المعلمات المختبرية من الدرجة الأولى - الاختبارات المعملية الإجبارية.
- الهوموسيستين *
* لمنع الافراج عن الحمض الاميني من كريات الدم الحمراءيجب فصل المصل أو البلازما في موعد لا يتجاوز 30-45 دقيقة بعد ذلك دم المجموعة التي يجب أن تكون صيام.معلمات المختبر من الدرجة الثانية - اعتمادًا على نتائج تاريخ طبى, فحص جسدى، وما إلى ذلك - لتوضيح التشخيص التفريقي.
- فيتامين ب 6 ، ب 12 و حمض الفوليك - مكتسب فرط الهوموسيستئين في الدم (= نقص فيتامين B12، فيتامين ب 6 أو حمض الفوليك).
- الاختبارات الجينية الجزيئية (طفرة في MTHFR جينة (طفرة جين اختزال الميثيلين تتراهيدروفولات) ، مع اضطراب التمثيل الغذائي لـ C1 ؛ انتشار / تكرار المرض 5-20٪) - خلقي فرط الهوموسيستئين في الدم مشتبه به.
القيم الطبيعية والقيم المرضية ل الحمض الاميني.
- ما يصل إلى 10 ميكرولتر / لتر بوصة صيام الدولة: لا حاجة للعمل.
- 10-12 ميكرومول /: العلاج ضروري للمرضى الذين يعانون من زيادة خطر الإصابة بأمراض تصلب الشرايين!
- القيم المرتفعة قليلاً التي تصل إلى 30 ميكرولتر / لتر عادة ما تكون نقصًا حيويًا في المادة الفيتامينات B6 و B12 و حمض الفوليك.
- عند القيم بين 30 و 100 ميكرولتر / لتر ، هناك اشتباه في وجود خلل في الهوموسيستين في الدم - اضطراب خلقي في استقلاب الحمض الاميني.
- عند القيم التي تزيد عن 100 ميكرولتر / لتر ، هناك اشتباه في وجود خلل خلقي متماثل الزيجوت - اضطراب خلقي أكثر وضوحًا.
إن الكشف في الوقت المناسب عن مستويات الحمض الأميني المرتفعة بشكل مفرط في المصل يسمح عادة ببدء الهدف المستهدف علاج وبالتالي يخفف من خطر الإصابة بتصلب الشرايين.
