النمط الظاهري: الوظيفة والمهام والدور والأمراض

النمط الظاهري هو المظهر المرئي ظاهريًا لكائن حي بخصائصه المختلفة. يؤثر كل من التركيب الجيني (التركيب الوراثي) والبيئة على تعبير النمط الظاهري.

ما هو النمط الظاهري؟

النمط الظاهري هو المظهر المرئي ظاهريًا لكائن حي بخصائصه المختلفة. التعبيرات المرئية للكائن الحي ، وكذلك السلوك والخصائص الفسيولوجية الماكياج النمط الظاهري. المصطلح مشتق من الكلمة اليونانية القديمة "phaino" وتعني "الشكل". يحدد التركيب الجيني للفرد ، ما يسمى بـ "التركيب الجيني" ، التعبير عن النمط الظاهري. بالإضافة إلى الجينات ، تؤثر البيئة أيضًا على مدى التعبير عن نمط ظاهري معين. إن المدى الذي يكون فيه الكائن الحي متغيرًا ظاهريًا بالتأثيرات البيئية يرتبط أيضًا بنمطه الوراثي. هذا التباين البيئي للنمط الظاهري هو ما يسمى معيار التفاعل. يمكن أن يكون هذا المعيار واسعًا جدًا وينتج عنه أنماط ظاهرية مختلفة جدًا. ومع ذلك ، يمكن أن تكون صغيرة أيضًا ، ونتيجة لذلك ، فإن المتغيرات المظهرية التي تحدث كلها متشابهة جدًا. عادة ، الصفات الأساسية جدًا في النمط الظاهري والمهمة لبقاء الكائن الحي تميل إلى أن يكون لها معيار استجابة منخفض لأن التغيرات فيها غالبًا ما يكون لها عواقب سلبية على الفرد.

الوظيفة والمهمة

يحدد التركيب الجيني للكائن مظهره دائمًا. ينطبق هذا أيضًا على البشر ، حيث يشكل أكثر من 20,000 جين النمط الجيني وبالتالي يحدد النمط الظاهري. اعتمادًا على مدى قوة الجينات في تحديد المظهر ومدى تأثيرها العوامل البيئية هو ، يتحدث المرء عن اللدونة المظهرية. السمات ذات اللدونة المظهرية العالية ، مثل سلوك الشخص ، تتشكل بقوة من خلال التأثيرات البيئية. الصفات ذات اللدونة المظهرية المنخفضة ، مثل لون عين الشخص ، تكاد تكون غير قابلة للتغيير بسبب التأثيرات الخارجية. إن التعبير الظاهري عن سمات معينة على مدى عدة أجيال داخل العائلات يجعل من الممكن استخلاص استنتاجات للأحفاد. هذا صحيح بشكل خاص بالنسبة لبعض الأمراض الوراثية ، والتي يمكن التنبؤ باحتمالية حدوثها بشكل موثوق نسبيًا. يمكن أن تكون الجينات المسببة لحدوث أمراض معينة هي المهيمنة أو المتنحية في تأثيرها. توفر الجينات المهيمنة احتمالية عالية جدًا للتعبير في النمط الظاهري ، بينما مع الجينات المتنحية يكون احتمال حدوث النمط الظاهري أقل بكثير. على سبيل المثال ، في حالة المرض الوراثي السائد ، يكون احتمال حدوث النمط الظاهري في النسل 50 بالمائة على الأقل إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض. إذا أظهر كلا الوالدين ظاهريًا ظهور مرض وراثي سائدًا ، فإن احتمالية الإصابة بالمرض لدى الأطفال هي 100 بالمائة. في المقابل ، فإن احتمال ظهور الأمراض الوراثية المتنحية في النمط الظاهري أقل بكثير من الأمراض الوراثية السائدة. إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا المرض ظاهريًا ، فإن احتمال حدوثه في النسل هو 50 بالمائة على الأكثر. في حالة هذه الأمراض ، من الممكن أيضًا عدم وجود تعبير مظهري على الإطلاق ، على الرغم من أن جينة حاضر. لا يتم دائمًا تمرير المتغير المحدد للنمط الظاهري عن طريق الوراثة خلال عدة أجيال. هناك أيضًا احتمال حدوث طفرة تلقائية في التركيب الوراثي ، بحيث يظهر نمط ظاهري متغير بخصائص جديدة فجأة لأول مرة في جيل واحد. وهذا يفسر سبب ظهور الأفراد المتباينين ​​ظاهريًا بسمات جديدة بشكل متكرر في العائلات. إذا لم تكن هذه الطفرات في التركيب الوراثي مع تأثيرها في النمط الظاهري موجودة ، فسيكون انقراض النوع في النهاية هو النتيجة. هذا لأنه فقط من خلال الحفاظ على مرونة النمط الجيني والسماح لأنماط ظاهرية جديدة بالظهور مرارًا وتكرارًا ، يمكن التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة. هذا هو مبدأ أساسي للتطور ويعرف أيضًا باسم التباين.

الأمراض والعلل

تشير الأبحاث الحالية إلى أن التأثيرات البيئية على النمط الظاهري تلعب دورًا في المزيد من الأمراض والانفصال عما كان يعتقد سابقًا. على سبيل المثال ، يُعتقد أن التطور المبكر للشخص هو الذي يحدد ما إذا كان سيتطور أم لا بدانة قد تكون بعض البرامج التنظيمية الجينية مسؤولة عن واحد أو آخر من أشكال التعبير عن النمط الظاهري. مع هذه المعرفة ، يأمل الباحثون في تطوير جديد المخدرات والعلاجات في المستقبل التي يمكن أن تعمل قبل التعبير عن النمط الظاهري. يمكن التنبؤ بالتعبير المظهري لبعض الأمراض الوراثية في النسل ، مما يجعل العلاج المبكر والفعال ممكنًا. تحدث بعض الأنماط الظاهرية النادرة القائمة على الطفرات في التركيب الجيني في جميع فئات الكائنات الحية. مثال واحد هو المهق. في هذه الطفرة ، يفتقر الأفراد المصابون إلى الصباغ في بشرة, شعر و العيون و حساسة جدا لأشعة الشمس. هذا التعبير الخاص عن النمط الظاهري موجود في كل من البشر والحيوانات. حتى الآن ، لا يمكن أن يتأثر التعبير الظاهري للسمات المحددة وراثيًا إلا من الناحية الطبية إلى حد محدود ، ولكن تزداد احتمالات تغيير النمط الظاهري قبل التعبير عنه. مجالات البحث مثل علم التخلق المساهمة في هذا وتوفير أيضا لتطوير الجديد المخدرات والعلاجات. وفقًا لذلك ، في المستقبل ، لن يكون بالضرورة نوعًا وراثيًا معينًا قيادة لتشكيل نمط ظاهري معين. هذا احتمال واعد بشكل خاص فيما يتعلق بالأمراض المرتبطة بالنمط الجيني.