alpha-galactosidase هو إنزيم ينتمي إلى مجموعة hydrolases. اسم آخر للإنزيم هو سيراميد ثلاثي هكسوسيداز. يوجد الإنزيم في جميع الخلايا البشرية ويقسم رابطة alpha-D-glycosidic.
توجد رابطة ألفا-جليكوسيد عندما يرتبط الكربوهيدرات مثل الجالاكتوز بمجموعة كحول ، على سبيل المثال. بتعبير أدق ، يحدث إنزيم alpha-galactosidase في الليزوزوم للخلايا ويقسم الجليكوسفينجوليبيدات والبروتينات السكرية إلى مكوناتها الفردية. يمكن أن يؤدي الخلل في الإنزيم الناجم عن عيب جيني إلى الصورة السريرية لـ مرض فابري.
مهمة ووظيفة وتأثير alpha-galactosidase
Alpha-galactosidase هو إنزيم وتتمثل مهمته في المساعدة في تكسير الدهون الخاصة. يمكن امتصاص هذه الدهون في الجسم من خلال الطعام. توجد في الجسم في جميع الخلايا تقريبًا.
يمنع تكسير الدهون بواسطة alpha-galactosidase الانتشار المرضي داخل الخلايا. تشبه طريقة عمل الإنزيم طريقة التحلل المائي التقليدي. أثناء التحلل المائي ، تنقسم الرابطة الكيميائية (رابطة alpha-D-glycosidic) بين المكونات الفردية للجزيء تحت دمج جزيء من الماء ، مما ينتج عنه منتجان.
بسبب الخاصية النموذجية للإنزيم ، يتم تسريع تفاعل الدهون المنقسمة بشكل كبير. نتيجة لذلك ، يمكن تكسير المزيد من الدهون لكل وحدة زمنية. إنزيم alpha-galactosidase مثله مثل الكل الانزيمات، يخرج من هذا التفاعل دون تغيير وبنفس الكمية.
التفاعل المحفز لألفا جالاكتوزيداز له تأثير في تقليل الكمية الإجمالية للجليكوسفينجوليبيدات في الجسم. Glycosphingolipids هو اسم الدهون التي يتم تكسيرها بواسطة alpha-galactosidase. بشكل عام ، يمنع هذا موت خلايا الجسم ، بسبب تراكم الدهون السكرية في الخلايا. وهكذا فإن الصورة السريرية لـ مرض فابري لا يحدث.
اين صنع؟
يتم تصنيع سلائف إنزيم alpha-galactosidase بواسطة الريبوسومات من الخلايا. هذه تطلق سلسلة من الأحماض الأمينية ، والتي تشكل فيما بعد الإنزيم النهائي ، في الشبكة الإندوبلازمية. هنا ينضج الإنزيم إلى الإنزيم النهائي.
من هناك ، يتم نقل سلاسل الأحماض الأمينية بواسطة حويصلات خاصة إلى جهاز جولجي. من هنا ، الانزيمات يمكن نقلها إما من خلال الحويصلات إلى الجسيمات الحالة أو إلى سطح الخلية وإطلاقها في الفراغ بين الخلايا. يمكن أن تستهلك الخلايا الأخرى الآن ملف الانزيمات عن طريق الامتصاص بوساطة مستقبلات.
انخفض ألفا جالاكتوزيداز
يؤدي نقص إنزيم alpha-galactosidase إلى انخفاض تكسير الدهون (glycosphingolipids) في خلايا الجسم. هذا يؤدي إلى تراكم الدهون في الجسيمات الحالة في الخلايا. هذا التراكم لا يتحمله معظم الخلايا وله آثار ضارة عليها.
نتيجة لذلك ، غالبًا ما يحدث موت الخلية المبرمج. يمكن أن يظهر هذا في أعراض مختلفة مثل تغيرات الجلد والأوعية أو الم في اليدين والقدمين. مرض فابري هو مرض يسببه نقص ألفا جالاكتوزيداز.
عادة ما يكون سبب النقص وراثي ونادر جدا. غالبًا ما يُلاحظ المرض لأول مرة عند ظهور عدة أعراض في وقت متأخر طفولة. هناك نقط تغيرات الجلد, الم في اليدين والقدمين ، تغير الإحساس بالحرارة ، فقدان السمع، تغيرات في العين وبروتين في البول.
بسبب التغييرات في سفن، الكلى معرضة بشكل خاص لخطر الإصابة باحتشاء كلوي أو قصور كلوي أثناء المرض. ال قلب معرضة أيضًا لخطر نوبة قلبية. A السكتة الدماغية غالبًا ما يحدث أيضًا.
يتكون العلاج من الاستبدال المبكر للإنزيم بالأقراص. أثناء العلاج ، غسيل الكلى أو الكلى قد يصبح الزرع ضروريًا. إذا كان هناك نقص في إنزيم alpha-galactosidase ، فيمكن احتواؤه جيدًا عن طريق تناول الأقراص ، بحيث لا يمكن ملاحظة أي تغييرات تقريبًا.
تحتوي الأقراص على إنزيمات منتجة صناعياً تتوافق تمامًا مع إنزيمات الجسم في وظيفتها. الاستبدال بالأقراص هو العلاج المطبق بشكل عام للنقص المعروف في alpha-galactosidase. لهذا السبب يسمى العلاج أيضًا العلاج ببدائل الإنزيم. نظرًا لأن خلايا الجسم لها مستقبلات خاصة على السطح تتعرف على الإنزيم ، يمكن للخلايا امتصاص الإنزيم في بلازماها عن طريق الالتقام الخلوي. بعد الامتصاص ، تكشف الإنزيمات عن تأثيرها داخل الخلية ، مما يقلل من كمية الدهون السكرية.
