التشوهات الخلقية والتشوهات والكروموسومات (Q00-Q99).
- متلازمة أرنولد كياري ، النوع الأول - مجموعة من اضطرابات النمو مع إزاحة أجزاء المخيخ من خلال الثقبة الكبيرة (الفتحة القذالية) مع ما يصاحب ذلك من الحفرة الخلفية المصغرة في نفق فقري (قناة العمود الفقري)؛ النوع 1: يوجد هنا إزاحة في اللوزتين المخيخيتين (جزء من المخيخ؛ تنتمي إلى المخيخ الجديد ، الذي يشكل معظم المخيخ). كمضاعفات ، تكهف النخاع (تشكيل تجويف في المادة الرمادية من الحبل الشوكي) قد يحدث. الأسباب: غير متجانسة ، غير معروفة في الغالب ، جسمية متنحية؟ ؛ تمت مناقشة الأسباب متعددة الجينات مع مشاركة عوامل ماسخة داخلية.
- إعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد (AMC) - تصلب مفصل خلقي (خلل في الشكل) ؛ يشمل هذا المصطلح العديد من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بخلع المفاصل وتيبسها ؛ وراثة وراثة متنحية.
- Diastematomyelia - مجموعة من التشوهات الخلقية في جمجمةوالعمود الفقري و الحبل الشوكي، حيث تكون الصفيحة العصبية لـ جنين لا يغلق في الأنبوب كالمعتاد ، لكنه يظل مفتوحًا أكثر أو أقل حتى الولادة ؛ حدوث متقطع.
- متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) - اضطرابات وراثية سائدة وراثي جسمي متنحي ؛ مجموعة غير متجانسة ناتجة عن اضطراب في تخليق الكولاجين ؛ يتميز بمرونة متزايدة للجلد وقابلية غير عادية للشرب لنفسه (موطن "الرجل المطاطي")
- اعتلالات الأجنة بجميع أنواعها
- متلازمة كلاينفلتر - مرض وراثي ذو وراثة متفرقة في الغالب: انحراف كروموسومي عددي (اختلال الصيغة الصبغية) للجنس الكروموسومات (الشذوذ التناسلي) الذي يحدث فقط في الأولاد أو الرجال ؛ في معظم الحالات التي تتميز بوجود كروموسوم X زائد (47 ، XXY) ؛ الصورة السريرية: القامة الكبيرة ونقص تنسج الخصية (الخصية الصغيرة) ، الناجم عن قصور الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية) ؛ هنا عادة بداية البلوغ بشكل عفوي ، ولكن تقدم البلوغ ضعيف.
- متلازمة كليبل فيل (مرادف: تخليق عنق الرحم الخلقي) - متلازمة خلقيّة نادرة من تشوه العمود الفقري العنقي والتشوهات الأخرى المحتملة ؛ حدوث متقطع.
- متلازمة مارفان - المرض الوراثي الذي يمكن أن يورث كلاً من جسمية سائدة أو يحدث بشكل متقطع (كطفرة جديدة) النظامية النسيج الضام المرض ، وهو أمر ملحوظ في المقام الأول قامة طويلةوالأطراف العنكبوتية وفرط التمدد في المفاصل؛ 75٪ من هؤلاء المرضى لديهم تمدد الأوعية الدموية (مرضي (مرضي) انتفاخ جدار الشرايين).
- القيلة النخاعية السحائية - نتوء قسم من الحبل الشوكي بسبب وجود خلل في العمود الفقري.
- التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) - طفرة جينية خاصة في البشر حيث يوجد الكروموسوم الحادي والعشرين بأكمله أو أجزاء منه في ثلاث نسخ (تثلث الصبغي). بالإضافة إلى الخصائص الجسدية التي تعتبر نموذجية لهذه المتلازمة ، فإن القدرات المعرفية للشخص المصاب عادة ما تكون ضعيفة
- متلازمة تيرنر (المرادفات: متلازمة Ullrich-Turner ، UTS) - اضطراب وراثي يحدث عادة بشكل متقطع ؛ لدى الفتيات / النساء اللواتي يتمتعن بهذه الخصوصية كروموسوم X وظيفي واحد فقط بدلاً من الكروموسوم المعتاد (monosomy X) ؛ من بين أمور أخرى. من بين أمور أخرى ، مع وجود شذوذ في صمام الأبهر (33٪ من هؤلاء المرضى لديهم أ تمدد الأوعية الدموية/ انتفاخ مريض من شريان) ؛ إنه الشكل الأحادي الوحيد القابل للحياة في البشر ويحدث مرة واحدة تقريبًا من بين 2,500 مولود جديد.
- Fetopathies (تلف جنين/ لم يولد بعد) بجميع أنواعه.
أمراض الغدد الصماء والتغذية والتمثيل الغذائي (E00-E90).
- بيلة هوموسيستينية - اسم جماعي لمجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية المتنحية الوراثية التي تؤدي إلى زيادة تركيزات الأحماض الأمينية الحمض الاميني في ال دم و homocystine في البول مما يؤدي إلى أعراض مشابهة ل متلازمة مارفان.
الجهاز العضلي الهيكلي و النسيج الضام (M00-M99).
- مراهق الجنف - الجنف عند البالغين.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP ؛ مرادفات: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva ، التهاب العضلات ossificans progressiva ، متلازمة Münchmeyer) - مرض وراثي مع وراثة جسمية سائدة ؛ يصف المرضية التقدمية التعظم (تعظم) الأنسجة الضامة والداعمة لجسم الإنسان ، مما يؤدي إلى تعظم العضلات ؛ بالفعل عند الولادة ، تظهر أصابع القدم الكبيرة القصيرة والمُلتوية كأعراض غير محددة.
- طفولي الجنف - حدوث الجنف عند الأطفال.
- حدث الجنف - الجنف الذي يحدث عند المراهقين.
- الجنف الناقص (المرتبط بالشلل).
- الجنف التالي للرضح
- الجنف الطفولي
النفس - الجهاز العصبي (F00-F99 ؛ G00-G99)
- شلل العمود الفقري الطفلي Werdnig-Hoffmann - مرض وراثي يؤدي إلى هزال العضلات.
- رنح فريدريك (FA ؛ مرض فريدريك) - مرض وراثي مع وراثة وراثة متنحية ؛ مرض تنكسي مركزي الجهاز العصبي يؤدي ، من بين أمور أخرى ، إلى اضطراب الحركة ؛ الشكل الوراثي الأكثر شيوعًا من الرنح (اضطراب الحركة) ؛ يبدأ المرض بشكل عام طفولة أو البلوغ المبكر.
- تكهف النخاع - مرض نادر في النخاع الشوكي. قد يكون المرض ناتجًا عن اضطراب في النمو أو قد يتطور بعد إصابة أو ورم أو التهاب. في هذه الحالة ، يوجد تجويف في اللون الرمادي للحبل الشوكي ، وخاصة النخاع العنقي والصدري.
