لمحة موجزة
- الأعراض: انخفاض النمو في طول الجزء العلوي من عظام الذراع والفخذ، وتضخم الجمجمة، وتشوه العمود الفقري
- الأسباب: التعظم المبكر للخلايا الغضروفية المتكونة في صفائح النمو، ونتيجة لذلك يتوقف نمو الطول
- التشخيص: تشخيص مشتبه به يعتمد على الأعراض النموذجية، ويؤكده التحليل الجيني
- العلاج: ضروري فقط في حالة ظهور الأعراض، ويمكن تعديل طول الذراعين والساقين جراحياً في ظل ظروف معينة
- التشخيص: يمكن أن يؤدي ضعف نمو العظام إلى مشاكل صحية مثل الألم وضعف الوضعية والالتهابات المتكررة، ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا.
ما هو الودانة؟
الودانة، المعروف أيضًا باسم خلل التنسج الغضروفي أو الحثل الغضروفي، هو السبب الأكثر شيوعًا لقصر القامة (القزامة). ومع ذلك، فإن هذا المرض نادر جدًا بشكل عام: حيث يصاب حوالي واحد من كل 25,000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم. يمكن أن تحدث الطفرة الجينية تلقائيًا أو تكون موروثة من أحد الوالدين المصابين. حتى قبل الولادة، يمكن للأطباء اكتشاف العلامات الأولى للمرض من خلال الفحص بالموجات فوق الصوتية للطفل الذي لم يولد بعد.
الودانة: الأعراض
في حالة الودانة، يتم تقصير الجزء العلوي من الذراعين والفخذين على وجه الخصوص، في حين لا يتأثر الجذع. وبما أن بعض العظام فقط تنمو بدرجة محدودة، تتغير نسب الجسم (قصر القامة غير المتناسب). يمكن رؤية بعض الخصائص النموذجية للودانة عند الطفل بعد الولادة مباشرة أو حتى أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. وتشمل هذه
- جذع طويل وضيق
- جمجمة متضخمة بجبهة عالية
- جذر الأنف المسطح والغائر
- أيدي واسعة وقصيرة بأصابع قصيرة
- مسافة موسعة بين الإصبع الأوسط والبنصر (اليد ترايدنت)
أكثر الأعراض لفتًا للانتباه لدى الأشخاص المصابين بالودانة هو قصر قامتهم. يتراوح طول النساء المصابات في المتوسط بين 118 و130 سم، والرجال بين 125 و137 سم. كما أن العمود الفقري لا ينمو بشكل متساوٍ لدى المصابين. ونتيجة لذلك، ينحني العمود الفقري الصدري إلى الأمام أكثر (الحداب) والعمود الفقري القطني إلى الخلف أكثر (الظهر المجوف). ونتيجة لذلك، يعاني المصابون من انتفاخ البطن ومشية متهادية.
في الجزء السفلي من الساق، يتم تقصير الظنبوب الداخلي بالنسبة للشظية الخارجية. ونتيجة لذلك، تنحني الأرجل إلى الخارج ("تقوس الساقين"، وضعية التقوس). يعاني العديد من المصابين من آلام في الظهر وفي مفاصل الركبة والورك بسبب الظروف التشريحية المتغيرة. بالإضافة إلى ذلك، تتطور التهابات الأذن الوسطى والجيوب الأنفية بشكل متكرر.
بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يكون هناك انخفاض في ضغط الدم (انخفاض ضغط الدم) وانخفاض عام في توتر العضلات (توتر العضلات). غالبًا ما يعاني الرضع المصابون بالودانة من توقف التنفس (انقطاع التنفس). عند الرضع، يتأخر التطور الحركي. ومع ذلك، لا يتغير الذكاء ولا متوسط العمر المتوقع لدى الأشخاص المصابين بالودانة.
الودانة: الأسباب
مصطلح الودانة يأتي من اليونانية ويعني "نقص تكوين الغضروف". في حالة الودانة، يتغير بشكل غير طبيعي موقع في جين النمو FGFR-3 (مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية) (طفرة نقطية). ويحتوي الجين على تعليمات بناء ما يسمى بمستقبل عامل نمو الخلايا الليفية، وهو بروتين يستقبل وينقل إشارات النمو. بسبب الطفرة، يكون المستقبل نشطًا بشكل دائم – أي حتى بدون إشارات النمو المقابلة – ونتيجة لذلك تتلقى الخلايا الغضروفية في لوحة النمو إشارات نمو غير صحيحة.
في حوالي 80% من الأشخاص المصابين بالودانة، يكون سبب المرض هو طفرة نقطية حديثة (تلقائية) تحدث في الخلايا الجرثومية للوالدين. وبالتالي فإن الوالدين أنفسهم يتمتعون بصحة جيدة. ويزداد خطر حدوث مثل هذه الطفرة الجديدة مع زيادة عمر الأب. من المستبعد جدًا (أقل من واحد بالمائة) أن ينجب الآباء الأصحاء العديد من الأطفال المصابين بالودانة.
وفي الـ 20% المتبقية، يكون جين FGFR-3 قد تم تغييره بالفعل لدى أحد الوالدين أو كليهما. من المرجح أن ينقل الوالد المصاب الجين غير الطبيعي إلى طفله بنسبة 50 بالمائة. إذا كان كل من الأم والأب مصابين بالودانة، فإن فرصة إنجاب طفل سليم تبلغ 25 بالمائة و50 بالمائة للطفل المصاب أيضًا بالودانة. الأطفال الذين يرثون الجين المريض من كلا الوالدين (25 بالمائة) غير قابلين للحياة.
الودانة: الفحوصات والتشخيص
يتم تشخيص الودانة من قبل الطبيب في مرحلة الطفولة على أساس السمات المميزة. يمكنهم غالبًا اكتشاف قصور الفخذ في وقت مبكر من الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية. يبلغ طول الأطفال في المتوسط 24 سم عند الولادة في الموعد المحدد، أي أصغر قليلاً من الأطفال الأصحاء.
في حالة الاشتباه في الإصابة بالودانة، يجب إجراء فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي المنتظمة للرأس والرقبة أثناء مرحلة الطفولة. وهذا يسمح للطبيب بتحديد، على سبيل المثال، ما إذا كانت قناة السائل النخاعي بين الرأس والرقبة واسعة بما فيه الكفاية أو ما إذا كانت هناك حاجة لعملية جراحية.
كما أنه يسجل نمو الجسم ويتحقق من وضع الساقين والعمود الفقري. في حالة ظهور أعراض مثل الألم أو علامات الشلل أو الالتهابات المتكررة، فمن المستحسن استشارة المتخصصين مثل أطباء العظام أو أطباء الأعصاب أو أخصائيي الأذن والأنف والحنجرة.
بالنسبة للوالدين الذين يشتبه في إصابة طفلهم الذي لم يولد بعد بالودانة، فإن أخصائي علم الوراثة البشرية هو الشخص المناسب للاتصال به. وينطبق هذا أيضًا على الآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بالمرض. عالم الوراثة البشرية هو متخصص في الأمراض الوراثية. يمكنهم تشخيص الودانة والبدء في إجراء الفحوصات الوقائية اللازمة. ويمكنهم أيضًا تقديم المشورة للوالدين بشأن تنظيم الأسرة.
الودانة: العلاج
المخدرات العلاج
تمنع المادة الفعالة التي تمت الموافقة عليها من قبل وكالة الأدوية الأوروبية (EMA) في عام 2021 مستقبل عامل النمو FGFR-3، والذي يتم تنشيطه بشكل دائم في الودانة ويمنع نمو العظام الطبيعي. يؤدي تثبيط FGFR-3 إلى تحسين أعراض المرض. في دراسة الموافقة، زاد نمو الأطفال المصابين الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و1.5 عامًا بمعدل XNUMX سم سنويًا أكثر من الأطفال غير المعالجين.
إطالة الساق
إذا كان هناك تشوه كبير في الساق، فيمكن تصحيح ذلك عن طريق الجراحة. الطريقة المستخدمة تسمى تشتيت الكالس. يقوم الطبيب بقطع العظم ومن ثم تثبيته بمساعدة نظام تثبيت (مثبت خارجي) متصل عبر الجلد من الخارج. وبدلاً من ذلك، يقوم الطبيب بإدخال مسمار خاص، يُعرف باسم المسمار التمديد، في تجويف نخاع العظم.
مع جميع الأجهزة، يتم إبعاد الأجزاء العظمية المنفصلة ببطء وبشكل مستمر عن بعضها البعض بعد الإجراء (الهاء). يؤدي هذا إلى تكوين عظم جديد (الكالس) بين طرفي العظم. يستغرق تكوين سنتيمتر واحد من العظام الصلبة حوالي شهر. تنمو الأعصاب والأوعية الدموية خلال هذا الإجراء. من ناحية أخرى، لا يمكن للعضلات والأوتار أن تطول إلا إلى حد محدود.
تثبيت العمود الفقري
في حالة حدوث قيود على الحركة أو الشلل أو الألم الشديد بسبب تضيق القناة الشوكية، يجب تخفيف الأعصاب المحاصرة. للقيام بذلك، يمكن للطبيب تثبيت العمود الفقري جراحيًا باستخدام الألواح والمسامير. عادة ما يكون هذا النوع من العمليات مصحوبًا بقيود على الحركة. إذا لم يتمكن السائل العصبي من التصريف بشكل كافٍ من الرأس، فمن الممكن تصريفه إلى تجويف البطن عبر قناة مصطنعة. وهذا يتطلب أيضًا إجراءً جراحيًا.
عمليات في منطقة الأذن والأنف والحنجرة
إذا تسبب الودانة في حدوث التهابات متكررة في الأذن الوسطى أو الجيوب الأنفية، فمن الممكن تحسين تهوية كلا العضوين جراحيًا. كما يتم إجراء مثل هذه العمليات على الأشخاص الأصحاء الذين يعانون من التهابات متكررة في الأذن الوسطى والجيوب الأنفية.
الودانة: مسار المرض والتشخيص
يمكن أن يؤدي نمو العظام المتغير إلى قيود صحية مثل نزلات البرد المتكررة، وضعف الموقف، والألم، واستسقاء الرأس والشلل. ويمكن اكتشافها وعلاجها في مرحلة مبكرة من خلال إجراء فحوصات منتظمة. يمكن للوالدين نقل المرض الوراثي إلى أطفالهم. ولذلك يوصى بالاستشارة الوراثية لتنظيم الأسرة. يتمتع الأشخاص المصابون بالودانة بذكاء طبيعي ومتوسط عمر متوقع طبيعي.
