تعد متلازمة مافوتشي اضطرابًا نادرًا للغاية في الأنسجة للأديم المتوسط مرتبطًا بالعديد من الأمراض غضروف الأورام. نظرًا لأن الأفراد المصابين معرضون لخطر متزايد للإصابة بالتنكس الخبيث ، يجب فحص آفاتهم بانتظام من قبل أطباء العظام والأمراض الجلدية. حتى الآن ، لا يوجد سبب علاج.
ما هي متلازمة مافوتشي؟
يعاني مرضى متلازمة مافوتشي من اضطراب في النمو في النسيج الأديم المتوسط. يتجلى الاضطراب في شكل أورام غضروفية معقدة في الأديم المتوسط. التغييرات الورمية هي في الغالب حميدة في الطبيعة. في حوالي 20 في المائة من جميع الحالات ، يحدث التنكس الخبيث في مجرى الحياة. وبالتالي يرتبط المرض بزيادة خطر الإصابة بالساركوما الغضروفية والأورام الوعائية والساركوما الليفية. الاورام الدبقية قد تحدث أيضًا كجزء من المتلازمة. تُعرف متلازمة مافوتشي أيضًا باسم متلازمة داء ترسب الأصبغة الدموية الغضروفي أو متلازمة كاست. وصف عالم الأمراض أنجيلو مافوتشي اضطراب الورم لأول مرة في القرن التاسع عشر. في نفس القرن ، وثق ألفريد كاست ، مع فريدريش دانيال فون ريكلينغهاوزن ، المضاعفات غضروف مرض ورم الأديم المتوسط في ورقة. متلازمة مافوتشي مرض نادر تم وصفه 250 مرة فقط. غالبًا ما يظهر بين سن سنة وخمس سنوات ويؤثر على كل من الذكور والإناث. ذروة المرض هي سن البلوغ.
الأسباب
لم يتم التحقيق في أسباب متلازمة مافوتشي بشكل قاطع. في معظم الحالات ، يحدث مرض الورم بشكل متقطع. نادرا ما لوحظ التجمعات العائلية. في الحالات الفردية ، تم ربط المرض بميراث جسمي سائد. ومع ذلك ، لا يعتبر مرضًا وراثيًا. من المفترض أن خلل التنسج الأديم المتوسط في الحياة المبكرة للمرضى مرتبط بالأورام بدلاً من العوامل الوراثية. لم يتم ملاحظة تجمع جغرافي أو عرقي حتى الآن. في 25 في المائة من المصابين ، تكون تشوهات الأديم المتوسط موجودة بالفعل بعد الولادة مباشرة. لذلك ، ربما لا يكون الارتباط المشتبه به مع خلل التنسج السابق للأديم المتوسط هو الرابط الوحيد الذي يعزز ظهور المرض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
بعد الولادة مباشرة ، يكون معظم مرضى متلازمة مافوتشي غير ملحوظين ولا يعانون من أعراض تمامًا. لا تتطور الغضروف الغضروفي المؤلم إلا بعد شهور من الولادة. تصبح الأورام اللمفاوية أو الأورام الوعائية ظاهرة أيضًا. تقع كلاهما على بشرة وفي اعضاء داخلية. توزيع الآفات غير متناظرة ولا تقتصر على بنية تشريحية واحدة. أثناء النمو ، يعاني الأفراد المصابون من تشوهات في العظام يمكن أن تسبب كسورًا مرضية. في البداية ، تتوافق الغضروفية مع نمو حميدة على غضروف على المدى الطويل العظام أو الكتائب. تظهر عقيدات تحت الجلد غير منتظمة الشكل والأزرق الداكن على الشعيرات الدموية للأطراف. قد تحدث أيضًا التشوهات الوريدية واللمفاوية. عادةً ما يكون المرض تقدميًا مع أعراضه الفردية.
تشخيص ومسار المرض
يثبت تشخيص متلازمة مافوتشي في النتائج السريرية. تؤكد النتائج الإشعاعية عادة التشخيص المبدئي الأولي. بشكل تفاضلي ، ينبغي النظر أولاً في مرض أولير ، حيث يوجد داء الغضروف الغضروفي المتعدد بدون ورم وعائي. يجب أيضًا اعتبار متلازمة بروتيوس أ تشخيص متباين. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة مافوتشي ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع عادة. ومع ذلك ، فإن مسار المرض فردي. الكسور والتشوهات تحد بشكل طفيف من كثير من المرضى في حياتهم اليومية. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يوجد ضعف شديد بسبب الإعاقة الشديدة. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من هذا المرض عادة ما يخضعون للمراقبة الجيدة طوال حياتهم بسبب زيادة مخاطر التنكس ، يتم عادةً اكتشاف العمليات الخبيثة مبكرًا بما يكفي ليتم علاجها بشكل مناسب. في كثير من الأحيان ، يتم إيقاف المرض أثناء الحياة.
المضاعفات
في معظم الحالات ، تسبب متلازمة مافوتشي شديدة الم في المرضى. بما أن الأعراض لا تحدث بعد الولادة مباشرة ولكن بعد ذلك ، فلا يوجد علاج مبكر لهذا المرض. بسبب ال الم، خاصة عند الأطفال الصغار أو الأطفال ، هناك ألم شديد وبالتالي بكاء شديد. تحدث التشوهات والنمو على العظام.هذه لها تأثير سلبي للغاية على الحياة اليومية للشخص المصاب ، بحيث تكون هناك قيود في الحركة وقيود عامة في الحياة اليومية للمريض. ال العظام تتكسر وتحدث تشوهات مختلفة في جميع أنحاء الجسم. ليس من غير المألوف أن يعتمد المصابون بمتلازمة مافوتشي على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية أو يعانون من إعاقات شديدة. تقل جودة حياة المرضى بشكل كبير ومحدودة بسبب متلازمة مافوتشي. يعتمد علاج متلازمة مافوتشي على الأعراض. يمكن التخفيف من ذلك من خلال التدخلات الجراحية ، على الرغم من أن المرض لا يتطور بشكل إيجابي في كل حالة. في كثير من الحالات ، يعتمد الأفراد المصابون على مساعدة الآخرين طوال حياتهم.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا أظهر الأطفال في مرحلة النمو تغيرات مفاجئة في بشرة المظهر ، يجب استشارة الطبيب لمعرفة سبب التشوهات. يعتبر التورم وتغير اللون والنمو غير عادي وهي علامات على وجود اضطراب. إذا كان هناك تلون أزرق لملف بشرة، هناك ما يدعو للقلق. مطلوب زيارة الطبيب حتى يمكن بدء العلاج في أسرع وقت ممكن. إذا كان تغيرات الجلد زيادة الشدة أو انتشارها تدريجيًا على الجسم ، يلزم اتخاذ إجراء واستشارة الطبيب. يجب فحص وعلاج تشوهات الهيكل العظمي والخصائص البصرية للجهاز الهيكلي أو مشاكل الحركة. إذا حدثت مخالفات في مناطق من الجسم حيث يوجد الغضروف أثناء عملية النمو ، يلزم الطبيب. إذا كانت هناك عقيدات على الأطراف ، أو كسور متكررة أو خلل وظيفي ، فيجب زيارة الطبيب. في حالة الشعور العام بالمرض أو الشعور بالضيق المستمر أو الاضطرابات السلوكية للطفل ، يجب استشارة الطبيب. على وجه الخصوص ، تعتبر التشوهات غير المتماثلة في عملية النمو مؤشرًا على وجود مرض حالي بالإضافة إلى سمة خاصة لمتلازمة مافوتشي. إذا الم يحدث ، يظهر الطفل سلوكًا مبكيًا ، ويزداد عدم الاهتمام بالأنشطة الاجتماعية ، أو ينخفض الأداء المدرسي ، هناك حاجة إلى المساعدة الطبية. التغييرات في الشخصية هي علامة أخرى على الصحية ضعف يجب علاجه.
العلاج والعلاج
نظرًا لأن مسببات متلازمة مافوتشي غير معروفة ، فلا يوجد سبب علاج لا يزال متاحًا. لذلك ، فإن العلاج يكون حصريًا وداعمًا للأعراض. التركيز الرئيسي على الاكتشاف المبكر لعمليات التنكس الخبيث علاج. يخضع المرضى لفحوصات مكثفة طوال حياتهم من أجل الكشف عن انحطاط محتمل للآفات في مرحلة مبكرة. لهذا الغرض ، يزورون جراحي العظام وكذلك أطباء الأمراض الجلدية ، الذين يقومون بتقييم النتائج المتعددة للجلد والعظام بحثًا عن الأورام الخبيثة وتوثيق التغييرات بأفضل طريقة ممكنة. في كثير من الأحيان ، يظل المرضى بدون أعراض طوال حياتهم. في مثل هذه الحالة ، لا يتم إحداث علاج للأعراض. ومع ذلك ، حتى المرضى الذين ليس لديهم أعراض لا يستثنون من إجراء فحوصات منتظمة إذا ظهر ألم أو شكاوى أخرى أثناء المرض ، يتم تخفيف هذه المظاهر من قبل أطباء الجلد وجراحي العظام المعالجين مع علاج الأعراض المستهدف. في حالة وجود نسيج ساركومي ، تتم إزالة المنطقة المصابة جراحيًا. يعتني جراح العظام بتصحيح تشوهات العظام أو الكسور. يتم علاج الأورام الوعائية من قبل طبيب الأمراض الجلدية. نظرًا لأن المرض يتوقف في الحالات الفردية في وقت مبكر من العقد الثاني من حياة الشخص المصاب ، يمكن أيضًا السيطرة على الآفات على فترات أوسع بمرور الوقت.
التوقعات والتشخيص
يرتبط تشخيص متلازمة مافوتشي إلى حد كبير بتطور المرض. بدون رعاية طبية ، هناك تكوين وتطور متكرر لأورام حميدة في الغالب. ومع ذلك ، فإن خطر الإصابة بورم خبيث يزداد بشكل كبير لدى هؤلاء الأفراد المصابين. بالإضافة إلى ذلك ، من المتوقع وجود قيود على نوعية الحياة بالإضافة إلى العديد من الشكاوى التي تتطور بسبب المرض. يتم اتباع طرق علاجية مختلفة مع العلاج الطبي. على الرغم من عدم توفر إجراء علاجي سببي ، يمكن تحقيق تحسن شامل كبير في الحالة من خلال رعاية الأعراض وكذلك بانتظام مراقبة من الوضع الحالي الصحية . بالإضافة إلى تخفيف الأعراض ، يركز الأطباء المعالجون على منع المسار غير المواتي للمرض. في حالة التنكس الخبيث لتغيرات الأنسجة ، يجب أن يكون من الممكن الاستجابة بأسرع ما يمكن عن طريق أخذ ما يلزم الإجراءات. هذا الإجراء يحسن التشخيص وكذلك المسار العام للمرض. ومع ذلك ، يتعين على الشخص المصاب عادةً الخضوع لعدة عمليات جراحية خلال حياته أو حياتها. ترتبط هذه بالمخاطر ويمكن قيادة إلى المضاعفات. إذا كان مسار المرض مواتياً للغاية ، فإن التطورات تتجمد في النصف الثاني من العمر. هنا ، الأورام الجديدة لم تعد تتشكل. وبالتالي ، يتم تحقيق تحسن كبير.
الوقاية
حتى الآن ، أسباب متلازمة مافوتشي مضاربة إلى حد ما. نظرًا لأن المسببات لا تزال غير معروفة ، فلا توجد وقاية واعدة من المرض. ومع ذلك ، فإن الأفراد المصابين يمنعون تنكس أي آفات من خلال تقييم تشوهات الجلد والعظام من قبل الطبيب أثناء الفحوصات الدقيقة.
متابعة
يمكن أن تسبب متلازمة مافوتشي إزعاجًا أو مضاعفات كبيرة في الشخص المصاب ، لذلك من الأفضل اكتشاف هذا المرض ومعالجته من قبل الطبيب في مرحلة مبكرة جدًا. كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. يعاني المصابون من انزعاج في الجلد ، مع تكوين مناطق مؤلمة للغاية على الجلد. هذا ليس فقط له تأثير سلبي على نوعية الحياة ، ولكن الأشخاص المتضررين يعانون أيضًا من جمالياتهم المتدنية. هذا يؤدي إلى عقدة النقص ، وليس من النادر ، إلى الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الاضطرابات النفسية. يمكن أن يساعد دعم أخصائي نفسي محترف في اكتساب الثقة بالنفس في التعامل مع المرض. يعتمد المسار الإضافي بشدة على مظهر هذا المرض ، بحيث لا يكون التنبؤ العام ممكنًا في العادة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
التركيز الرئيسي لعلاج متلازمة مافوتشي هو الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها أخصائي. يغلق مراقبة ضروري للكشف عن أي ساركوما مبكرًا ، خاصة الساركوما الصبغية ، ولكن أيضًا الساركوما العظمية والساركوما الليفية والساركوما الوعائية. يجب على الأشخاص في العقد الثاني من العمر ، على وجه الخصوص ، استشارة الطبيب بانتظام إذا كانت هناك أمراض سابقة مماثلة أو إذا كانت هناك بالفعل حالات متلازمة مافوتشي في الأسرة. بعد إجراء جراحي ، كالمعتاد الإجراءات تطبيق: يجب أن يأخذ المريض الأمر بسهولة لبضعة أيام إلى أسابيع ، مع الانتباه إلى الخير العناية بالجروح والنظافة ، وربما يغيرها الحمية غذائية. في حالة حدوث تشوهات أو كسور في العظام ، يلزم العلاج من قبل جراح العظام. في بعض الأحيان ، قد يحتاج المريض إلى طرف اصطناعي أو أجهزة تقويم عظام أخرى لمواصلة الحركة دون قيود. إذا كانت الدورة شديدة ، يشار أيضًا إلى الاستشارة العلاجية. يمكن حل أي مخاوف من خلال مناقشة مع طبيب نفساني. بهذه الطريقة ، يمكن الحفاظ على نوعية معينة من الحياة على الرغم من المرض. يتم علاج الأعراض المصاحبة النموذجية مثل الألم أو الشعور بالضغط في منطقة الأنسجة أو العظام المصابة عن طريق الأدوية المختلفة ، والتي يمكن استكمالها بالأدوية الطبيعية. المسكنات و المهدئات بالتشاور مع الطبيب.
