لمحة موجزة
- الأعراض: شكاوى الكبد مثل تضخم الكبد والتهاب الكبد واليرقان وآلام البطن، ولاحقًا تظهر أيضًا أعراض عصبية مثل تصلب العضلات والرعشة واضطرابات النطق وتغيرات في الشخصية.
- تطور المرض والتشخيص: التشخيص جيد مع التشخيص المبكر والعلاج المستمر، ومتوسط العمر المتوقع ليس محدودًا؛ إذا لم يتم علاجه، يصبح مرض ويلسون مميتًا.
- الأسباب: بسبب خلل وراثي، يضعف إفراز النحاس، مما يتسبب في تراكم النحاس في الكبد والجهاز العصبي المركزي والأعضاء الأخرى وإتلافها.
- التشخيص: الفحص البدني، اختبارات الدم والبول، فحص العين، وربما خزعة الكبد.
- العلاج: الأدوية التي تعزز إفراز النحاس أو تمنع امتصاص النحاس في الأمعاء، وأحيانًا زراعة الكبد
ما هو مرض ويلسون؟
يحدث مرض ويلسون فقط عندما تكون الطفرة موجودة في كلا الوالدين وينقلها كلاهما إلى الطفل.
مرض ويلسون: التردد والإصابة
يتم تشخيص إصابة شخص واحد تقريبًا من بين كل 30,000 شخص بمرض ويلسون. ومع ذلك، يقدر الأطباء أن المرض لا يتم تشخيصه على الإطلاق لدى العديد من الأشخاص المصابين، لذلك هناك عدد كبير من الحالات غير المبلغ عنها. تظهر الأعراض الأولى لمرض ويلسون عادة اعتبارًا من سن الخامسة، وذلك في البداية من خلال شكاوى الكبد. أعراض الجهاز العصبي عادة لا تظهر إلا بعد سن العاشرة.
ما هي أعراض مرض ويلسون؟
- اليرقان (يرقان) مع اصفرار الجلد والأغشية المخاطية
- تضخم الكبد
- آلم بطني
- تليف كبدى
يحدث تلف الجهاز العصبي في حوالي 45 من كل 100 شخص مصاب. تشمل الأعراض العصبية والنفسية في مرض ويلسون ما يلي:
- هزة لا إرادية
- تصلب العضلات
- حركات بطيئة
- اضطرابات النطق والكتابة
- اضطرابات التنسيق والمهارات الحركية الدقيقة
- اضطرابات نفسية مثل الاكتئاب أو تغيرات في الشخصية
بالإضافة إلى ذلك، في مرض ويلسون، يمكن اكتشاف رواسب النحاس في قرنية العين. وينتج عن هذا ما يسمى بحلقة القرنية كايزر فلايشر - وهو تغير لون القرنية حول القزحية إلى اللون النحاسي. وفي حالات نادرة، يسبب مرض ويلسون تغيرات جلدية مثل التصبغ المفرط أو ما يسمى بالوحمة العنكبوتية. هذه هي الأعراض النموذجية لأمراض الكبد المزمنة وتنتج عن توسع الأوعية الدموية الجلدية في المناطق المصابة.
هل مرض ويلسون قابل للشفاء؟
يعتمد مرض ويلسون على تغير في المعلومات الوراثية، وبالتالي لا يمكن علاجه بالأدوية، ولكن يمكن علاجه بشكل جيد. إذا قام طبيب الأطفال بتشخيص المرض في وقت مبكر من مرحلة الطفولة، فإن التشخيص يكون جيدًا ولا ينخفض متوسط العمر المتوقع.
عند العديد من الأشخاص، لا يتطور مرض ويلسون بشكل أكبر مع العلاج المستمر؛ وفي بعض الحالات، يتراجع الضرر الموجود. ومع ذلك، من المهم للغاية بالنسبة للمصابين تناول الأدوية الموصوفة لهم بشكل مستمر طوال حياتهم وإجراء فحوصات منتظمة مع طبيبهم.
إذا كان الكبد قد تعرض لأضرار بالغة بالفعل، فقد يحدث فشل الكبد. في هذه الحالة، من الضروري زرع الكبد. يمكن علاج المرض عن طريق زرع الأعضاء لأن خلايا الكبد المتبرع بها تحتوي على جين ويلسون السليم، الذي يعمل على تطبيع استقلاب النحاس.
الأسباب وعوامل الخطر
سبب مرض ويلسون هو التغير الجيني (الطفرة). ومع ذلك، فإن هذا يؤدي إلى مرض ويلسون فقط إذا كان لدى كلا الوالدين الطفرة وينقلونها إلى طفلهما. تنتقل الطفرة من جيل إلى جيل. أطفال الآباء الأصحاء الذين يحملون الجين المعيب لديهم فرصة بنسبة 25 بالمائة للتأثر.
مرض ويلسون: لماذا يتم تخزين الكثير من النحاس؟
هناك أكثر من 350 طفرة مختلفة معروفة لجين ويلسون المتحور. وهو مسؤول عن تكوين البروتين الذي ينقل النحاس. إذا تعطلت وظيفة هذا البروتين بسبب الطفرة، فلن يفرز الجسم كمية كافية من النحاس عبر الصفراء ويقوم بتخزينه بشكل متزايد في الكبد. وهذا ممكن فقط إلى حد محدود، حيث يلتهب الكبد ويغسل النحاس في الدم. وبهذه الطريقة يصل أيضًا إلى الدماغ والأعضاء الأخرى ويتراكم هناك.
من أجل تشخيص مرض ويلسون، يقوم الطبيب أولاً بسؤال الشخص المصاب بالتفصيل عن تاريخ المرض والأعراض (السوابق المرضية).
في حالة الاشتباه بمرض تخزين النحاس، يقوم الطبيب بجس البطن وإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للبطن (تصوير البطن بالموجات فوق الصوتية) للكشف عن أي تغيرات في الكبد. كما يقوم أيضًا بتقييم الأداء العصبي بناءً على نمط المشي أو التمارين الخاصة. على سبيل المثال، يطلب من المريض إحضار إصبع السبابة إلى أنفه.
يستخدم الطبيب اختبارات الدم للتحقق من قيم الدم التي تشير إلى تلف الكبد أو اضطراب استقلاب النحاس. بالإضافة إلى قيم الكبد، فإن السيرولوبلازمين، الذي يشارك في استقلاب النحاس، له أهمية خاصة. وغالبًا ما ينخفض تركيزه عند الأشخاص المصابين بمرض ويلسون.
بالإضافة إلى ذلك، يزداد محتوى النحاس في الكبد بشكل ملحوظ في مرض ويلسون. ويمكن الكشف عن ذلك عن طريق خزعة الكبد، حيث يقوم الطبيب بإزالة عينة من الأنسجة من الكبد بإبرة مجوفة تحت التخدير الموضعي. ومع ذلك، عادة ما تكون خزعة الكبد ضرورية فقط في مرض ويلسون إذا لم تسفر الاختبارات الأخرى عن نتيجة واضحة.
فحوصات إضافية في مرض ويلسون
يستخدم طبيب العيون المصباح الشقي لفحص العين في حالة الاشتباه في مرض ويلسون. في العديد من المرضى، يمكن اكتشاف حلقة قرنية كايزر-فلايشر النموذجية حول القزحية.
يستبعد فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للرأس احتمال أن تكون الأعراض العصبية – مثل اضطرابات الحركة – ناجمة عن أمراض أخرى في الدماغ.
مرض ويلسون: فحص الأسرة
العلاج
إن التغير في المادة الوراثية التي تكمن وراء مرض ويلسون لا يمكن علاجه بشكل مباشر. ولذلك، يتم استخدام الأدوية للحفاظ على مستويات النحاس في الجسم مستقرة. تتوفر مجموعتان مختلفتان من الأدوية لهذا الغرض:
- عوامل مخلبية (عوامل معقدة)
- زنك
العوامل المخلبية هي أدوية تربط النحاس الموجود في الجسم. وهذا يتيح للجسم إفراز النحاس بسهولة أكبر. من ناحية أخرى، يضمن الزنك الموجود في الأمعاء أن الجسم يمتص كمية أقل من النحاس من الطعام. يتم استخدامه بشكل رئيسي في المرضى الذين لم تظهر عليهم أي أعراض بعد، وكذلك أثناء الحمل.
في بعض الأحيان يكون هناك تفاقم في الأعراض العصبية أثناء العلاج بعوامل إزالة معدن ثقيل. في هذه الحالة أيضًا، يختار الأطباء المعالجون أحيانًا العلاج بالزنك.
مرض ويلسون: ما يمكنك القيام به بنفسك
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض ويلسون، فمن المستحسن الاهتمام بنظام غذائي منخفض في النحاس. ورغم أن هذا وحده لا يكفي، إلا أنه يدعم العلاج الدوائي. قبل كل شيء، يُنصح بإزالة الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس من النظام الغذائي، مثل القشريات ومخلفاتها والزبيب والمكسرات والكاكاو.
بالإضافة إلى ذلك، يجب على المتضررين اختبار محتوى النحاس في مياه الصنبور الخاصة بهم. في بعض المنازل، تحتوي أنابيب المياه على النحاس، الذي يمر إلى ماء الصنبور.
