لمحة موجزة
- الإنذار: جيد بشكل عام، وغالباً ما تنتهي الدورة عند نهاية سن البلوغ. حتى الشكل الشديد والنادر جدًا من متلازمة ماكون أولبرايت يمكن علاجه
- الأسباب وعوامل الخطر: طفرة غير وراثية لجين معين (جين GNAS) على الكروموسوم 20، سبب لم يتم بحثه بعد، تحدث عادة قبل الولادة، وأحيانا بعد الولادة.
- التشخيص: الأشعة السينية والتصوير المقطعي بالكمبيوتر وعينات الأنسجة وإجراء المزيد من الفحوصات في حالة إصابة عدة عظام.
- العلاج: يعتمد علاج الأعراض على شدتها وموقعها. تجبير العظام المصابة، العلاج الطبيعي، الإزالة الجراحية لنمو العظام. في حالة متلازمة ماكيون-أولبرايت، علاج الأعراض الأخرى؛ علاج الأسباب غير ممكن بعد
ما هو خلل التنسج الليفي؟
يرجع خلل التنسج الليفي إلى خلل وراثي، ولكنه ليس وراثيًا. يتأثر كلا الجنسين من الذكور والإناث، على الرغم من أن الأشكال التي تحتوي على العديد من العظام المتضررة (خلل التنسج الليفي متعدد العظام أو متلازمة جافي ليختنشتاين) يبدو أنها تحدث في كثير من الأحيان عند الفتيات. الأطفال والمراهقون الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و XNUMX سنة هم الأكثر تأثراً في كثير من الأحيان، ولكن البالغين هم أقل تأثراً في كثير من الأحيان.
خلل التنسج الليفي: مظاهر مختلفة
يميز الأطباء الأشكال المختلفة للمرض:
- خلل التنسج الليفي الأحادي (70 بالمائة): يتأثر عظم واحد فقط
- خلل التنسج الليفي متعدد العظام (25 بالمائة): تتأثر عدة عظام (متلازمة جافي ليختنشتاين)
- متلازمة ماكون أولبرايت (نادرة جدًا): خلل التنسج الليفي مع "بقع القهوة بالحليب" (اضطراب الصباغ) والنضج الجنسي المبكر
هل خلل التنسج الليفي قابل للشفاء؟
خلل التنسج الليفي لديه تشخيص جيد. وتختلف الدورة من حالة إلى أخرى. في بعض المرضى، يزداد حجم البؤر خلال فترة البلوغ، بحيث تكون العظام المصابة أكثر انتفاخًا. ومع ذلك، كقاعدة عامة، لا تتطور بؤر جديدة. وبحلول مرحلة البلوغ على أبعد تقدير، عادة ما يتوقف خلل التنسج الليفي ولا يتم إعادة تشكيل العظام أكثر من ذلك. ثلاثة من كل أربعة مرضى مصابين تقل أعمارهم عن 30 عامًا.
حتى المسار النادر جدًا لمتلازمة ماكون أولبرايت مع العديد من العظام المصابة والبلوغ المبكر ومجموعة متنوعة من الأعراض المحتملة الأخرى يمكن علاجه بشكل أساسي وفقًا للأعراض. وبدون العلاج، قد يكون لدى الأفراد المصابين انخفاض متوسط العمر المتوقع.
إذا تم علاج خلل التنسج الليفي في وقت مبكر، فلن يكون لدى الأفراد المصابين أي قيود على نوعية حياتهم.
الأسباب وعوامل الخطر
في النهاية، تؤدي الطفرة إلى عدم تكوين الطبقة الداخلية الإسفنجية للعظم - المعروفة باسم العظم الإسفنجي - بشكل صحيح. في مكانها توجد مادة عظمية ناعمة وغير متمعدنة تشبه الأنسجة الضامة (عظمية). تنقسم الخلايا قبل أن يتم تمييزها بشكل صحيح، مما يؤدي غالبًا إلى تمدد العظم تمامًا.
كيف يظهر خلل التنسج الليفي نفسه؟
يتطور خلل التنسج الليفي بشكل مختلف تمامًا. ولذلك، تختلف الأعراض تبعا لشدة العظام المتضررة. في حين أن بعض الأفراد المصابين لا يعانون من أي أعراض تمامًا، فإن البعض الآخر يظهر عليهم مجموعة متنوعة من الأعراض:
- سحب آلام العظام قليلا
- ألم الإجهاد (مثل عندما يتأثر عظم الفخذ)
- صعوبة في المشي، حتى أن بعض المصابين يمشيون وهم يعرجون
- "نتوءات" وانحناءات مرئية خارجيًا وتغيرات أخرى في العظام (مثل جمجمة الوجه المشوهة بشكل واضح)
- النمو البدني السريع لدى الأطفال والمراهقين المصابين (النمو السريع والبلوغ المبكر)
- اضطرابات التصبغ، ما يسمى ببقع القهوة بالحليب
بداية البلوغ المبكرة ترجع إلى تغير في توازن الهرمونات. في بعض الأحيان يحدث خلل التنسج الليفي مع اضطرابات هرمونية أخرى، مثل مرض السكري أو مرض كوشينغ أو فرط نشاط الغدة الدرقية.
اعتمادًا على المنطقة المصابة، تضغط الأورام الليفية على الأعصاب أو الأوعية الدموية الموجودة في العظام أو عليها، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مثل الألم أو مشاكل في الدورة الدموية.
العظام المتضررة بشكل متكرر
من حيث المبدأ، خلل التنسج الليفي ممكن في جميع العظام، لكنه شائع بشكل خاص في المناطق التالية:
- عظام الجمجمة
- الوجه، وغالباً الفك
- ضلوع
- الذراع العلوية
- محيط الورك
- فخذ
- قصبة
خلل التنسج الليفي: الفحوصات والتشخيص
قد يقوم الطبيب بسحب الدم من الشخص المصاب. في حالة خلل التنسج الليفي، يُظهر مصل الدم مستويات طبيعية من الكالسيوم والفوسفات، ولكن مستوى إنزيم الفوسفاتيز القلوي غالبًا ما يكون مرتفعًا. تنتمي قيمة الدم هذه إلى مجموعة الإنزيمات التي تشير غالبًا، من بين أمور أخرى، إلى التغيرات في استقلاب العظام.
عادة ما تكون الطبقة الخارجية من العظم (العظم القشري) أرق من تلك الموجودة في العظم السليم. يساعد التصوير المقطعي المحوسب (CT) الطبيب على النظر إلى التغييرات عن كثب. في هذه العملية يستلقي الشخص الذي يتم فحصه في جهاز خاص ينتج صور أشعة سينية دقيقة للغاية للجسم طبقة بعد طبقة على شكل صور مقطعية.
خاصة عندما يتم تغيير عظم واحد فقط (خلل التنسج الليفي الأحادي)، يكون التشخيص الصحيح عن طريق تقنيات التصوير صعبًا في بعض الأحيان، لأن بعض الأمراض الأخرى تظهر نفسها بشكل مشابه (مثل الأكياس العظمية، ورم المنسجات الليفي الحميد، والورم الوعائي، والساركومة الغضروفية). في هذه الحالة، يأخذ الطبيب عينة من الأنسجة من المنطقة المتغيرة (خزعة)، ثم يتم فحصها تحت المجهر.
العلاج
العلاج السببي غير ممكن لخلل التنسج الليفي. إذا تأثر عظم الفخذ أو الساق، فقد يكون من المستحسن، حسب الحالة، تخفيف العظم، على سبيل المثال باستخدام جبيرة. وهذا يمنع حدوث كسور العظام المحتملة في المناطق غير المستقرة.
إذا كان خلل التنسج الليفي يسبب ألمًا شديدًا، فعادةً ما يتم احتواء ذلك باستخدام مسكنات الألم (المسكنات). وهناك نهج علاجي جديد نسبيا يسمى البايفوسفونيت - وهي أدوية تستخدم أيضا لعلاج هشاشة العظام وأمراض العظام الأخرى. يبدو أن لها تأثيرًا إيجابيًا على آلام العظام وميل الكسر المصاحب لخلل التنسج الليفي وإبطاء تطور المرض.
ومن خلال القيام بذلك، يخطط الجراح الآن للعمليات باستخدام تقنيات التصوير والنمذجة الحديثة ثلاثية الأبعاد، بحيث يتم الحفاظ على الهياكل الحساسة مثل الأعصاب والأوعية الدموية أثناء العملية.
