متلازمة كلاينفلتر: الوصف
متلازمة كلاينفلتر هي مرض وراثي يصيب الذكور فقط. لديهم على الأقل ما يسمى بالكروموسوم الجنسي أكثر من اللازم في خلاياهم. مصطلح متلازمة XXY شائع أيضًا.
متلازمة كلاينفلتر: الإصابة
مرضى كلاينفلتر هم دائما من الذكور. إحصائيًا، يصاب طفل واحد تقريبًا من بين كل 500 إلى 1000 مولود حي بمتلازمة كلاينفلتر. تشير الحسابات الإحصائية إلى أن حوالي 80,000 ألف ذكر مصابون بمتلازمة كلاينفلتر في جميع أنحاء ألمانيا. ومع وجود حوالي 5000 حالة مؤكدة فقط، هناك عدد كبير من الحالات غير المبلغ عنها المشتبه فيها.
متلازمة كلاينفلتر: الأعراض
تختلف متلازمة كلاينفلتر بشكل كبير في شدتها من شخص لآخر ويمكن أن تؤثر على العديد من أجهزة الأعضاء المختلفة. في معظم الحالات، تكون طفولة المتضررين عادية. خلال هذا الوقت قد تظهر أعراض مثل:
- تأخر التطور اللغوي والحركي
- صعوبات التعلم مع الذكاء الطبيعي في كثير من الأحيان
- مكانة طويلة بأرجل طويلة
- نمو اللحية والشعر الثانوي غائب أو متناثر.
- لا يوجد تغيير صوتي: يحتفظ المرضى بصوت عالٍ.
- يتضاءل الدافع الجنسي (الرغبة الجنسية).
- يبقى حجم الخصية (حجم الخصية) منخفضًا
- الرجال ليسوا خصبة
- توزيع الدهون في الجسم أكثر أنوثة
بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك مشاكل أخرى:
- فقر الدم (فقر الدم)
- هشاشة العظام (فقدان العظام)
- ضعف العضلات
- داء السكري (داء السكري)
- تجلط الدم (انسداد الأوعية الدموية)
- التعب والخمول
متلازمة كلاينفلتر: الأسباب وعوامل الخطر
لفهم متلازمة كلاينفلتر بشكل أفضل، إليك بعض التعريفات. تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب انحراف الكروموسومات. يفهم الأطباء أن هذا يعني أن عدد أو بنية الكروموسومات مضطربة.
في متلازمة كلاينفلتر، يوجد أكثر من 46 كروموسومًا.
متلازمة كلاينفلتر: أنماط نووية مختلفة
يمكن أن تؤدي الأنماط النووية المختلفة إلى متلازمة كلاينفلتر:
- 47، XXY: في حوالي 80 بالمائة من المرضى، يوجد كروموسوم X إضافي في جميع خلايا الجسم.
- 46، XY/47، XXY: بعض المرضى لديهم خلايا ذات كروموسوم طبيعي ومتغير في الجسم. وهذا ما يسمى الفسيفساء.
كيف تتطور متلازمة كلاينفلتر؟
يكمن سبب متلازمة كلاينفلتر في نضوج الخلايا المنوية لدى الأب أو نضوج خلايا البويضة لدى الأم.
في ما يسمى بالانقسام الاختزالي، يتم فصل أزواج الكروموسومات (XX في خلية البويضة، XY في خلية الحيوان المنوي). إذا لم يحدث هذا، فسيتم تمرير زوج كروموسوم واحد بالكامل وتتطور متلازمة كلاينفلتر.
بالإضافة إلى ذلك، يتم قمع كروموسوم X المتبقي جزئيًا. تختلف هذه الآلية في شدتها من مريض لآخر وتؤدي إلى درجات متفاوتة من التعبير عن الأعراض.
متلازمة كلاينفلتر: الفحوصات والتشخيص
نظرًا للأعراض الخفيفة في مرحلة الطفولة، غالبًا لا يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر حتى سن البلوغ، وفي بعض الأحيان لا يتم تشخيصها حتى عدم الإنجاب غير المرغوب فيه في مرحلة البلوغ.
اعتمادًا على العمر، يتم إجراء العلاج من قبل طبيب أطفال أو أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي أمراض الذكورة - وفي بعض الأحيان بواسطة عدة متخصصين معًا.
متلازمة كلاينفلتر: التشخيص
من أجل تشخيص متلازمة كلاينفلتر، يسأل الطبيب المريض أولاً بالتفصيل عن تاريخه الطبي (سجل المريض). ومن بين أمور أخرى، من المرجح أن يطرح الأسئلة التالية:
- هل واجهت صعوبة في الاستمرار في المدرسة؟
- هل تشعر في كثير من الأحيان بالخمول؟
- متى بدأ سن البلوغ لديك؟
متلازمة كلاينفلتر: الفحص البدني
ثم يقوم الطبيب بفحص المريض جسديًا. فهو يهتم أولاً بالمظهر الخارجي، وخاصةً نسب الجسم. هل المريض طويل؟ هل لديه أرجل أطول من المتوسط؟ بالإضافة إلى ذلك، يقوم الطبيب بفحص شعر الجسم والغدة الثديية.
ويتم أيضًا قياس حجم الخصيتين. وعادة ما ينخفض هذا بشكل ملحوظ لدى مرضى كلاينفلتر.
متلازمة كلاينفلتر: فحص الدم
بالإضافة إلى ذلك، يمكن رؤية خلايا الدم المأخوذة تحت المجهر ويمكن تحليل عدد الكروموسومات وبنيتها. وبالتالي، يمكن اكتشاف متلازمة XXY بسهولة لأنه بدلاً من اثنين من الكروموسومات الجنسية، هناك (على الأقل) ثلاثة.
متلازمة كلاينفلتر: فحوصات ما قبل الولادة
يتضمن تشخيص ما قبل الولادة فحوصات باضعة مثل بزل السلى: يأخذ الطبيب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي من المرأة الحامل. يحتوي هذا على خلايا جنينية يمكن تحليل مادتها الوراثية (DNA) بحثًا عن تغيرات صبغية مختلفة (شذوذات) مثل متلازمة كلاينفلتر. عيب فحوصات ما قبل الولادة الغازية مثل بزل السلى هو أنها يمكن أن تسبب الإجهاض.
إذا تم اكتشاف متلازمة كلاينفلتر بالفعل لدى الجنين عن طريق التشخيص قبل الولادة، فهذا ليس سببًا لإنهاء الحمل! عادة ما تكون أعراض المصابين خفيفة ولا تهدد حياتهم.
متلازمة كلاينفلتر: العلاج
لا يمكن علاج متلازمة كلاينفلتر لأنها ناجمة عن انحراف الكروموسومات. هذا لا يمكن التأثير عليه.
ويعتمد أيضًا استخدام هلام أو رقعة أو حقنة على تفضيلات المريض. تتميز المواد الهلامية بكونها غير مؤلمة. ومع ذلك، يجب أن يتم تطبيقها يوميا. يجب تغيير البقع كل يومين. تأتي المحاقن على شكل حقن مستودعية لا تحتاج إلا إلى إعطائها كل أربعة أسابيع إلى ثلاثة أشهر.
متلازمة كلاينفلتر: السيطرة على العلاج
يجب مراقبة فعالية علاج التستوستيرون بانتظام عن طريق أخذ عينات من الدم. ولهذا الغرض، تتم مراقبة قيم هرمون التستوستيرون وكذلك الهرمونات الأخرى مثل LH وFSH والإستراديول.
ينعكس العلاج الناجح لهرمون التستوستيرون في زيادة الأداء وتقليل الإرهاق، وكذلك في الوقاية من هشاشة العظام ومرض السكري وضعف العضلات.
متلازمة كلاينفلتر: مسار المرض والتشخيص
عادةً ما يكون لمتلازمة كلاينفلتر أعراض خفيفة. من خلال العلاج المستمر بالتستوستيرون والدعم الموجه في المدرسة، يعيش المرضى حياة متوازنة ويحددون مصيرهم بأنفسهم.
يتمتع مرضى متلازمة كلاينفلتر بذكاء متوسط. ومع ذلك، غالبًا ما يحتاجون إلى مزيد من الوقت لتعلم أشياء جديدة. يجب تشجيع تطوير النطق والحركة مبكرًا من خلال علاج النطق والعلاج المهني.
متلازمة كلاينفلتر: الرغبة في الأطفال
لتمكين مرضى متلازمة كلاينفلتر من إنجاب الأطفال، يمكن إزالة خلايا الحيوانات المنوية من الخصيتين في مرحلة المراهقة المبكرة.
ليس لدى آباء الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر خطر متزايد لإصابة طفل آخر بالمرض أيضًا.
