البورفيريا

البورفيريا (المرادفات: البورفيريا؛ البورفيريا المكونة للكريات الحمر. البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية. البورفيريا الجلدية المتأخرة ؛ البورفيريا المكونة للكبد الكبدي. البورفيريا الحادة المتقطعة. البورفيريا فاريغاتا coproporphyria الوراثي. دوس بورفيريا δ-ALS- البورفيريا ؛ عوز البورفيريا العاد. ICD-10-GM E80.-: اضطرابات البورفيرين و البيلروبين التمثيل الغذائي) يمثل مجموعة من الاضطرابات الأيضية النادرة التي يتشكل فيها اللون الأحمر دم الهيم الصبغي ضعيف بسبب عيب إنزيم. يؤدي عيب الإنزيم إلى تراكم المنتجات الوسيطة لتخليق الهيم الحيوي ، والتي تترسب في الأعضاء. يعتمد تحديد الأعضاء التي تعاني من خلل في وظائفها على نوع الإنزيم المتأثر بالخلل. وفقًا للسبب ، يتم التمييز بين البورفيريات الأولية (المحددة وراثيًا) والثانوية (المكتسبة):

البورفيريات الأولية

  • متقطع حاد البورفيريا (AIP) (الشكل الحاد الأكثر شيوعًا) - ICD-10-GM E80.2: أخرى البورفيريا؛ العامل الوراثي المسيطر.
  • البورفيريا varegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: البورفيريا الأخرى ؛ العامل الوراثي المسيطر.
  • coproporphyria الوراثي (HCP) - ICD-10-GM E80.2: البورفيريا الأخرى ؛ العامل الوراثي المسيطر.
  • دوس بورفيريا (δ-ALA- نقص البورفيريا / عوز البورفيريا ALAD) - ICD-10-GM E80.2: البورفيريا الأخرى ؛ صفة متنحية.
  • البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT) - ICD-10-GM E80.1 ؛ الشكل الأكثر شيوعًا جسمية سائدة أو مكتسبة
    • النموذج الفرعي: البورفيريا المكونة للكبد (HEP) - ICD-10-GM E80.2: البورفيريا الأخرى ؛ وراثي جسمي متنحي ، شكل حاد من التقدم
  • البورفيريا المولدة للحمر الخلقي (CEP) (مرادف: مرض غونتر) - ICD-10-GM E80.0: البورفيريا المكونة للكريات الحمر الوراثية ؛ صفة متنحية.
  • البورفيريا المكونة للحمر (EPP) - ICD-10-GM E80.0: البورفيريا المكونة للكريات الحمر الوراثية ؛ العامل الوراثي المسيطر.

البورفيريات الثانوية

  • كوبروبورفيرياس (مكتسبة)
  • بروتوبورفيرينيميا (مكتسبة)

يمكن أن تتخطى البورفيريات الوراثية (الأولية) عدة أجيال. يمكن تقسيم البورفيريات إلى المجموعتين التاليتين اعتمادًا على مكان تراكم البورفيرينات بشكل أساسي:

  • البورفيريات الكبدية (شائعة) - تتراكم البورفيرينات بشكل رئيسي في كبد.
    • البورفيريا الجلدية البطيئة (PCT).
      • النوع الفرعي: البورفيريا المكونة للكبد (HEP).
    • البورفيريا الكبدية الحادة (AHP): زيادة تنظيم δ-aminolevulinic acid-1 synthase (ALAS1) مما يؤدي إلى تراكم حمض δ-aminolevulinic (ALA) و porphobilinogen.
    • البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP).
    • البورفيريا varegata (PV)
    • coproporphyria الوراثي (HCP)
    • دوس البورفيريا (δ-ALA- نقص البورفيريا / نقص ALAD- البورفيريا).
  • البورفيريات المكونة للحمر (نادر) - تتراكم البورفيرينات بشكل رئيسي في نخاع العظام
    • البورفيريا المكونة للحمر (EPP).
    • البورفيريا المولدة للحمر الخلقي (CEP) (مرادف: مرض غونتر).

لمعرفة المزيد عن تصنيف البورفيريات ، انظر "التصنيف". نسبة الجنس: البورفيريا الحادة المتقطعة: الذكور إلى الإناث هي 1: 2-3 ، البورفيريا الجلدية المتأخرة: الذكور إلى الإناث هي 2: 1 ، ذروة التردد تحدث البورفيريا المتقطعة الحادة في الغالب بين العقد الثاني والرابع من العمر. عقد من العمر. تحدث البورفيريا المكونة للحمر في طفولة. الأشكال الأخرى من البورفيريا نادرة جدًا وبالتالي لا تستحق الذكر في هذا السياق. معدل انتشار (تواتر المرض) من البورفيريا الجلدية المتأخرة هو 1: 2,000 إلى 1: 5,000 ، ويبلغ معدل انتشار البورفيريا الحادة المتقطعة 5.9 حالة لكل 1,000,000،1،2,000,000 ونسبة البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية هي 0.13: 1,000,000،XNUMX،XNUMX. البورفيريا الحادة المتقطعة حوالي XNUMX حالة لكل مليون نسمة في السنة (في أوروبا). المسار والتشخيص: تعتمد الأعراض التي تتطور على الإنزيم المتأثر بالاضطراب. تتراكم سلائف الهيم أو البورفيرين بشكل خاص في بشرة و كبد. في الأشكال الحادة من البورفيريا ، ألم في البطن (ألم في البطن) والأعراض العصبية هي الأكثر شيوعًا. في الأشكال غير الحادة ، يكون بشرة يتأثر في المقام الأول. السمة النموذجية للبورفيريات هي مسار الانتكاس ، حيث تتناوب المراحل بدون أعراض مع النوبات الحادة (النوبات ، النوبات) التي يمكن أن تستمر من أسبوع إلى أسبوعين. تختلف شدة البورفيريا ، ففي الأشكال الحادة ، يتعافى المصابون بشكل جيد من النوبة. يمكن لمعظم المصابين قيادة حياة طبيعية نسبيًا. هناك أيضًا شركات نقل جينة الذين يعانون من نوبات قليلة مقابل لا شيء في حياتهم. قد تترافق الأشكال الجلدية مع كبد الضرر ، لذلك يلزم إجراء فحوصات طبية منتظمة. تزيد الهجمات المتكررة (المتكررة) من مخاطر الإصابة الكلى الضرر والضعف العصبي الدائم. لا يوجد سبب علاج للبورفيريات الوراثية. في كثير من الأحيان ، لا يتم التعرف على البورفيريا على هذا النحو بسبب الأعراض المعقدة غير النوعية ، لذلك يتم تصنيف المرضى الذين يعانون من أعراض عصبية أو نفسية في النهاية على أنهم مرضى عقليون. في حالة الاشتباه في البورفيريا ، يجب إحالة الشخص المصاب إلى مركز التميز البورفيريا (www.epp-deutschland.de).