لمحة موجزة
- الأعراض: القيء والغثيان، والارتباك، والأرق، والتهيج، والنعاس. نوبات تصل إلى الغيبوبة
- الأسباب: من المحتمل أن تلعب العدوى الفيروسية دورًا غير واضح
- عوامل الخطر: من المحتمل أن تساعد الأدوية مثل حمض أسيتيل الساليسيليك على التطور
- التشخيص: التاريخ الطبي، الأعراض النموذجية، الفحص البدني، القيم المختبرية المتغيرة
- العلاج: تخفيف الأعراض، ضمان بقاء الطفل، وخاصة علاج الوذمة الدماغية، دعم وظائف الكبد
- المسار والتشخيص: مسار شديد في كثير من الأحيان، وغالبا ما يبقى الضرر العصبي. يموت حوالي 50 بالمائة من المصابين
- الوقاية: لا يستخدم حمض أسيتيل الساليسيليك في الأطفال أقل من 15 سنة، أو بحذر خاص فقط.
ما هي متلازمة راي؟
متلازمة راي هي مرض نادر وشديد ويحتمل أن يهدد الحياة في الدماغ والكبد ("اعتلال الدماغ الكبدي"). وعادةً ما يصيب الأطفال من سن الخامسة والمراهقين حتى سن 15 عامًا. ويحدث بشكل متكرر خاصة بعد الإصابة بعدوى فيروسية وتناول حمض أسيتيل الساليسيليك (ASA). الاتصال الدقيق لا يزال غير واضح.
تم اكتشاف متلازمة راي في أستراليا في السبعينيات. وبعد ذلك بوقت قصير، ربط الأطباء في أمريكا العديد من حالات أمراض الكبد والدماغ الحادة بمتلازمة راي. ومع ذلك، فقد استغرق الأمر بضع سنوات أخرى قبل ظهور الشكوك الأولى حول وجود صلة بين المرض والأمراض الفيروسية ومسكن الألم وحمض أسيتيل الساليسيليك الخافضة للحرارة.
وكانت النتيجة دعاية واسعة النطاق في وسائل الإعلام مفادها أنه لا ينبغي إعطاء حمض أسيتيل الساليسيليك للأطفال. على الرغم من أن متلازمة راي قد حدثت بالفعل بشكل أقل تكرارًا منذ ذلك الحين، إلا أن العلاقة بين الفيروس وASA ومتلازمة راي لم يتم إثباتها بشكل واضح.
أعراض
تحدث متلازمة راي غالبًا عند الأطفال عندما يعتقد الآباء بالفعل أنه تم التغلب على العدوى الفيروسية. في بعض الحالات، يستغرق الأمر ما يصل إلى ثلاثة أسابيع بعد الشفاء قبل ظهور أعراض متلازمة راي. في البداية، هناك زيادة في القيء دون غثيان. يبدو الأطفال المصابون خاملين وخاملين ونعاسين.
مع تقدم المرض، غالبًا ما يتفاعل الأطفال بالكاد مع الكلام والمحفزات البيئية الأخرى (الذهول). إنهم مشوشون وقد يبدون عصبيين ومضطربين ومربكين. في كثير من الأحيان يتم زيادة النبض ومعدل التنفس. يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة راي من نوبة صرع أو يدخلون في غيبوبة، ويتوقف البعض الآخر عن التنفس.
تؤدي متلازمة راي أيضًا إلى تلف الكبد وتنكسه الدهني. وظيفتها مقيدة بشدة، مما يؤدي إلى مجموعة متنوعة من الاضطرابات الأيضية ذات الأعراض المختلفة. بالإضافة إلى الأمونيا العصبية، يدخل الدم زيادة البيليروبين، مما قد يؤدي إلى لون الجلد الأصفر.
وبشكل عام يبدو الطفل مريضاً بشكل خطير ويحتاج إلى رعاية طبية مكثفة وعاجلة.
الأسباب وعوامل الخطر
الأسباب الدقيقة لمتلازمة راي غير معروفة. ومع ذلك، يعرف الخبراء أن متلازمة راي تنتج عن تلف الميتوكوندريا. غالبًا ما يشار إلى الميتوكوندريا على أنها محطات توليد الطاقة للخلايا لأنها ضرورية لإنتاج الطاقة. يتجلى خلل الميتوكوندريا في متلازمة راي بشكل خاص في خلايا الكبد والدماغ، ولكن أيضًا في العضلات، على سبيل المثال.
يؤدي خلل الميتوكوندريا في الكبد إلى دخول المزيد من النفايات إلى مجرى الدم، والتي يتحللها الكبد عادة، بما في ذلك الأمونيا على وجه الخصوص. يشتبه الخبراء في أن زيادة مستوى الأمونيا يرتبط بتطور الوذمة الدماغية.
بالإضافة إلى الالتهابات الفيروسية والساليسيلات والعمر، قد يكون هناك خطر وراثي للمرض. يبدو أن بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة راي من غيرهم. ومع ذلك، فإن الأسباب الوراثية الدقيقة لا تزال غير واضحة.
الفحوصات والتشخيص
يأخذ الطبيب أولاً التاريخ الطبي. للقيام بذلك، يسأل والدي الطفل، على سبيل المثال، ما إذا كان الطفل قد أصيب مؤخرًا بعدوى فيروسية و/أو تناول الساليسيلات. من المهم أيضًا وصف الأعراض مثل القيء والنوبات المحتملة وزيادة الارتباك والأرق. هذه علامات محتملة لتورط الدماغ.
اعتمادًا على مدى المرض، قد يتضخم الكبد في متلازمة راي، والتي يمكن للطبيب تحديدها عن طريق ملامسة البطن. يوفر اختبار الدم أيضًا دليلاً على تورط الكبد.
فحص الدم
عندما يتضرر الكبد، تدخل إلى الدم مستويات متزايدة من إنزيمات الكبد (الترانساميناسات) والفضلات مثل الأمونيا، التي يقوم الكبد بتصفيتها من الدم وتكسيرها. في متلازمة راي، يؤدي ذلك إلى زيادة إنزيمات الكبد ومستويات الأمونيا.
وبما أن الكبد مسؤول أيضًا عن مستوى الجلوكوز في الدم، فإن اختبار بسيط لجلوكوز الدم يوفر معلومات سريعة حول وظائف الكبد - في متلازمة راي، قد يكون هناك نقص السكر في الدم.
عينة الأنسجة
لتأكيد التشخيص، قد يأخذ الطبيب عينة من الأنسجة (خزعة) من الكبد في حالة الاشتباه في متلازمة راي ويفحصها بحثًا عن تلف الخلايا. تلف الميتوكوندريا ملحوظ بشكل خاص هنا. بالإضافة إلى ذلك، تتميز متلازمة راي بزيادة تراكم الدهون في الخلايا. وهذه علامة على أن الكبد لم يعد قادرًا على معالجة الدهون بشكل مناسب.
فحوصات أخرى
يوفر الفحص بالموجات فوق الصوتية أيضًا معلومات حول حالة الكبد. إذا اشتبه الطبيب في زيادة الضغط داخل الجمجمة، فسوف يتحقق من ذلك باستخدام التصوير المقطعي بالكمبيوتر (CT).
ليس من السهل تمييز متلازمة راي عن الصور السريرية الأخرى المصحوبة بأعراض مشابهة. وتشمل هذه الأمراض الأكثر شيوعًا بكثير من متلازمة راي النادرة. لهذا السبب، يقوم الطبيب في كثير من الأحيان بإجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية، على سبيل المثال لاستبعاد التهاب السحايا أو تسمم الدم أو مرض الأمعاء الخطير.
العلاج
لا يمكن علاج متلازمة راي بشكل سببي. وبالتالي فإن الهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض وضمان بقاء الطفل المصاب على قيد الحياة. وهذا يتطلب علاجًا طبيًا مكثفًا.
إن عمل جميع أعضاء الجسم مترابطة. تشكل الكلى والكبد على وجه الخصوص فريقًا منسقًا جيدًا. في حالة تلف الكبد المفاجئ، هناك خطر الإصابة بالفشل الكلوي (المتلازمة الكبدية الكلوية). يستخدم الفريق الطبي الأدوية للحفاظ على إفراز البول عن طريق الكلى.
تتم أيضًا مراقبة وظائف القلب والرئة عن كثب، حيث يتطلب تلف الدماغ أحيانًا اتخاذ إجراءات مثل التنفس الاصطناعي.
مسار المرض والتشخيص
متلازمة راي نادرة جدًا، ولكنها عادةً ما تأخذ مسارًا سريعًا وشديدًا. يموت حوالي 50 بالمائة من الأطفال المصابين. يعاني العديد من الناجين من أضرار دائمة. بعد النجاة من متلازمة راي، غالبًا ما يبقى تلف الدماغ، والذي يتجلى في الشلل أو اضطرابات الكلام، على سبيل المثال.
الوقاية
وبما أن الأسباب لم يتم توضيحها بشكل قاطع، فلا يمكن الوقاية من متلازمة راي. ومع ذلك، من المهم تجنب تناول حمض أسيتيل الساليسيليك عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 15 عامًا إن أمكن أو استخدامه بحذر خاص.
