ما هي الاختبارات الجينية للأمراض الوراثية المتوفرة؟
مبدأ كل فحص جيني هو تسلسل الحمض النووي. هنا ، يتم تقسيم الحمض النووي إلى اللبنات الأساسية الخاصة به ، ويتم مضاعفة قسم الجينات المراد فحصه ثم تحليله. في الأساس ، يمكن التمييز بين الفحوصات الجينية التي تجرى قبل الولادة (تشخيص ما قبل الولادة) والفحوصات التي تجرى في طفولة والبلوغ (تشخيص ما بعد الولادة).
قبل الولادة ، هناك العديد من الاختبارات المتاحة ، والتي سيتم مناقشتها بمزيد من التفصيل في القسم التالي. ولكن هناك أيضًا طرق مختلفة لتحليل الحمض النووي بعد الولادة. على سبيل المثال ، يمكن إجراء اختبار تنبئي لمعرفة ما إذا كان هناك تغيير جيني يمكن أن يؤدي إلى المرض قيد التحقيق.
لذلك يمكن تشخيص المرض قبل تفشي المرض. وفقًا لذلك ، يمكن اتخاذ التدابير العلاجية في وقت مبكر. يصف ما يسمى باختبار الزيجوت المتغاير طريقة يتم فيها فحص شخص يتمتع بصحة جيدة. الهدف هو معرفة ما إذا كان هو / هي حامل لمرض وراثي يمكن أن ينتقل إلى الأبناء.
ما هو اختبار ما قبل الولادة؟
A اختبار ما قبل الولادة هو فحص جيني للطفل الذي لم يولد بعد ، وقد يكون من الضروري القيام بذلك إذا أمراض وراثية معروفة في الأسرة أو إذا كانت الفحوصات السابقة للطفل تشير إلى وجود خلل جيني. من ناحية أخرى ، يمكن إجراء فحص الكروموسوم. الكروموسومات هي حاملات المادة الوراثية ويمكن دمجها بشكل خاطئ أثناء الإخصاب ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات أو حتى إجهاض.
علاوة على ذلك ، يمكن أخذ عينات الأنسجة من الجنين. لهذا الغرض، السائل الذي يحيط بالجنين يتم أخذها ، والتي يمكن من خلالها عزل خلايا الطفل. بعد ذلك ، يتم إجراء فحوصات أكثر تفصيلاً.
بالإضافة إلى الأم دم يمكن أيضًا تحليلها جزيئيًا وراثيًا. هنا من الممكن معرفة ما إذا كان التثلث الصبغي 21 موجودًا أم لا. البديل الآخر في تشخيص ما قبل الولادة هو الاختبار الثلاثي.
هنا الأم دم يتم اختباره لثلاثة محددة هرمونات. على أساس هذا ، يحاول المرء استخلاص النتائج. ومع ذلك ، فإن هذه الطريقة مثيرة للجدل.
جميع المقالات في هذه السلسلة:
