الهموفيليا مرض بالدم

مرادفات

الهيموفيليا ، اضطراب النزيف الوراثي ، نقص عامل تخثر الدم ، نقص العامل الثامن ، نقص العامل التاسع ، مرضى الهيموفيليا

تعريف

الهيموفيليا مرض وراثي من دم نظام التخثر: يعاني المرضى المصابون من ضعف تخثر الدموالذي يتجلى بالنزيف في اصغر الاصابات ومن الصعب ايقاف النزيف. لا يمكن تنشيط عوامل التخثر ، بحيث لا يكون المسار المنتظم لسلسلة التخثر ممكنًا. الهيموفيليا مرض خلقي يمكن أن يوجد في شكلين ، الهيموفيليا A و B. تحدث الهيموفيليا A بشكل متكرر (في 85٪ من الحالات) أكثر من الشكل B (تقريبًا.

15٪) وهي أخطر من الشكلين. نشاط مركب العامل VIII محدود في الناعور A بسبب تكوين العامل VIII-C في كبد يتم تقليل الخلايا. العامل VIII-C واحد من وحدتين فرعيتين لمركب العامل VIII: عامل von Willebrand والعامل VIII-C يشكلان هذا المركب المعزز للتخثر في سلسلة التخثر.

يحمي عامل von Willebrand Factor العامل VIII-C من التدهور السريع. لذلك يتم تقليل كمية مركب العامل الثامن الوظيفي في النموذج (أ) في الناعور B ، يكون تخليق عامل التخثر IX أقل وضوحًا ، بحيث يكون تأثيره في عملية التخثر غائبًا ويضعف الإرقاء.

حدوث / علم الأوبئة

معدل الإصابة بالهيموفيليا بين السكان هو 1 من كل 5,000 للهيموفيليا A و 1 من كل 15,000 للشكل B. حقيقة أن الرجال هم الذين يصابون بالمرض بشكل أساسي بسبب شكل وراثي مرتبط بالجنس من عيب التخثر السبب / التكوين).

الأساسيات

دم التخثر هو نظام مضبوط بدقة: يتم تنشيط مكونات مختلفة من الدم ، ما يسمى بعوامل التخثر ، واحدة تلو الأخرى في مجموعات متتالية لتمكين تخثر الدم في حالة حدوث إصابة. يتكون نظام التخثر من التخثر الأولي والثانوي ، ويسمى أيضًا التخثر البلازمي. في حالة حدوث إصابة في جدار الوعاء الدموي ، يضيق الوعاء المصاب في الخطوة الأولى (= التخثر الأولي). ثم تتكون السدادة (= خثرة الصفائح الدموية) في الموقع المصاب ، والذي يتكون من دم الصفائح الدموية (= الصفيحات) من أجل تحقيق الإغلاق الأولي للسفينة. يؤدي تكوين الجلطة إلى تنشيط تخثر البلازما: يتم تشغيل سلسلة التخثر ويؤدي تفاعل عوامل التخثر المختلفة إلى تكوين جرح أو ختم وعاء مستقر.

السبب والأصل

الهيموفيليا في كلا الشكلين من الهيموفيليا موروثة مرتبطة بالكروموسوم X بشكل متنحي. في ما يسمى بوضع الكروموسومات X في وراثة الهيموفيليا ، توجد المعلومات الجينية لمنتج جيني على كروموسوم الجنس X ، والذي يوجد بأعداد مضاعفة عند النساء وأعداد فردية عند الرجال. لكل معلومة وراثية هناك تعبيران جينيان يسمى الأليلات.

إذا كانت هناك عملية وراثة متنحية ، فيجب أن يتأثر كلا الأليلين بطفرة تسبب المرض: المتنحية تعني أن المعلومات الوراثية المعدلة مرضيًا يتم قمعها بواسطة معلومات صحية ، أي لا تتغير ، ولا تؤدي إلى المرض. لذلك لا يتطور المرض الوراثي المتنحي إلا إذا كان كلا الأليلين يحملان معلومات وراثية خاطئة. إذا تم تغيير تعبير جيني واحد فقط ، فهذا لا يؤدي إلى الهيموفيليا.

في الرجال الذين يعانون من الهيموفيليا ، فإن الأليل الذي يحمل المعلومات الوراثية لعامل التخثر VIII-C (الناعور A) أو عامل التخثر IX (الناعور B) موجود فقط في شكل متغير قليلاً ؛ يجب أن تحمل النساء هذا التغيير الجيني على كلا الأليلين من أجل المعاناة من المرض. إذا كان لدى النساء أليل واحد معيب والآليل غير معدل ، فيطلق عليهن حاملات مرض مرتبط بالكروموسوم X مثل الهيموفيليا. في الهيموفيليا ، يكون للمعلومات الوراثية الخاطئة تأثير في تقليل نشاط عامل التخثر المصاب أو يتسبب في انخفاض إنتاج عامل التخثر. يحمل الكروموسوم X المادة الوراثية لعوامل التخثر للإرقاء الثانوي. ما يقرب من 70٪ من الطفرات المسببة للهيموفيليا في المادة الجينية تنتقل داخل الأسرة ، و 30٪ من الأمراض ناتجة عن تغيرات عفوية (= طفرات عفوية) في المعلومات الجينية.