متلازمة Adrenogenital: الفحص والتشخيص

المعلمات المختبرية من الدرجة الأولى - الاختبارات المعملية الإجبارية.

21- نقص هيدروكسيلاز (فحص كجزء من فحص حديثي الولادة).

  • 17-OH-البروجسترون (تحديد في الصباح خلال المرحلة الجرابية).
  • الأندروجينات
    • ديا-S [↑]
    • التستوستيرون [↑]
  • الكورتيزول [↓]
  • 17α-hydroxyprogesterone [*]
  • في AGS مع إهدار الملح:

* غير كلاسيكي متلازمة أدرينوجينيتال ("بداية متأخرة" -AGS) والدورة التدريبية المشفرة لا يمكن تشخيصها إلا من خلال ACTH اختبار التحفيز: ACTH إدارة تليها زيادة 17α-hydroxyprogesterone.

نقص 11β- و 17α-hydroxylase.

  • 11-ديسوكسيكورتيكوستيرون (DOC) [↑]

علاوة على ذلك:

  • كتابة HLA - لغرض البحث عن خيوط سمة متغايرة الزيجوت و الاستشارة الوراثية.
  • تشخيص AGS قبل الولادة (في حالة وجود جديد فترة الحمل).
    • تحديد 17α-hydroxyprogesterone in السائل الذي يحيط بالجنين.
    • نوع HLA من الخلايا التي يحيط بالجنين أو المشيمية المستزرعة.
    • تحليل 21 هيدروكسيلاز جينة من الزغابات المشيمية.
  • فحص حديثي الولادة - ارتفاع 17α-هيدروكسي بروجستيرون؟

التشخيص المختبري أثناء العلاج بالكورتيزون

  • المنحلات بالكهرباء - الصوديوم والبوتاسيوم
  • لحام بلازما الرينين من التركيز (الإعداد إلى النطاق الطبيعي العلوي).