المعلمات المختبرية من الدرجة الأولى - الاختبارات المعملية الإجبارية.
- كشف محدد البورفيريا مراحل السلائف في البول - اختبار البول النوعي للبورفوبيلينوجين (PBG) ؛ إذا كانت إيجابية ، فإن القياسات الكمية للبورفوبيلينوجين (PBG) وحمض دلتا أمينوليفولينك (ALA).
- البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP):
- تلطيخ البول في الهواء؟ إذا كان الأحمر → دليل على الحادة البورفيريا، قبل وأثناء الهجوم.
- قياس نشاط إنزيم بورفوبيلينوجين ديميناز (PBG-D) ونشاط دلتا أمينوليفولينك أسيد أميناز (ALA-D) في كريات الدم الحمراء (أحمر دم الخلايا).
- مقايسة إيرليش ألدهيد: أضف قطرة واحدة من البول إلى 1 مل من كاشف إيرليش ← في حالة حدوث تلون أحمر ، يوجد AIP.
- تحليل البورفيرينات البرازية
- البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT):
- البورفيريا المكونة للاحمرار (EPP):
- البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP):
- الشوارد - الكلسيوم, كلوريد, بوتاسيوم, المغنيسيوم, صوديوم, فوسفات.
- البارامترات المعملية لاستبعاد الاضطرابات العضوية الحادة.
الملاحظات:
- حاد البورفيريا تظهر مستويات مرتفعة فقط أثناء الهجمات. في هذه الحالة ، تكون مستويات PBG و ALA أعلى بخمس مرات على الأقل من المعدل الطبيعي.
- إذا لزم الأمر ، حدد نوع البورفيريا عن طريق التحليل الجيني.
- يمكن للاختبار الجيني تحديد خطر الإصابة بالمرض بالنسبة للأقارب والنسل. الاستشارة الوراثية مراكز المساعدة هنا.
