Mal de Meleda هو شكل خاص من أشكال erythrokeratoderma. يعاني المرضى المصابون بهذا المرض منذ الولادة. من الأعراض الرئيسية لمال دي ميليدا a حالة يسمى التقرن الراحي الاخمصي ، والذي يتطور بشكل متماثل على كلا الجانبين. مع مرور الوقت ، انتشرت الأعراض إلى ظهور اليدين والقدمين. في بعض الحالات ، يكون ملف حالة يشار إليه من قبل المرادفات التقرن palmoplantaris transgrediens أو مرض ميليدا.
ما هو مال دي ميليدا؟
تمثل Mal de Meleda اضطرابًا وراثيًا. الاسم مشتق من جزيرة في كرواتيا شوهد فيها المرض لأول مرة. يُعتقد أيضًا أن mal de meleda أكثر شيوعًا هناك أكثر من الأماكن الأخرى. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1934 من قبل طبيب أمراض جلدية من يوغوسلافيا. بالإضافة إلى ذلك ، يُعتقد أيضًا أن طبيب الأمراض الجلدية من ألمانيا كان من بين أوائل الذين وصفوا mal de meleda. الطبيبان هما فرانجو كوجوج من جهة وهيرمان سيمنز من جهة أخرى. في الأساس ، لا يُعرف حتى اليوم بالضبط عدد مرات حدوث Mal de Meleda. ومع ذلك ، فمن المؤكد أن Mal de Meleda هو مرض وراثي متنحي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن mal de meleda يصيب الذكور أكثر من الإناث. مال دي ميليدا هو في المقام الأول أ بشرة مرض. يوجد ما يسمى بالتقرن الراحي الأخمصي في المقدمة. هنا ، تحدث التغييرات في بشرة في اليدين والقدمين والمعصمين والكاحلين. المريض بشرة تظهر المناطق مرتفعة وصعبة. في بعض الحالات ، تلتهب مناطق الجلد المصابة ، والتي عادة ما تكون مصحوبة برائحة كريهة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من مرض ميليدا من تقصير أصابع اليدين والقدمين. ال المسامير قد تتأثر أيضًا بالتشوهات. الجلد حول فم غالبًا ما تظهر حمراء ، ويعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من إفراز العرق المفرط (مصطلح طبي فرط التعرق).
الأسباب
مال دي ميليدا مرض وراثي. لهذا السبب ، تحدث طفرة في أ جينة هو سبب مال دي ميليدا. على وجه التحديد ، تحدث الطفرة على ما يسمى SLURP1 جينة. هذا جينة يحتوي على معلومات عن بروتين معين وتفاعله مع بروتين آخر البروتينات. يشارك البروتين في العمليات في خلايا الجلد ويسبب الأعراض المقابلة بسبب عيب الجين. يتبع ميراث mal de meleda نمطًا وراثيًا متنحيًا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يرتبط Mal de meleda بمجموعة متنوعة من السمات والأعراض المميزة المختلفة. اعتمادًا على الحالة الفردية ، من الممكن أن تختلف الأعراض قليلاً من شخص لآخر ، على سبيل المثال ، من حيث شدتها أو مجموعة الأعراض الفردية. من المعتاد بالنسبة لمال دي ميليدا أن تتطور الصورة السريرية لدى المرضى المصابين بالفعل في سن الرضاعة. العَرَض الرئيسي لمرض mal de meleda هو erythrokeratoderma ، الذي يبدو متماثلًا وله حدود واضحة من مناطق الجلد المحيطة. وعادة ما يحدث أيضًا بالاشتراك مع فرط. في معظم الحالات ، يكون لهذا اللون تصبغ داكن نسبيًا. من الممكن أيضًا أن يحدث فرط تصبغ آخر في بعض الحالات ، وغالبًا ما يشبه الشبكية في المظهر.
تشخيص ومسار المرض
عادة ما تشير الأعراض المميزة لمال دي ميليدا إلى وجود المرض بشكل واضح نسبيًا. في حالة الاشتباه بالمرض ، يجب توضيح الأعراض بشكل عاجل من قبل الطبيب. يقوم الطبيب أولاً بإجراء مقابلة مع المريض حيث يتعرف على العلامات الرئيسية للمرض والأمراض السابقة. يأخذ الطبيب أيضًا تاريخًا عائليًا ، ويحلل الوضع الجيني للمريض. في الخطوة الثانية ، يتم استخدام إجراءات الفحص المختلفة. يختار الطبيب إجراءات التشخيص بعناية من أجل إجراء تشخيص موثوق. الخارجي أعراض الجلد غالبًا ما يكون من السهل تصنيفها. لتأكيد تشخيص mal de meleda ، يتم إجراء تحليل جيني. بهذه الطريقة ، يمكن الكشف عن الطفرة الجينية المسؤولة عن mal de meleda.
المضاعفات
في معظم الحالات ، تظهر أعراض mal de meleda في سن مبكرة جدًا ، ويمكن أن تحدث أيضًا بعد ولادة الطفل مباشرةً. ليس من النادر أن يؤدي mal de meleda أيضًا إلى شكاوى نفسية ومزاج اكتئابي لدى الوالدين والأقارب ، بحيث يعتمدون على الفحص النفسي. علاوة على ذلك ، تحدث اضطرابات تصبغ الجلد ، بحيث يعاني معظم المرضى من فرط تصبغ. هذا يمكن قيادة إلى الانزعاج الاجتماعي ، حيث يتعرض الأطفال على وجه الخصوص للتنمر أو المضايقة. في معظم الحالات ، يكون التصبغ داكنًا نسبيًا. متوسط العمر المتوقع بحد ذاته لا يحده المرض في معظم الحالات. بسبب الانزعاج الاجتماعي ، يمكن للأطفال أيضًا تطوير شكاوى نفسية أو حتى الاكتئاب المزمن.، مما يقلل بشكل كبير من جودة حياة المتضررين. عادة لا يكون العلاج المباشر لمرض Mal de Meleda ضروريًا. يمكن تخفيف بعض الشكاوى فقط إذا رغب الشخص المصاب في العلاج بنفسه. هذا لا يؤدي إلى مزيد من المضاعفات أو الانزعاج.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
إذا لوحظ وجود تشوهات في الجلد عند ولادة الطفل ، فمن الضروري إجراء المزيد من الفحوصات والفحوصات الطبية لتوضيح الأسباب. في معظم الحالات ، يؤدي أطباء التوليد أو أطباء الأطفال هذه المهمة تلقائيًا أثناء تقييمهم للجلد حالة مباشرة بعد الولادة في الفحص الأولي للرضيع. إذا اعتبر الطفل خاليًا من الأعراض وغير واضح عند الولادة ، فقد تتطور أعراض المرض مع ذلك فقط في مسار التطور الإضافي بسبب التصرف الوراثي. إذا حدثت تغيرات متناظرة في الجلد في مرحلة الطفولة ، فهذا هو السبب الأول للقلق. في حالة تغيرات الجلد في اليدين أو القدمين ، من الضروري زيارة الطبيب. إذا كان هناك تغير في لون الجلد أو إذا لوحظ التقرن في نمو الطفل ، يجب استشارة الطبيب. إذا كان تغيرات الجلد انتشر أكثر ، يجب القيام بزيارة الطبيب على الفور. نموذجي لـ Mal de Meleda هو تغيير خاص في مظهر جلد اليدين والقدمين. مناطق أخرى من الجسم لا تظهر أي خصوصيات أو شذوذ. في حالة فرط التصبغ ، من الضروري توضيح السبب. إذا كانت التصبغات تشكل نمطًا في ترتيبها مشابهًا لنمط الشبكة ، فقد يكون هذا مؤشرًا على مرض Mal de Meleda. يجب استشارة الطبيب لإجراء التشخيص.
العلاج والعلاج
يعتبر علاج mal de meleda من الأعراض ، حيث لا يمكن القضاء على الأسباب. هذا لأنه ، حتى الآن ، لا توجد طرق معروفة لتغيير الطفرات الجينية. وبالتالي ، يتم التركيز على أساليب علاج الأعراض الخاصة بالشكاوى الجلدية. هنا ، مختلف المخدرات متوفرة التي توفر الراحة لمناطق الجلد المريضة. فضلا عن ذلك، الاستشارة الوراثية يتم تقديمه للمرضى المصابين في حالات عديدة. بهذه الطريقة ، يمكن تقييم ووزن خطر الإصابة بالأمراض لدى الأطفال المحتملين للمرضى بشكل أفضل. من حيث المبدأ ، من المهم تشخيص المرض في أقرب وقت ممكن. هذا لأنه يسمح ببدء في الوقت المناسب لـ علاج، بحيث تزداد جودة حياة أولئك الذين يعانون من مرض ميليدا.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص المرض الوراثي غير موات. بسبب خلل جيني ، الصحية تظل الاضطرابات ثابتة على مدى العمر. لذلك ، بدون طلب رعاية طبية ، لا يوجد تحسن في مظهر الجلد. منذ تغيير الإنسان علم الوراثة لا يسمح للأطباء والعلماء بالقيام به ، فالعلاج الطبي يركز على تقليل الأعراض الموجودة. الهدف هو توفير رعاية كافية لمناطق الجلد المصابة بحيث يُنظر إلى التصبغ على أنه أقل إزعاجًا. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فهذا يعني أنه مع التوقف عن العلاج الطبي علاجمن المتوقع عودة الأعراض المعتادة. لذلك ، غالبًا ما يكون العلاج مدى الحياة مطلوبًا لتحقيق تغييرات دائمة. في معظم الحالات ، تكون نوعية حياة المصابين محدودة بسبب التشوهات البصرية وحالات الاضطراب العاطفي الموجودة. هذا يزيد من مخاطر تطوير أ المرض العقلي. يجب أن تؤخذ هذه التطورات المحتملة في الاعتبار عند إجراء التشخيص
الوقاية
في الوقت الحالي ، لا توجد إجراءات وقائية معروفة أو تم اختبارها فيما يتعلق بمال دي ميليدا. لأنه مرض له أسباب وراثية ، فإن الوقاية منه غير ممكنة.
متابعة
في أمراض الجلد ، فإن الإجراءات عادة ما تعتمد الرعاية اللاحقة إلى حد كبير على المرض الدقيق ، لذلك لا يمكن إجراء تنبؤ عام في هذا الصدد. ومع ذلك ، يجب أولاً وقبل كل شيء فحص جميع الأمراض الجلدية ومعالجتها من قبل الطبيب لمنع حدوث المزيد من المضاعفات أو الانزعاج. كلما تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا من قبل الطبيب ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل ، ولهذا السبب يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب عند ظهور الأعراض والعلامات الأولى. نظرًا لأن بعض الأمراض الجلدية معدية ، يجب تجنب الاتصال بأشخاص آخرين. يمكن أن يكون لمستوى النظافة العالي أيضًا تأثير إيجابي على مسار هذه الأمراض. في معظم الحالات يتم علاج هذه الأمراض عن طريق التقديم الكريمات or المراهم وتناول الأدوية. يجب على الشخص المصاب الانتباه إلى التطبيق المنتظم وكذلك الجرعة الصحيحة من أجل التخفيف من الشكاوى بشكل دائم. الفحوصات المنتظمة من قبل الطبيب مهمة للغاية. في معظم الحالات ، لا يكون للأمراض الجلدية تأثير سلبي على متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. يمكن أن يكون الاتصال مع مرضى آخرين مفيدًا أيضًا في تعزيز الثقة بالنفس عند التعامل مع المرض. في ظل هذه الظروف ، يمكن تصنيف التغيرات المرئية في مظهر الجلد على أنها أقل إزعاجًا لدى بعض الأشخاص المصابين.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يُنصح الآباء الذين تم تشخيص طفلهم بمرض mal de meleda بإجراء مناقشة شاملة مع أخصائي طبي. يمكن للأخصائي الطبي تثقيف الوالدين حول خيارات العلاج وتقديم نصائح حول كيفية تخفيف الأعراض خلال كل يوم الإجراءات. يمكن تقليل الكريات الحمرية النموذجية على الأقل عن طريق العناية الجيدة بالجلد وتطبيق مهدئ المراهم. العلاجات المثلية يمكن أيضًا استخدامها لمرافقة الطبيب الإجراءات، مثل ابيس mellifica أو ال الم- راحة هيبار الكبريت. يمكن للمصابين تقليل فرط التصبغ المحتمل عن طريق استخدام الحماية الكافية من أشعة الشمس وتجنب أشعة الشمس المباشرة. مختلف الكريمات و المراهم يمكن أيضًا استخدامها كتدبير مصاحب. يجب دائمًا فحص منتجات التجميل بحثًا عن أي مكونات صناعية قبل الاستخدام. في الحالات الشديدة من فرط التصبغ ، فإن الاستشارة العلاجية ضرورية. بالنسبة للأطفال والمراهقين على وجه الخصوص ، يمثل مرض الجلد عبئًا نفسيًا خطيرًا يجب التعامل معه بالتشاور مع طبيب نفسي. في وقت لاحق في الحياة، الاستشارة الوراثية يشار إلى تقييم موثوق لخطر الوراثة للأطفال المحتملين.
