فرط الهوموسيستين في الدم (المرادفات: Homocysteinemia ؛ homocysteinemia ؛ اضطراب استقلاب الهوموسيستين ؛ هوموسيستين الدم ؛ فرط الهوموسيستين في الدم ؛ ICD-10-GM E72.1: اضطرابات استقلاب كبريت-تحتوي الأحماض الأمينية) يرتبط بتركيزات مرتفعة من الحمض الاميني (> 10 ميكرو مول / لتر) في دم.
الحمض الاميني يتشكل أثناء تفكك الحمض الأميني الأساسي الميثيونين ويتم تحويله على الفور في الأفراد الأصحاء ، بحيث يكون موجودًا فقط في الجسم بكميات صغيرة. يؤدي انخفاض نشاط إنزيم اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات (MTHFR) - نقص) إلى تحويل الأحماض الأمينية السامة الحمض الاميني إلى الميثيونين أن تبطئ.
استقلاب الهوموسيستين ، والذي يلعب دورًا مهمًا في عملية التمثيل الغذائي كبريت-تحتوي الأحماض الأمينية، يقدم مثالا إيجابيا التفاعلات من المغذيات الدقيقة (المواد الحيوية) مع بعضها البعض للحفاظ على الوظائف الفسيولوجية أو تحسينها وبالتالي الصحية .
معدل انتشار (تواتر المرض) لحاملي طفرة MTHFR متماثلة اللواقح (نقص ميثيلين تتراهيدروفولات اختزال (MTHFR)) هو 12-15 ٪ في السكان العاديين ، ويصل إلى 25 ٪ في المرضى الذين يعانون من مشاكل عميقة. وريد الجلطة. قد تصل نسبة ناقلات الزيجوت غير المتجانسة لطفرة MTHFR إلى 47٪.
المسار والتشخيص: تعتبر مستويات الهوموسيستين المرتفعة عاملاً خطرًا مستقلاً للتخثر (يؤثر على الجلطة (وعاء إنسداد)) والقلب والأوعية الدموية (التي تؤثر على قلب وجهاز الأوعية الدموية) أمراض مثل تصلب الشرايين (تصلب الشرايين/تصلب الشرايين). في المرضى الذين يعانون من تصلب الشرايين المبكر ، تم اعتبار فرط الهوموسستئين في الدم عامل خطر مستقل لتطور تصلب الشرايين في 10-42٪ من الحالات. قد يكون لدى ناقلات الزيجوت غير المتجانسة مستويات مرتفعة قليلاً من الهوموسيستين دون دليل على زيادة المخاطر. الاستعاضة عن طريق الفم بالمغذيات الدقيقة (المواد الحيوية) حمض الفوليكيمكن لفيتامين B6 و B12 تسوية مستويات الهوموسيستين المرتفعة.
