متلازمة إهلرز دانلوس

EDS ، متلازمة Ehlers-Danlos-Meekeren ، متلازمة Van-Meekeren ، خلل التنسج الليفي المرن العام ، انحلال الجلد ، فرط التصاق الجلد ، "الجلد المطاطي" ، من بين أمور أخرى فرانز. Laxité ariculaire congénitale multipleEngl: Danlos 'syndrome، Meekeren-Ehlers-Danlos's syndrome، Chernogubov's syndrome، Sack's syndrome، Sack-Barabas syndrome، Van Meekeren's syndrome irussian: Chernogubov syndrome

التعريف / المقدمة

متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) هي مجموعة من الجينات غير المتجانسة النسيج الضام الأمراض التي تسببها الاضطرابات في تركيب الكولاجين، وهو بروتين هيكلي للنسيج الضام ، وتظهر أعراض مميزة على الجلد ، المفاصل و اعضاء داخلية.

تردد

متلازمة إيلرز دانلوس نادرة الحدوث. معدل الانتشار في مجموع السكان هو 1: 5000 ؛ من بينهم 90٪ يتأثرون بالأنواع الأول والثاني والثالث (30٪ لكل منهما) ، وحوالي 10٪ بالنوع الرابع. نادرا ما يتم ملاحظة الأشكال الأخرى.

يتم توريث الأنواع من الأول إلى الثالث بشكل وراثي سائد ، أي يجب أن يكون هناك جين معيب واحد فقط حتى ينتشر المرض. الأنواع الأخرى موروثة وراثية متنحية ، أي يجب أن يكون هناك جينان معيبان ، أو X- كروموسومي ، أي انتقال عبر كروموسوم جنسي.

تاريخنا

تم وصف متلازمة إهلرز دانلوس لأول مرة في عام 1668 من قبل جوب جانزون فون ميكرين (1611-1666) ، وهو جراح من أمستردام. اكتشف أعراض التمدد المفرط غير الطبيعي في الإسباني الذي يمكنه سحب جلد ذقنه إلى أعلى في العينين وعبر صدر. ومع ذلك ، لم يلاحظ أي تشوهات أخرى.

لم يكن حتى عام 1891 أن قام طبيب الأمراض الجلدية تشيرنوجوبوف بإعداد وصف كامل للصورة السريرية بما في ذلك تورط المفاصل و سفن، وهذا هو السبب في أن مصطلح "متلازمة تشيرنوغوبوف" لا يزال شائعًا في الأدبيات الطبية الروسية اليوم. المزيد من الأوصاف تبعها في عام 1901 طبيب الجلد الدنماركي إدوارد إيلرس (1863-1937) وفي عام 1908 من قبل طبيب الأمراض الجلدية الباريسي هنري إيه دانلوس (1844-1912). لم يكن حتى عام 1933 أن "متلازمة إيلرز دانلوس" قادرة على إثبات نفسها كاسم للمرض. في عام 1949 ، تم التوصل إلى أول اكتشافات حول التراكم العائلي للمرض وفي عام 1972 تم اكتشاف علاقة بين العيوب الوراثية ومتلازمة إيلرز دانلوس. في عام 1986 ، تم وضع تصنيف أولي إلى 10 أنواع ، والتي تم تغييرها إلى نسخة مبسطة في عام 1997 مع التقسيم الفرعي إلى ستة أنواع رئيسية.