تشخيص متلازمة مارفان هو عملية متعددة التخصصات تتضمن التعاون بين أطباء القلب وأخصائيي الأشعة وأطباء العيون وعلماء الوراثة البشرية والممارسين العامين ، الذين يسعون معًا للتشخيص المبكر. اليوم ، ما يسمى بعلم تصنيف الجينات لعام 1996 قيد الاستخدام.
- المعايير الرئيسية (يتم إعطاء معيار رئيسي إذا تم الكشف عن أربعة من المظاهر التالية على الأقل): صدر حمامة (pectus carinatum) قمع صدر (تقعر القفص الصدري مع إشارة جراحية)الجنف > 20 درجة أو الانزلاق الفقاري انخفاض نسبة النصف العلوي إلى النصف السفلي من الجسم (أقل من 0.85 ؛ الطبيعي 1.05) علامة الإبهام الموجبة (عند إغلاق القبضة ، تبرز الكتائب البعيدة للإبهام من القبضة) علامة المعصم الإيجابية (عند الإمساك بالقبضة الرسغ ، الكتائب البعيدة للإبهام والكتائب البعيدة لليد الإمساك تتداخل تمامًا) امتداد محدود لمفصل الكوع قدم الصفيحة (Pes planus) نتوء في الحق (Protrusio acetabuli)
- صدر الحمام (Pectus carinatum)
- الصدر على شكل قمع (تقعر القفص الصدري مع إشارة جراحية)
- الجنف> 20 درجة أو انزلاق الفقار
- انخفاض نسبة النصف العلوي إلى السفلي من الجسم (أقل من 0.85 ؛ الطبيعي 1.05)
- علامة الإبهام الموجبة (عند إغلاق القبضة ، تبدو نهاية الإبهام خارج القبضة)
- علامة المعصم الموجبة (عند الإمساك بمعصم الشخص ، يتداخل الإبهام مع نهايات الإصبع الصغير ليد الإمساك تمامًا)
- تمديد محدود لمفصل الكوع
- القدم المسطحة (القدم المسطحة)
- نتوء الكأس الحُقي (Protrusio acetabuli)
- المعايير الجانبية: الصدر على شكل قمع واضح بشكل خفيف ، حركة المفاصل ، الحنك المرتفع والضيق ("القوطي") المظهر النموذجي: جمجمة ضيقة (dolichocephaly) ، عيون غائرة (باطن المقلة) ، تراجع الفك السفلي (رجوع الفك) ، تخلف عظام الخد (نقص تنسج الجفن)
- وضوحا بشكل معتدل في الصدر قمع
- فرط حركة المفاصل
- الحنك المرتفع والضيق ("القوطي")
- المظهر النموذجي: ضيقة الجمجمة (dolichocephalus) ، العيون الغارقة (باطن المقلة) ، تراجع الفك السفلي (retrognathia) ، التخلف في عظام الخد (نقص تنسج) ، الجفن المضاد للنسج
- صدر الحمام (Pectus carinatum)
- الصدر على شكل قمع (تقعر القفص الصدري مع إشارة جراحية)
- الجنف> 20 درجة أو انزلاق الفقار
- انخفاض نسبة النصف العلوي إلى السفلي من الجسم (أقل من 0.85 ؛ الطبيعي 1.05)
- علامة الإبهام الموجبة (عند إغلاق القبضة ، تبدو نهاية الإبهام خارج القبضة)
- علامة المعصم الموجبة (عند الإمساك بمعصم الشخص ، يتداخل الإبهام مع نهايات الإصبع الصغير ليد الإمساك تمامًا)
- تمديد محدود لمفصل الكوع
- القدم المسطحة (القدم المسطحة)
- نتوء الكأس الحُقي (Protrusio acetabuli)
- وضوحا بشكل معتدل في الصدر قمع
- فرط حركة المفاصل
- الحنك المرتفع والضيق ("القوطي")
- المظهر النموذجي: ضيقة الجمجمة (dolichocephalus) ، العيون الغارقة (باطن المقلة) ، تراجع الفك السفلي (retrognathia) ، التخلف في عظام الخد (نقص تنسج) ، الجفن المضاد للنسج
- المعايير الرئيسية: تدلي السحايا (الجافية) في منطقة العجز والعصعص (duraectacia القطني العجزي)
- تدلي السحايا (الجافية) في منطقة العجز والعصعص (duraecta القطنية العجزية)
- المعايير الثانوية: لا يوجد
- بدون اضاءة
- تدلي السحايا (الجافية) في منطقة العجز والعصعص (duraecta القطنية العجزية)
- بدون اضاءة
- المعايير الرئيسية: توسع الشريان الأورطي الصاعد بما في ذلك الوعاء الجيبي (أصل الشرايين التاجية) تشريح الأبهر الصاعد ، قصور الصمام الأبهري
- توسع الشريان الأورطي الصاعد بما في ذلك الوعاء الجيبي (منشأ الأوعية التاجية)
- شق (تشريح) الأبهر الصاعد
- قصور الصمام الأبهري (عدم الإغلاق)
- المعايير الثانوية: تدلي صمام القلب الأيسر (تدلي الصمام التاجي) مع أو بدون عودة الدم (القصور التاجي) توسع الشريان الأورطي الرئوي (توسع الشريان الرئوي) قبل سن الأربعين دون تضييق (تضيق) الصمام الرئوي في وقت واحد (صمام الشريان الرئوي) أو زيادة المقاومة الرئوية الحلقة التاجية المتكلسة (جزء من صمام القلب الأيسر) قبل سن الأربعين تمدد أو تسلخ الشريان الأورطي الصدري أو البطني النازل قبل سن الخمسين
- تدلي صمام القلب الأيسر (تدلي الصمام التاجي) مع أو بدون رجوع الدم (قصور الصمام التاجي)
- توسع الشريان الأورطي الرئوي (توسع الشريان الرئوي) قبل سن الأربعين دون حدوث تضيق (تضيق) للصمام الرئوي (صمام الشريان الرئوي) أو زيادة المقاومة الرئوية
- تكلس الصمام التاجي (جزء من صمام القلب الأيسر) قبل سن الأربعين
- توسع أو تسلخ الشريان الأورطي الصدري أو البطني النازل قبل سن الخمسين
- توسع الشريان الأورطي الصاعد بما في ذلك الوعاء الجيبي (منشأ الأوعية التاجية)
- شق (تشريح) الأبهر الصاعد
- قصور الصمام الأبهري (عدم الإغلاق)
- تدلي صمام القلب الأيسر (تدلي الصمام التاجي) مع أو بدون رجوع الدم (قصور الصمام التاجي)
- توسع الشريان الأورطي الرئوي (توسع الشريان الرئوي) قبل سن الأربعين دون حدوث تضيق (تضيق) للصمام الرئوي (صمام الشريان الرئوي) أو زيادة المقاومة الرئوية
- تكلس الصمام التاجي (جزء من صمام القلب الأيسر) قبل سن الأربعين
- توسع أو تسلخ الشريان الأورطي الصدري أو البطني النازل قبل سن الخمسين
- المعايير الرئيسية: التحول الأحادي أو الثنائي للعدسة (ectopia lentis)
- إزاحة أحادية أو ثنائية للعدسة (ectopia lentis)
- المعايير الجانبية: القرنية المسطحة بشكل غير طبيعي (القرنية) (الكشف عن طريق قياس القرنية) الطول المحوري المتضخم لمقلة العين (طول البصلة) القزحية المغلفة (قزحية التنسج) أو العضلة الهدبية
- القرنية المسطحة بشكل غير طبيعي (الكشف عن طريق قياس القرنية)
- زيادة الطول المحوري لمقلة العين (طول البصلة)
- القزحية المغلفة (قزحية التنسج) أو العضلة الهدبية
- إزاحة أحادية أو ثنائية للعدسة (ectopia lentis)
- القرنية المسطحة بشكل غير طبيعي (الكشف عن طريق قياس القرنية)
- زيادة الطول المحوري لمقلة العين (طول البصلة)
- القزحية المغلفة (قزحية التنسج) أو العضلة الهدبية
- المعايير الرئيسية: لا يوجد
- بدون اضاءة
- المعايير الجانبية: حدوث انهيار تلقائي للرئة (استرواح الصدر العفوي) ، ظهور تقرحات في أطراف الرئتين (فقاعات قميّة)
- انهيار تلقائي للرئة (استرواح صدري تلقائي)
- تكون نفطة في أطراف الرئتين (فقاعات قميّة)
- بدون اضاءة
- انهيار تلقائي للرئة (استرواح صدري تلقائي)
- تكون نفطة في أطراف الرئتين (فقاعات قميّة)
- المعايير الرئيسية: لا يوجد
- بدون اضاءة
- المعايير الجانبية: علامات تمدد الجلد (Striae atrophicae) ، فتق متكرر (فتق)
- علامات تمدد الجلد (Striae atrophicae)
- الفتق المتكرر (فتق)
- بدون اضاءة
- علامات تمدد الجلد (Striae atrophicae)
- الفتق المتكرر (فتق)
- المعايير الرئيسية: أقارب ذوو صلة من الدرجة الأولى يستوفون هذه المعايير اكتشاف طفرة FBN-1 الكشف عن النمط الفرداني المرتبط بمتلازمة مارفان في عائلة المريض (النمط الجيني أحادي الصبغة)
- قريب من الدرجة الأولى يستوفي هذه المعايير
- كشف طفرة FBN-1
- الكشف عن النمط الفرداني (النمط الجيني الفرداني) المرتبط بمتلازمة مارفان في عائلة المريض
- المعايير الثانوية: لا يوجد
- بدون اضاءة
- قريب من الدرجة الأولى يستوفي هذه المعايير
- كشف طفرة FBN-1
- الكشف عن النمط الفرداني (النمط الجيني الفرداني) المرتبط بمتلازمة مارفان في عائلة المريض
- بدون اضاءة
1. في حالة الكشف الإيجابي عن طفرة FBN-1 مع وجود دليل إضافي لمعيار رئيسي في نظام عضو واحد (على سبيل المثال قلب) ومشاركة جهاز ثانٍ 2.
إذا كان هناك تاريخ عائلي إيجابي ، أي قريب من الدرجة الأولى يفي بمعايير علم تصنيف الجينات ، فإن المعيار الرئيسي في نظام عضو واحد بالإضافة إلى المشاركة في نظام عضو ثان ضروري أيضًا لتشخيص المتلازمة 3. ومع ذلك ، يمكن أيضًا إجراء التشخيص إذا ، بشكل مستقل عن التحليل الجيني ، توجد معايير رئيسية في نظامين من الأعضاء (على سبيل المثال قلب وتتأثر العيون) ويشارك جهاز عضو ثالث (مثل الهيكل العظمي).
في منطقة الهيكل العظمي ، يكون تورط الأعضاء موجودًا في حالة اكتشاف مكون من قائمة المعايير الرئيسية وخاصيتان من قائمة المعايير الثانوية. مزيد من المظاهر التشخيصية ، والتي عادة ما يتم الكشف عنها إشعاعيًا ، هي إصبع العنكبوت النموذجي بسبب الامتداد غير المتناسب اصبع اليد الكتائب (الكتائب) ، حتى لو لم تكن جزءًا من علم تصنيف الجينات. المظاهر الأخرى غير المدرجة هي تشوهات العمود الفقري.
• نفق فقري في المنطقة العجزية (lumbosacral) يتسع في 63٪ من المرضى ، وهو ما يمكن تأكيده عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي. على القدم أصابع المطرقة، أصابع ملتوية (إبهام القدم الشائع) و نادي القدم التشوهات واضحة بشكل متزايد. في الركبة ، من ناحية أخرى ، يمكن العثور على ارتفاع في الرضفة عرضي ووضعية مفرطة في المفصل.
التطور السابق لأوانه التهاب المفاصل في المتضررين المفاصل ليس من غير المألوف. في منطقة نظام القلب والأوعية الدموية، تغييرات في الشريان الأورطي أو ال قلب يمكن تصور الصمامات بمساعدة تقنيات التصوير المختلفة مثل التصوير بالرنين المغناطيسي ، عبر المريء تخطيط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية عن طريق المريء) ، والتصوير المقطعي بالكمبيوتر. ولكن أيضًا التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) و تصوير الأوعية (تصوير سفن مع وسط التباين) ، وكذلك عبر الصدر تخطيط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية من خلال القفص الصدري).
يعتبر التصوير بالرنين المغناطيسي أفضل طريقة. يتم فحص العين باستخدام مصباح شقي ، وبمساعدة من طبيب عيون يمكن أن يتخيل أقسام مختلفة من العين وكذلك شبكية العين باستخدام شعاع ضوئي على شكل شق ، وبالتالي تحديد انفصال الشبكية أو انفصال (خلع) العدسة. يتم إعطاء إصابة عضو من العين بمعيارين ثانويين على الأقل. أكبر الموثوقية نتج التشخيص بلا شك عن زيادة استخدام التحليل الجيني ، والذي أصبح الآن قادرًا على اكتشاف أكثر من 80 نوعًا من الطفرات في جين الفيبريلين -1 المسؤول عن المتلازمة.
