علم الوراثة ، يسمى أيضًا الوراثة ، هو دراسة الجينات وتنوعاتها والوراثة داخل الكائن الحي. وهي مقسمة إلى ثلاث مجموعات فرعية: علم الوراثة الكلاسيكي ، وعلم الوراثة الجزيئي ، و علم التخلق.
علم الوراثة الكلاسيكي
علم الوراثة الكلاسيكي هو أقدم مجال في علم الوراثة. هذا يرجع أصوله إلى جريجور مندل ، الذي وصف عملية وراثة السمات الوراثية أحادية الجين (السمات التي يتم تحديد تعبيرها بواسطة واحد فقط جينة). ومع ذلك ، فإن قواعد مندل تنطبق فقط على الكائنات الحية التي ورثت مجموعتين من الكروموسومات من كلا الوالدين ، كما هو الحال مع معظم النباتات والحيوانات. مع اكتشاف جينة الارتباط ، الذي ينص على أن بعض الجينات التي تشفر سمة معينة موروثة معًا ، قاعدة مندل التي تقضي بأن جميع الجينات تنقسم بشكل مستقل خلال إنقسام منصف (عملية انقسام الخلايا التي تقلل عدد الكروموسوم إلى النصف وتحدث أثناء التكاثر الجنسي) تم دحضها وتم التشكيك في قواعد مندل نفسها. تنطبق القاعدة المذكورة فقط على الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم - كلما اقتربنا من جينة المسافة ، كلما زاد احتمال الميراث المشترك. بعد اكتشافات مثل الشفرة الجينية (DNA و mRNA) أو الاستنساخ (طرق الحصول على الحمض النووي والنسخ المتطابق) ، تطورت الجينات إلى ما بعد علم الوراثة الكلاسيكي.
علم الوراثة الجزيئية
علم الوراثة الجزيئي ، الذي يُطلق عليه أيضًا علم الأحياء الجزيئي ، هو جزء من علم الوراثة يتعامل مع التركيب والوظيفة والتركيب الحيوي لل احماض نووية حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) و حمض النووي الريبي (RNA) على المستوى الجزيئي. علاوة على ذلك ، يهتم علم الوراثة الجزيئي بالتفاعل على المستوى الجزيئي مع بعضها البعض ومع مختلف البروتينات، وكذلك دراسة التعبير الجيني (المعلومات الجينية للجين) ، وتنظيم الجينات (التحكم في نشاط الجينات) ، ووظيفة البروتين داخل خلية معينة. يتم تطبيق تقنيات البيولوجيا الجزيئية إلى حد كبير على البحث في الطب وعلم الأحياء. تتضمن أمثلة التقنيات الشائعة الاستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR ؛ تضخيم الحمض النووي في المختبر) ، استنساخ الحمض النووي ، والطفرات (توليد الطفرات في جينوم الكائن الحي). أطلق على هذا الموضوع اسمه في عام 1952 من قبل عالم الأحياء الجزيئية والفيزيائي ويليام أستبري ، الذي لعب دورًا رئيسيًا في تشكيل علم الوراثة الجزيئي.
علم التخلق
علم التخلق يتعامل مع السمات الجزيئية القابلة للتوريث التي لا يكون أساسها تسلسل الحمض النووي. تنص البادئة epi- (اليونانية: επί) على اعتبار التعديلات "على" الحمض النووي بدلاً من ذلك. يتم التمييز بين الحقول الفرعية للميثيلات (إضافة مجموعات CH3) وتعديلات هيستون (هيستون = البروتينات ملفوفة بواسطة DNA ، التي تتكون وحدتها "octamer" من نسختين من البروتينات H2A و H2B و H3 و H4). مثيلة الحمض النووي المركزية في البشر هي تلك الموجودة في السيتوزين الأساسي النووي في ما يسمى بجزر CpG للحمض النووي. في الجزر المذكورة ، الجوانين أساس تليها قواعد السيتوزين ("CpG ثنائي النوكليوتيد"). تتم ميثلة 75٪ من جزر CpG. يتم التوسط في تأثير الميثيل عن طريق ربط الميثيل البروتينات. تتسبب هذه في إغلاق التشكل النووي (nucleosome = وحدة DNA و octamer هيستون). وبالتالي ، يصعب الوصول إلى المواقع الميثيلية عن طريق عوامل النسخ (TPFs ؛ البروتينات التي ترتبط بالحمض النووي وتعمل على النسخ). اعتمادًا على موقع الميثيلات ، لديهم تأثير مثبط للنسخ (النسخ = نسخ الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي) أو تأثير تعزيز النسخ. يتم تحفيز الميثيل بواسطة مجموعة متنوعة من ميثيل ترانسفيرازات الحمض النووي - إزالة الميثيل (إزالة مجموعة الميثيل) بواسطة demethylase. تعتبر المثيلة أقدم وظيفة تطورية بمعنى إسكات دائم لجزء كبير من الينقولات (عناصر الحمض النووي التي يمكن أن تغير موقعها (موقعها) ، حيث يمكن إزالة هذه العناصر أو إضافتها الجديدة قيادة لأحداث طفرة ذات طبيعة مرضية محتملة). إذا كانت هذه الميثيل موجودة في مناطق المروج ، فإن تراكم TPFs المحدد ينخفض بشكل كبير. وبالتالي ، فإن نسخ جزء الحمض النووي غير ممكن. تمنع الميثيل في تسلسل enhacer من التعلق بـ TPFs المعزز للنسخ. تقلل الميثيلات في التسلسلات غير التنظيمية من معدل النسخ بسبب انخفاض تقارب الارتباط بين بوليميراز الحمض النووي والحمض النووي. يمكن أن تساهم الميثيل فقط في تسلسل كاتم الصوت للحمض النووي في زيادة نشاط النسخ ، لأنها تمنع تراكم العوامل المثبطة للنسخ. تتميز تعديلات هيستون بإضافة مجموعة متنوعة من المجموعات الكيميائية إلى السلاسل الجانبية لـ الأحماض الأمينية من بروتينات هيستون. الأكثر شيوعًا هي الأسيتيلات والميثيلات. يؤثر الأستلة على الأحماض الأمينية فقط يسين ويؤدي إلى تحييد الليسين موجب الشحنة. ال التفاعلات مع تناقص الحمض النووي المشحون سالبًا ، مما يؤدي إلى فك ، أي انخفاض في الضغط ، لمركب هيستون DNA. والنتيجة هي زيادة إمكانية الوصول إلى عوامل النسخ. تؤثر ميثيلات هيستون أيضًا على درجة انضغاط التشكل النووي. هنا ، ومع ذلك ، فإنه يعتمد على الأحماض الأمينية أو بروتينات هيستون سواء حدث فتح أو انضغاط. ميزة خاصة أخرى هي وجود رمز هيستون. يؤدي "تعاقب" تعديلات هيستون المختلفة في النهاية إلى تجنيد ما يسمى الكروماتينية عوامل النمذجة - اعتمادًا على النوع ، تزيد هذه البروتينات أو تنقص درجة تكثيف تأكيد الجسيم النووي. علاج (منظور): نظرًا لأن نمط المثيلة الأمثل للخلايا وأنواع الخلايا غير معروف إلى حد كبير ، وبالتالي يمكن إصدار عبارات بسيطة فقط حول نسبة البروتين الأكثر مثالية للخلية ، ولكن أيضًا يتم تحديد رمز هيستون بشكل جزئي فقط ، يتم حاليًا إجراء تعديلات علاجية غير مفيدة. ومع ذلك ، في المستقبل ، قد يكون تنظيم وتقليل تنظيم الجينات مفيدًا في علاج أمراض مثل الأورام والاضطرابات العقلية وأمراض المناعة الذاتية ، وكذلك في مكافحة الشيخوخة القطاع.
