تعريف
المتلازمة الأدرينوجينية هي مرض وراثي ناتج عن خلل جيني. هناك أشكال مختلفة من المرض. اعتمادًا على شكل التقدم ، تظهر الأعراض بالفعل منذ الولادة أو تبدأ فقط في سن البلوغ. بسبب عيب الانزيم ، هناك من ناحية نقص معين هرمونات ومن ناحية أخرى فائض الأندروجينات، الجنس الذكوري هرمونات. يتكون العلاج من الاستبدال مدى الحياة للمفقودين هرمونات.
الأسباب
سبب متلازمة الأدرينوجين التناسلي هو خلل جيني. يؤدي هذا الخلل الجيني إلى عدم وجود إنزيم معين. اعتمادا على الخلل الجيني مختلف الانزيمات قد تتأثر ، لكن الأعراض متشابهة.
في الأشخاص الأصحاء ، المصابون الانزيمات يقومون بعملهم في قشرة الغدة الكظرية. يتم إنتاج ثلاث مجموعات هرمونات / هرمونات هناك. الكورتيزول والألدوستيرون والهرمونات الجنسية الذكرية الأندروجينات.
كل هذه الهرمونات تنشأ من المراحل الأولية. يتم تكوين الهرمونات من هذه السلائف بواسطة الانزيمات، والتي تقسم أجزاء معينة من السلائف حتى يتم إنشاء المنتج النهائي. في متلازمة الأدرينوجين ، هناك نقص في أحد الإنزيمات ، بحيث لا يمكن إنتاج المراحل النهائية من الهرمونات.
لذلك هناك نقص في الكورتيزول و / أو الألدوستيرون. بسبب النقص المركزي الجهاز العصبي يعتقد أنه يجب أن يحفز قشرة الغدة الكظرية أكثر لإنتاج ما يكفي من الهرمونات. لكنها لا تستطيع بسبب نقص الإنزيم.
فقط الهرمونات الجنسية الذكرية لا تزال تُنتج بكميات كافية. ومع ذلك ، بسبب نقص الهرمونات الأخرى ، يتم تحفيز قشرة الغدة الكظرية مرارًا وتكرارًا ، الأندروجينات يتم إنتاجها كثيرًا جدًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن سلائف هرمون الكورتيزول والألدوستيرون ، والتي لا يمكن تحويلها إلى هذه الهرمونات بسبب نقص الإنزيم ، يتم تحويلها أيضًا إلى الأندروجينات بطريقة أخرى. والنتيجة هي وجود فائض واضح من الهرمونات الجنسية الذكرية. غالبًا ما يكون إنزيم يسمى 21 هيدروكسيلاز معيبًا.
الأعراض المصاحبة
يتم التمييز بين المسار الكلاسيكي وغير الكلاسيكي لمتلازمة الغدة الكظرية. اعتمادًا على نوع المرض الموجود ، تختلف الأعراض أيضًا. كما أنها تعتمد على جنس الشخص المصاب.
يمكن ملاحظة متلازمة الأدرينوجين التناسلية الكلاسيكية عند الفتاة بعد الولادة مباشرة. من الواضح أن الأعضاء التناسلية للفتاة ذكورية ، ويتحدث المرء عن الرجولة أو الاندروجين. يمكن أن يمتد هذا إلى تكوين ما يسمى بالقضيب الزائف.
الأعضاء التناسلية الداخلية (الرحم, المبايض، وما إلى ذلك) بشكل طبيعي. في الأطفال حديثي الولادة ، تكون متلازمة الأدرينوجين غير ملحوظة في البداية.
في سياق المرض ، يُظهر كل من الفتيات والفتيان المصابين بمتلازمة الأدرينوجين التناسلية الكلاسيكية في البداية نموًا سريعًا للجسم بشكل ملحوظ. ومع ذلك ، أثناء المرض ، يتوقف النمو قبل الأوان ، بحيث يحدث التقزم إذا ترك دون علاج. خلال فترة البلوغ ، زيادة العانة شعر ينمو عند الفتيات ، ويلاحظ وجود نمط ذكري من الشعر ، بما في ذلك شعر الصدر.
وهذا ما يسمى كثرة الشعر. في بعض المرضى الإناث الحيض توقف. يظهر المرضى الذكور بالفعل نموًا واضحًا للأعضاء التناسلية في مرحلة مبكرة ، على الرغم من أن الخصيتين تبقى صغيرة.
المرضى الذكور الذين يعانون من متلازمة أدرينوجينيتال عقيمة. يعاني واحد من كل مريضين مصابين بما يسمى متلازمة فقدان الملح بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه. يحدث هذا بسبب نقص هرمون الألدوستيرون.
بالفعل في الأيام الأولى من الحياة ، يصاب الرضع المصابون باضطرابات شديدة في الملح تحقيق التوازن مع قيء وفقدان الوزن. من المحتمل أن تكون متلازمة فقدان الملح مهددة للحياة. تظهر متلازمة الأدرينوجين التناسلية غير الكلاسيكية في وقت متأخر عن الشكل الكلاسيكي.
تظهر الأعراض - إن وجدت - فقط عند البلوغ وعادة ما تكون أكثر اعتدالًا من الشكل الكلاسيكي. عند الفتيات ، قد تشمل الأعراض زيادة الشعر ، والصوت العميق ، حب الشباب و اضطرابات الدورة الشهرية. في حالة وجود عيب إنزيم معين ، وهو أحد العيوب النادرة ، يمكن أيضًا أن يصاحب متلازمة الأدرينوجين التناسلية ارتفاع ضغط الدم. يجب أن يكون هذا قابلًا للتعديل بشكل جيد تحت علاج مناسب ، وإلا فإنه دواء إضافي دم العلاج بالضغط ضروري.
