطبيب بتشخيص مرض الثلاسيميا عن طريق فحص دم خاص وتحليل المادة الوراثية (تحليل الحمض النووي).
- الأسباب: عيب وراثي وراثي يجعل الجسم ينتج كمية قليلة جدًا من صبغة الدم الحمراء (الهيموجلوبين) أو لا ينتجها على الإطلاق.
- الأعراض: فقر الدم، والتعب، وتضخم الكبد والطحال، واضطرابات النمو، وتغيرات العظام، وهشاشة العظام، وغيرها. الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا غالبًا لا تظهر عليها أي أعراض.
- التشخيص: الثلاسيميا تختلف في شدتها. كلما تم علاج الأعراض مبكرًا، كان التشخيص أفضل. العلاج ممكن حاليًا فقط من خلال زراعة الخلايا الجذعية؛ وتجري أيضًا أبحاث حول أساليب العلاج الجيني.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
عادة ما تكون خلايا الدم أصغر من المعتاد بسبب تغير الهيموجلوبين ولها عمر قصير، مما يسبب فقر الدم مع مرور الوقت، مصحوبًا بأعراض نموذجية مثل التعب وتسارع ضربات القلب.
كيف يتطور مرض الثلاسيميا؟
الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء ويتم إنتاجه في نخاع العظم. فهو يمكّن خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين الحيوي من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.
وهذا يسمح لعدد أقل من جزيئات الهيموجلوبين بالتشكل والعمل. تتقلص خلايا الدم الحمراء وتتكسر أكثر. ونتيجة لذلك، يحدث فقر الدم لأن الجسم لم يعد مزودًا بكمية كافية من الأكسجين بسبب نقص خلايا الدم الحمراء.
اعتمادًا على سلسلة البروتين (سلسلة ألفا أو بيتا) المتأثرة، يتم التمييز بين ثلاسيميا ألفا - (ألفا) وثلاسيميا بيتا - (بيتا).
ألفا ثلاسيميا
ثلاسيميا بيتا
بيتا ثلاسيميا هو الشكل الأكثر شيوعًا للثلاسيميا. في هذا الشكل، يصنع الجسم عددًا قليلًا جدًا من سلاسل بيتا هيموجلوبين أو لا ينتجها على الإطلاق.
هناك أيضًا ثلاسيميا دلتا وغاما، لكن كلاهما نادر جدًا وعادةً ما يكون لهما مسار خفيف.
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
تاريخ العائلة
وبما أن الثلاسيميا مرض وراثي، فإن تاريخ العائلة عادة ما يزود الطبيب بالدلائل الأولية. ولهذا الغرض، يسأل الطبيب، على سبيل المثال، ما إذا كان هناك حاملون معروفون للمرض في الأسرة.
فحص الدم
لتأكيد التشخيص، يقوم الطبيب بإجراء فحص الدم بما في ذلك الرحلان الكهربي للهيموجلوبين (Hb Electrophoresis).
الرحلان الكهربي للهيموجلوبين
اعتمادا على كيفية تكوين الهيموجلوبين، فإنه يتحرك مسافات مختلفة في وقت معين. بناءً على المسافة المقطوعة، يقوم الطبيب بتقييم ما إذا كان الهيموجلوبين طبيعيًا أم معيبًا.
التشخيص عند الأطفال
يوصي الأطباء بإجراء فحص دم لحديثي الولادة الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا (على سبيل المثال، أثناء فحص حديثي الولادة). ولهذا الغرض، يأخذ الطبيب بعض الدم (على سبيل المثال من الحبل السري) بعد الولادة مباشرة ويفحصه بحثًا عن التغيرات الجينية. وبهذه الطريقة يمكن اكتشاف المرض مبكراً وعلاجه في الوقت المناسب.
التشخيص أثناء الحمل
يوصي الأطباء بأن يقوم الآباء الحوامل الذين يعرفون أنهم حاملون لمرض الثلاسيميا بإجراء هذا الاختبار التشخيصي قبل الولادة خلال الأسابيع الاثني عشر الأولى من الحمل.
هل الثلاسيميا وراثي؟
الثلاسيميا وراثية. وهذا يعني أن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يرثون الخلل الوراثي من والديهم وقد ولدوا بالفعل مصابين بالمرض.
الوراثة: ألفا ثلاسيميا
تشارك أربعة جينات في تكوين سلاسل ألفا. في مرض ألفا ثلاسيميا الكبرى، تكون جميع الجينات التي يرثها الطفل من والديه معيبة. وهو أشد أشكال الثلاسيميا ألفا. نادرًا ما يتمكن الأطفال المصابون بهذا الشكل من البقاء على قيد الحياة، وعادةً ما يموتون قبل الولادة أو بعد أيام قليلة. فقط في حالات قليلة يمكن إبقاء الأطفال على قيد الحياة بمساعدة زراعة الخلايا الجذعية.
إذا قام أحد الوالدين فقط بتمرير الجين المعيب إلى طفله، يشار إلى هذه الحالة باسم ألفا ثلاسيميا مينيما. عادة لا يعاني الأفراد المصابون من أي أعراض ويعيشون دون إعاقة.
الوراثة: بيتا ثلاسيميا
بيتا ثلاسيميا لها أيضًا درجات مختلفة من الشدة. وهي مقسمة إلى صغيرة ومتوسطة وكبيرة.
الثلاسيميا الكبرى (وتسمى أيضًا فقر الدم كولي) هي الشكل الأكثر خطورة. ويحدث ذلك عندما ينقل كلا الوالدين العيب الجيني إلى الطفل.
بيتا ثلاسيميا المتوسطة هي شكل وسيط. وقد ورث الأشخاص الذين يعانون من هذا الشكل أيضًا الجينات المعيبة من كلا الوالدين. عادة لا تكون أعراضهم شديدة مثل أعراض الشكل الرئيسي. وهم يحتاجون إلى عمليات نقل الدم في بعض الأحيان فقط.
في الثلاسيميا بيتا الصغرى، يرث الأفراد المصابون جينة واحدة فقط من سلسلة هيموجلوبين بيتا المعيبة من أحد الوالدين. لقد مرر الوالد الآخر جينًا وظيفيًا إلى الطفل.
إذا كان كلا الوالدين مصابين بالثلاسيميا بيتا الصغرى، فهناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل كلا الطفرتين ويصاب بالثلاسيميا الكبرى أو المتوسطة. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يرث الطفل شكلاً قاصراً، واحتمال بنسبة 25 في المائة أن يتمتع الطفل بصحة جيدة.
أين تحدث الثلاسيميا؟
يُعرف الثلاسيميا أيضًا بالعامية بفقر الدم المتوسطي لأنه منتشر على نطاق واسع في دول البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا أو اليونان. ومع ذلك، فإنه يحدث أيضًا في الشرق الأدنى والشرق الأوسط وفي أجزاء من أفريقيا وآسيا. وفي أوروبا الوسطى، انتشر مرض الثلاسيميا من خلال الروابط التجارية والهجرة في جميع أنحاء العالم.
ما مدى شيوع المرض؟
وتشير التقديرات إلى أن حوالي 60,000 ألف طفل يولدون مصابين بالثلاسيميا كل عام في جميع أنحاء العالم. بالنسبة لألمانيا، يشتبه الخبراء في أن ما بين 500 إلى 600 شخص مصابون بشكل حاد من مرض الثلاسيميا. يعاني حوالي 200,000 ألف شخص في ألمانيا من الشكل الخفيف من مرض الثلاسيميا. ولا توجد حاليا أرقام دقيقة بالنسبة للنمسا وسويسرا.
كيف يتم علاج الثلاسيميا؟
العلاج غير المعتمد على نقل الدم
عادة لا تتطلب الأشكال الخفيفة من مرض الثلاسيميا العلاج. ولكن خلال فترة الحمل، من الممكن في حالات نادرة أن تصاب المرأة الحامل بفقر الدم الشديد بسبب مرض الثلاسيميا الخفيف. وتحتاج هؤلاء النساء بعد ذلك إلى عمليات نقل دم منتظمة لحماية الأم والطفل.
العلاج المعتمد على نقل الدم
غالبًا ما تؤدي عمليات نقل الدم الإضافية إلى زيادة الحديد. في هذه الحالات، يصف الطبيب أدوية تعمل على إزالة الحديد الزائد من الجسم مرة أخرى (ما يسمى بالمخلبات أو عوامل خالب الحديد). يقوم الطبيب بحقنها تحت الجلد (تحت الجلد) في المستشفى أو يأخذ الشخص المصاب الأقراص في المنزل.
زرع الخلايا الجذعية
العلاج الجيني
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض بيتا ثلاسيميا المعتمد على نقل الدم، وافقت وكالة الأدوية الأوروبية على دواء للعلاج الجيني في عام 2019. في هذا العلاج الجيني، يتم أخذ الخلايا الجذعية من نخاع عظم الشخص المصاب ويتم إدخال جين سليم بمساعدة الدواء. ثم يستعيد الشخص المصاب خلاياه الجذعية. يمكنهم الآن تكوين خلايا دم حمراء صحية وصبغة دم طبيعية.
التحضير المذكور أعلاه لم يعد متوفرا في أوروبا.
التغذية ونمط الحياة
يستطيع الأشخاص المصابون بالثلاسيميا التأثير بشكل إيجابي على مسار مرضهم من خلال التغذية السليمة وتعديل نمط الحياة. يرجى ملاحظة ما يلي:
- تناول نظامًا غذائيًا متوازنًا.
- تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية جدًا من الحديد (مثل الكبد).
- احصل على ما يكفي من الكالسيوم من نظامك الغذائي (مثل الحليب واللبن والجبن وأوراق السبانخ والقرنبيط).
- لا تشرب الكحول.
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟
تعتمد شدة الأعراض على مقدار التغير غير الطبيعي في الهيموجلوبين. الأشخاص الذين يعانون من شكل خفيف من الثلاسيميا عادة لا يعانون من أعراض قليلة أو قليلة.
ومع ذلك، إذا تركت دون علاج، فإن الأطفال الذين يعانون من شكل حاد من الثلاسيميا يبدأون في إظهار مشاكل صحية بحلول الشهر الرابع أو الخامس من العمر.
الأنيميا
- كنت شاحبًا أو لديك بشرة صفراء.
- أنت متعب طوال الوقت.
- تشعر بالدوار.
- لديك صداع.
- لديهم تسارع في ضربات القلب.
- يصابون بضيق في التنفس بسرعة أثناء النشاط البدني.
- غالبًا ما يكون لديهم تضخم في الكبد والطحال.
- غالبًا ما يكون تطورهم منزعجًا.
للوهلة الأولى، يشبه مرض الثلاسيميا فقر الدم الناجم عن نقص الحديد. ومع ذلك، تنخفض مستويات الحديد في نقص الحديد، في حين أنها عادة ما تكون طبيعية في مرض الثلاسيميا.
- تشوهات العظام
- عدوى متكررة
- مشاكل قلبية
- داء السكري
- هشاشة العظام
تغييرات العظام
غالبًا ما يُظهر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الكبرى أو المتوسطة تغيرًا في نمو العظام:
- يزداد حجم عظم الجمجمة.
- الجبهة والفك العلوي والعظم الوجني منتفخون.
- تنحني الأضلاع والأجسام الفقرية.
- لديك خطر متزايد للإصابة بكسور العظام.
- لديك آلام في العظام.
- تصاب بهشاشة العظام.
الحديد الزائد
بالإضافة إلى ذلك، يظن الجسم أن فقر الدم هو نقص في الحديد ويحاول تعويضه عن طريق امتصاص المزيد من الحديد من الطعام. بالإضافة إلى ذلك، ينتج الجسم عددًا زائدًا من خلايا الدم. ثم يعمل الكبد والطحال بأقصى سرعة لتفكيك هذه العناصر مرة أخرى.
يؤدي تركيز الحديد المرتفع بشكل مفرط إلى ظهور أعراض أخرى لدى المصابين، مثل:
- ضعف عضلة القلب (قصور القلب)
- عدم انتظام ضربات القلب
- ضعف الكبد
- مرض السكري (داء السكري)
- قصر القامة
- قصور الغدة الدرقية (خمول الغدة الدرقية)
- اضطرابات استقلاب فيتامين د
متى ترى الطبيب؟
نظرًا لأن الأشكال الحادة من مرض الثلاسيميا غالبًا ما تظهر في الأشهر الأولى من الحياة، فمن المهم أن يقوم الآباء باستشارة طبيب الأطفال في أقرب وقت ممكن عند ظهور العلامات الأولى (مثل الشحوب).
كيف تستطيع منع ذالك؟
هناك، يستخدم المتخصصون المدربون اختبار الدم الجيني لتحديد المخاطر الجينية المحتملة للأزواج المرتبطة بالحمل.
ويُنصح الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بالثلاسيميا بطلب المشورة قبل الحمل.
يساعد قياس درجة حرارة الجسم بانتظام على اكتشاف الالتهابات في أقرب وقت ممكن وعلاجها في أسرع وقت ممكن. إذا تجاوزت درجة الحرارة 38.5 درجة مئوية، يجب استشارة الطبيب على الفور. من الممكن أن تكون العدوى هي السبب.
ومن المهم أيضًا بشكل خاص بالنسبة للمتضررين إجراء فحوصات طبية منتظمة. بهذه الطريقة فقط يمكن مراقبة مسار المرض بعناية والكشف عن المضاعفات في مرحلة مبكرة وعلاجها.
لا يمكن حاليًا علاج مرض الثلاسيميا بشكل كامل إلا من خلال زراعة الخلايا الجذعية. وقد زاد متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة للمتضررين بشكل مطرد بسبب تحسن العلاج والتعليم الأفضل.
تم سحب العلاج الجيني الذي وافقت عليه وكالة الأدوية الأوروبية في عام 2019 من السوق مرة أخرى من قبل الشركة المصنعة في عام 2021.
ما هو تشخيص مرض الثلاسيميا؟
وفي الأشكال الأكثر شدة، غالبًا ما يكون من الممكن أيضًا تحقيق متوسط عمر متوقع شبه طبيعي من خلال العلاج الصحيح والمبكر (مثل عمليات نقل الدم المنتظمة). ومع ذلك، فمن الضروري بعد ذلك العلاج المستمر والمكثف مدى الحياة. في بعض الأحيان يمكن علاج المرض عن طريق زرع الخلايا الجذعية.
