متلازمة Waardenburg: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة Waardenburg خلقي حالة أن العلوم الطبية تصنف تحت اللوسية وتنقسم إلى أربعة أنواع مختلفة. تشمل العلامات النموذجية الصمم والتشوهات والتشوهات الصباغية. نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا.

ما هي متلازمة واردنبورغ؟

متلازمة Waardenburg هي نوع من اللوسية التي غالبًا ما يخلط معها الناس العاديون المهق. كل من leucism و المهق تتميز بنقص الصباغ. تدين متلازمة Waardenburg باسم Petrus Johannes von Waardenburg ، الذي وصف لأول مرة حالة في عام 1951. ليس لدى الشخص المصاب بالسرطان خلايا صباغية ، بشرة الخلايا التي تنتج الصباغ. توجد غالبية الخلايا الصباغية في البشرة وحولها شعر بصيلات. تم العثور على أصباغ ليس فقط في بشرة، ولكن أيضا في العيون ، حيث شبكية العين و قزحية أيضا تشكيل أصباغ. أنها لا تخدم فقط للتصميم البصري. إنهم يحمون بشرة أو خلايا العين من التعرض المفرط للضوء. الصباغ الميلانين يمكن أن يكون من البني إلى الأسود أو الأصفر إلى المحمر. كقاعدة عامة ، توجد مخاليط من كلا المتغيرين ، والتي تشكل صورة ملونة مميزة لخلايا الصبغ.

الأسباب

تنتج متلازمة Waardenburg عن طفرة في المادة الجينية. في هذه الحالة ، فإن ملف حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين يظهر (DNA) انحرافات مقارنة بالحمض النووي السليم. اعتمادا على المتضررين جينة، يتجلى المرض بطرق مختلفة. النوع الأول والنوع الثالث (متلازمة كلاين واردنبورغ) ناتجان عن طفرة في جينة PAX ، في موضع الجين 2Q35. في النوع الثاني ، MITF جينة هو المسؤول عن وراثة المتلازمة. يمكن تحور قطع الجينات المختلفة هناك. في بعض الأحيان ، يميز الطب النوع الثالث بشكل أكبر إلى الأنواع الفرعية A و B و C و D. خارجيًا ، ومع ذلك ، لا يبدو أن الأنواع الفرعية تختلف عن بعضها البعض. بالنسبة للنوع الرابع ، فإن المقاطع الجينية المختلفة على جين endothelin-3 أو جين مستقبل endothelin-B هي أيضًا مواقع طفرة محتملة. جميع الأنواع الأربعة من متلازمة واردنبورغ هي وراثية ، مما يعني أنها تقع على أحد الجسيمات الذاتية ، وليس على الكروموسوم X أو Y. الأنواع الأول والثاني والثالث متنحية: فقط عندما تكون المجموعة المزدوجة من الكروموسومات لديه اثنين من الجينات الحاملة للمرض تظهر المتلازمة. ومع ذلك ، إذا لم يكن لدى الشخص جزء جيني واحد متحور فحسب ، بل كان لديه أيضًا شريحة جينية صحية واحدة ، فلن ينتشر المرض. لا يزال بإمكان مثل هذا الشخص نقل متلازمة واردنبورغ إلى أطفاله أو أطفالها.

الأعراض والشكاوى والعلامات

أكثر أعراض متلازمة واردنبورغ وضوحًا هو الاضطراب الصبغي ، والذي ينعكس بشكل أساسي في ثلاثة مجالات. الناصية عديمة اللون عند الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ ، وبالتالي تظهر بيضاء. العيون لها ألوان مختلفة لأن قزحية من كلتا العينين لا تنتج صبغة في كل منطقة. تظهر المناطق التي لا تحتوي على أصباغ باللون الأزرق في قزحية. تشكل المناطق المتبقية الأصباغ لأنها محددة سلفًا وراثيًا. يشير الطب أيضًا إلى هذه الظاهرة باسم قزحية العين المغايرة. بالإضافة إلى الناصية البيضاء والقزحية ، تظهر متلازمة واردنبورغ من النوع الأول أيضًا مرض البقع البيضاء أو جلد متقلب (البهاق). هذا هو المصطلح الذي يستخدمه الأطباء لوصف نقص الصباغ في الجلد ، وهو أكثر ما يظهر على اليدين ، العنقوالوجه والمنطقة التناسلية. فضلا عن ذلك، فقدان السمع والتشوهات في الوجه تظهر نفسها: جسر أنفي مرتفع وواسع من السمات ، وكذلك الأنسجة أو الأعضاء التي تتشكل في المكان الخطأ (ديستوبيا كانثوروم). لا يحدث Dystopia canthorum في النوع الثاني من متلازمة واردنبورغ ، على الرغم من أن النوع الثاني يتوافق مع النوع الأول. في النوع الثالث ، توجد جميع أعراض النوع الأول ؛ بالإضافة إلى حدوث تشوهات في الذراعين. تظهر أشد مظاهر متلازمة واردنبورغ في النوع الرابع ، والذي يؤدي غالبًا إلى وفاة الشخص المصاب. يتم أيضًا اضطراب تمايز بعض الخلايا العصبية في هذا الشكل من المرض ، مما يؤدي أيضًا إلى تطور مرض هيرشسبرونج (تضخم القولون الخلقي). يتجلى هذا المرض المعوي ، من بين أمور أخرى ، في تضيق القولون.

تشخيص ومسار المرض

متلازمة Waardenburg خلقي. في وقت مبكر من نمو الطفل في الرحم ، تتداخل الطفرة مع النمو السليم ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة ، ويمكن للأطباء تشخيص متلازمة واردنبورغ ليس فقط على أساس السمات الخارجية: يمكنهم توضيح ما إذا كانت أي من الطفرات التي تسبب المتلازمة موجودة عن طريق الاختبارات الجينية.

المضاعفات

يمكن لمتلازمة واردنبورغ قيادة لعدة مضاعفات. النتيجة النموذجية للمرض هي الخلل الصبغي المميز. ينتج عن هذا العيب الملحوظ مشاكل نفسية خطيرة ، اعتمادًا على مدى شدته وفي أي عمر يظهر لأول مرة. غالبًا ما يصاب المصابون بالقلق الاجتماعي أو حتى الذعر الاكتئاب المزمن.. في متلازمة Waardenburg من النوع الأول ، مرض البقع البيضاء كما يحدث ، مما قد يؤدي إلى تفاقم المعاناة النفسية المذكورة أعلاه. علاوة على ذلك، فقدان السمع وقد تحدث تشوهات في الوجه أثناء المرض. مرض ثانوي محتمل لمتلازمة واردنبورغ هو مرض هيرشسبرونج. يرتبط هذا المرض المعوي بتضيق القولون. يمكن أن تحدث أعراض معدية معوية خطيرة ، مما قد يؤدي إلى الإمساك أو حتى انسداد معوي. نظرًا لأن المتلازمة وراثية ، فهناك عدد قليل من خيارات العلاج ، وغالبًا ما يأخذ المرض مسارًا شديدًا يرتبط بضعف إدراكي وجمالي دائم للمصابين. مصحوب بأعراض علاج هو أيضا لا يخلو من المخاطر. على سبيل المثال ، ملف إدارة of الكورتيزون يمكن قيادة لتهيج الجلد والآثار الجانبية الأخرى. ترتبط الإجراءات الجراحية ، مثل تلك التي يتم إجراؤها في علاج اضطرابات الأمعاء ، دائمًا بخطر الإصابة بالعدوى والإصابة.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة Waardenburg لا يمكن أن تلتئم من تلقاء نفسها ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب. في هذا الصدد ، فإن الاكتشاف المبكر للمرض والعلاج اللاحق له دائمًا تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكنه أيضًا منع حدوث المزيد من المضاعفات. لذلك ، يجب الاتصال بأخصائي طبي عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمتلازمة. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من اضطراب شديد في الصباغ. غالبًا ما ينتج عن ذلك بشرة عديمة اللون تمامًا وتبدو بيضاء جدًا. وبالمثل ، قد تتكون بقع بيضاء على الجلد. يعاني معظم المرضى أيضًا من فقدان السمع بسبب متلازمة Waardenburg ، والتي لا تختفي من تلقاء نفسها. وبالمثل ، فإن أعضاء الجسم منحرفة ، وبالتالي يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة. يمكن اكتشاف متلازمة واردنبورغ بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. يعتمد العلاج الإضافي بشكل كبير على نوع الأعراض وشدتها ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام بالمسار الإضافي للمرض. منذ متلازمة يمكن أيضا في كثير من الأحيان قيادة بالنسبة للاضطرابات النفسية ، فإن زيارة طبيب نفساني مفيدة جدًا أيضًا.

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة واردنبورغ مرض وراثي ، فإن العلاج السببي غير ممكن. قد يكون من الممكن أن تأخذ الإجراءات للتخفيف من ضعف السمع. ومع ذلك ، فإن الإجراء الدقيق يعتمد على الحالة الأولية الفردية. في النوع الرابع الأكثر شدة ، يجب على الأطباء أيضًا علاج مرض هيرشسبرونج.

الوقاية

الوقاية النوعية غير ممكنة لمتلازمة واردنبورغ لأنها مرض وراثي. النوع الرابع من متلازمة Waardenburg يتبع وراثة متنحية وراثية. لذلك لا يظهر المرض إلا إذا ورث الطفل أليلًا واحدًا يحمل المرض من كل من الوالدين. ومع ذلك ، إذا كانت المادة الوراثية تحتوي على أليل مريض واحد فقط وأليل واحد سليم ، فإن متلازمة واردنبورغ لا تندلع. من ناحية أخرى ، فإن وراثة الأنواع من الأول إلى الثالث هي صفة جسمية سائدة: إذا كان لدى الشخص جين متحور واحد وآخر سليم ، فإن المرض يظهر. ومع ذلك ، لا يتعين على هذا الشخص بالضرورة نقل متلازمة واردنبورغ إلى طفله أو طفلها ، حيث يمكنه أيضًا أن يرث الجين السليم. تحدد الفرصة ما إذا كان أحد الوالدين ينقل الجين الحامل للمرض أو الجين السليم إلى طفلهم.

متابعة

تتطلب متلازمة Waardenburg رعاية متابعة واسعة النطاق. لأنه اضطراب خلقي ، فإن العلاج المسبب غير ممكن. تركز رعاية المتابعة على تقديم المشورة للمريض فيما يتعلق بالمزيد من العلاج الإجراءات. تحتاج الاضطرابات الصبغية وفقدان السمع الحسي العصبي إلى تقييم من قبل الطبيب على فترات منتظمة. تتكون رعاية المتابعة من مقابلة المريض و أ فحص جسدىخلال سوابق المريض ، يحصل الطبيب أولاً على صورة للأعراض الحالية. الشكاوى التي تراجعت إلى حد كبير لا تتطلب مزيدًا من المتابعة. اضطرابات التصبغ وفقدان السمع من الحالات المزمنة التي يجب فحصها بانتظام. إذا لزم الأمر ، علاج جديد الإجراءات قد تظهر للمريض بين الفحوصات. يجب على المريض الاحتفاظ بمذكرات وتدوين أي أعراض غير عادية. بمساعدة الملاحظات ، يمكن مواءمة رعاية المتابعة المنتظمة بشكل مثالي مع صورة الأعراض. اعتمادًا على طبيعة الأعراض ، قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى المساعدة العلاجية. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تعمل بشكل مختلف تمامًا ، يجب تحديد التدابير بشكل فردي.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

يمكن دعم العلاج الطبي لمتلازمة واردنبورغ من خلال العديد من تدابير المساعدة الذاتية. يمكن تعويض ضعف السمع الحسي العصبي النموذجي عن طريق ارتداء سماعة طبية. يجب على الأقارب التحدث بصوت عالٍ وواضح والتوجه نحو المريض عند التحدث حتى يتمكن المريض من ذلك شفة-اقرأ. لتجنب سوء الفهم ، من المستحسن أن تكون صريحًا بشأن ضعف السمع. وينطبق هذا أيضًا على الأعراض الأخرى للمرض ، مثل الاضطرابات الصبغية والاضطرابات البصرية ، والتي يمكن أن تتطور في مجرى الحياة. يجب على المتضررين إبلاغ أنفسهم بالتفصيل حول إطراقمتلازمة -epicanthus وتقرر مع الطبيب العلاجات التي تساعد ضد الأعراض الفردية. في معظم الحالات ، تحدث شكاوى مختلفة جدًا ، والتي يمكن أن تمثل أحيانًا عبئًا نفسيًا. الدعم العلاجي لا يقل أهمية عن العلاج الطبيعي للمرضى ، خاصة في حالة المزاج الاكتئابي أو اضطرابات القلق. يجب على آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ ترتيب الاختبارات الجينية. في كثير من الأحيان ، يمكن تحديد محفز المرض الوراثي ، مما يسهل التخطيط لمزيد من الأطفال. إذا كان للأعراض تأثير سلبي قوي على الرفاهية ، فقد يكون من المفيد أيضًا زيارة مجموعة المساعدة الذاتية. توفر جمعية Leona eV للمتضررين مزيدًا من نقاط الاتصال.