قد تشير الأعراض الجسدية والشكاوى التالية إلى متلازمة داون (التثلث الصبغي 21):
- وجه مستدير
- تصغير عام في حجم الأطراف العلوية (خاصة اليدين والأصابع)
- أخدود واضح بين أصابع القدم الأول والثاني.
- لهجة العضلات المقيدة
- الوهن العضلي (ضعف العضلات)
- عيون أصغر ولوزية الشكل
- أصغر الفم والأنف والرأس
- Macroglossia (تضخم لسان).
- ما يسمى بقع Brushfield ، بقع بيضاء من قزحية (خصوصيات صبغة القزحية).
- تقصير الرأس والرقبة
- تباطؤ نضج الجهاز الحركي
- بروز اللسان (إزاحة اللسان للأمام)
قد تشير الأعراض والشكاوى النفسية التالية إلى متلازمة داون (التثلث الصبغي 21):
- اضطرابات القلق
- اضطراب نقص الانتباه
- ضعف الحكم
- الاكتئاب
- المبالغة العاطفية
- ضعف التعلم
- تباطؤ تطور اللغة
