المرادفات بمعنى أوسع
التليف الكيسي والرئة
التعريف بالتليف الكيسي
التليف الكيسي مرض وراثي. الميراث يسمى طبيا وراثي - متنحي. وبالتالي ، فإن التليف الكيسي (التليف الكيسي) ليس وراثيًا في الجنس الكروموسومات X و Y ، ولكن على كروموسوم جسمي لا.
7. تكمن الطفرة في ما يسمى جين CFTR. المتنحية تعني وجوب وجود نسختين من الجينات المعيبة حتى ينتشر المرض.
إذا كان لدى الشخص موضع جيني سليم ومتحور على الكروموسوم 7 المقابل ، فإن المرض لا يحدث. والنتيجة هي منتج جيني مريض. قنوات الكلوريد المشفرة بواسطة هذا الجين معيبة. تؤدي قنوات الكلوريد المعيبة إلى تكوين مخاط سميك في جميع الغدد الخارجية. وتشمل هذه الغدد الخارجية ، أي الغدد التي تطلق إفرازها إلى الخارج
- البنكرياس
- الأمعاء الدقيقة
- الجهاز التنفسي مع الرئتين والشعب الهوائية
- القنوات الصفراوية و
- وكذلك الغدد العرقية
نبذة عامة
نظرًا لأنه نمط مرض وراثي متنحي ، فهناك أشخاص يحملون الجين المتغير ولكنهم لا يعانون من المرض نفسه. يسمى هؤلاء الأشخاص بالناقلات أو الموصلات. هؤلاء الأشخاص لا يعانون من التليف الكيسي لأن نسخة الجين الأخرى سليمة والمريض ليس قوياً بما يكفي لتأكيد نفسه.
ومع ذلك ، يمكنهم نقل هذه النسخة الجينية المعيبة إلى ذريتهم. إذا كان أحد الجينات المعدلة كافياً بالفعل للتسبب في مرض ، فسيكون ما يسمى بالوراثة السائدة. تم العثور على هذا الميراث على سبيل المثال في رقص هنتنغتون.
يمكنك معرفة المزيد عن هذا المرض تحت موضوعنا مرض هنتنغتون. يبلغ معدل المرض عند الأطفال حديثي الولادة في ألمانيا حوالي 1: 2500. حوالي واحد من كل 25 من السكان هو ناقل.
سبب التليف الكيسي هو طفرة في الجين على الكروموسوم 7 ، وهو كروموسوم جسمي ، أي ليس كروموسوم جنسي. كل إنسان لديه 44 صفة جسمية الكروموسومات (اثنان من نفس النوع) واثنين من الكروموسومات الجنسية. تؤدي هذه الطفرة في الكروموسوم 7 إلى تكوين قنوات كلوريد معيبة.
لا يمكن إعادة امتصاص (إعادة امتصاص) الكلوريد من الإفرازات الغدية ، لأن المستقبل ، موقع الالتحام للكلوريد ، غير مدمج في القنوات الغدية. بدلاً من ذلك ، يتم استخدامه للتحلل بسبب مظهره وبنيته غير الصحيحة. يحدث اضطراب التبادل الطبيعي للكلوريد عن طريق قنوات كلوريد معينة.
تتكون هذه القنوات المزعومة من البروتينات. مجموعة واسعة من البروتينات مشفرة على حمضنا النووي. بسبب الخلل الوراثي في قنوات الكلوريد ، هناك محتوى مائي منخفض وإنتاج لزج للمخاط من جميع الغدد ، مما يؤدي إلى إطلاق إفرازها إلى الخارج.
في بعض الأحيان يسد المخاط مجاري الإخراج ، أو في الرئتين الجهاز التنفسي. تشير الأعراض النموذجية ، التي تبدأ في وقت مبكر من الطفولة ، إلى الطريق إلى الأمام في تشخيص التليف الكيسي. يتم إثبات هذا الشك من خلال تاريخ عائلي إيجابي (مرض الأب والأم أو الأقارب المقربين).
يعني التاريخ العائلي الإيجابي وجود حالات إصابة بالتليف الكيسي داخل الأسرة - من جانب الأم أو الأب. غياب إنزيمات البنكرياس يمكن أيضًا اكتشافه في البراز. من خلال تصوير الصدر بالأشعة السينية ، يمكن اكتشاف انسداد محتمل في الشعب الهوائية.
يساعد اختبار العرق الذي يقيس محتوى العرق في تشخيص التليف الكيسي. إذا تم تجاوز قيمة معينة وتم تطبيق الأعراض الأخرى أيضًا ، يكون التشخيص مؤكدًا نسبيًا. غالبًا ما يلاحظ الآباء أنفسهم زيادة محتوى الملح في العرق بالفعل لدى الرضيع. يمكن أيضًا اختبار الطفل الذي لم يولد بعد لهذا المرض الوراثي. عن طريق فحص السائل الأمنيوسي، يتم إزالة الخلايا الجنينية وفحص الجين المتحور.
