التعريف - ما هو بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هي نمط مرض وراثي يتم التعبير عنه في انهيار مخفض للحمض الأميني فينيل ألانين. الشيء الصعب في هذا المرض هو أنه موجود منذ الولادة وبالتالي يؤدي إلى تراكم الأحماض الأمينية. منذ حوالي الشهر الثالث من العمر يتواجد بتركيزات عالية بحيث يكون له تأثير سام على النمو العقلي للطفل.
يعتمد المرض على خلل في الإنزيم يمنع التحول وبالتالي أيضًا تحلل فينيل ألانين. من أجل إفراز الحمض الأميني مع ذلك ، فإنه يقترن بمواد أخرى مختلفة في الجسم. ينتج عن إفراز هذه المركبات حالة خاصة غير سارة رائحة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
هناك عيبان في الإنزيم هما سبب بيلة الفينيل كيتون. الجين مع "مخطط" لـ الانزيمات يقع على الكروموسوم الثاني عشر. حتى الآن ، من المعروف أن عدة مئات من الطفرات في هذا الجين تسبب تطور المرض.
اعتمادًا على مدى الطفرة ، فإن نسبة صغيرة من الانزيمات يمكن أن تعمل بشكل صحيح. نعم ، اعتمادًا على مدى شدة نقص الإنزيم ، يؤدي هذا إلى انخفاض أو عدم وجود انهيار للحمض الأميني الأساسي فينيل ألانين. مقارنة بالقيم العادية ، دم يمكن أن تكون التركيزات أعلى من 10 إلى 20 مرة.
يختلف معدل التكرار باختلاف المجموعات العرقية ويمكن العثور عليه في ألمانيا في حوالي كل عشرة آلاف طفل. بسبب تراكم فينيل ألانين ، فإن الجهاز العصبي في بعض الأحيان يتضرر الأطفال أو الأطفال بشكل لا يمكن إصلاحه. إذا لم يتم ملاحظة المرض في الوقت المناسب ، يحدث تخلف عقلي (تأخر في النمو العقلي والبدني) للطفل ، والذي يزداد سوءًا حتى ينخفض مستوى الفينيل ألانين إلى المستوى الطبيعي.
إن وراثة الصورة السريرية لبيلة الفينيل كيتون (PKU) تتبع نمط وراثي جسمي متنحي للوراثة ، أي كليهما الكروموسومات يجب أن يتأثر زوج كروموسوم حتى يصبح المرض عرضيًا. يقع الجين المصاب ، ما يسمى بجين PAH ، على الكروموسوم الثاني عشر. من المعروف الآن أن عدة مئات من أنواع الطفرات تسبب أشكالًا مختلفة من بيلة الفينيل كيتون.
تختلف الأشكال في النشاط المتبقي للإنزيم. هذا يعني أنه لا يزال من الممكن تحويل بعض الكميات المتبقية من الفينيل ألانين. معظم الأشخاص المصابين هم متغاير الزيجوت.
بعبارات بسيطة ، هذا يعني أنه ليست كل الخلايا تحمل الجين المصاب. فقط نسبة صغيرة من المصابين لديهم خلل وراثي في كل ما لديهم الكروموسومات. هناك أيضًا اختلافات إقليمية في أنواع الطفرات.
وبالتالي ، تحدث متغيرات طفرة مختلفة بتواتر مختلف في مناطق / مناطق معينة. أيضًا فيما يتعلق بحدوث المرض بين السكان ، هناك اختلافات يمكن التعرف عليها عالميًا. بينما في الدول الاسكندنافية والآسيوية ، يبلغ معدل حدوث بيلة الفينيل كيتون (PKU) حوالي واحد من كل 100,000 ، تظهر دول البلقان ، على سبيل المثال ، تكرارًا يصل إلى 1: 5000. في البلدان الناطقة بالألمانية ، يبلغ معدل حدوث بيلة الفينيل كيتون حوالي 1: 10,000.
جميع المقالات في هذه السلسلة:
