متلازمة أوشر هي أ جينة طفرة مختلفة الكروموسومات الذي يسبب ضعف السمع والبصر بدرجات متفاوتة من الخطورة. يظهر الشكل الأشد ، وهو الصمم الخلقي وفقدان المجال البصري ، في سن العاشرة. في حين يتم علاج ضعف السمع التدريجي جزئيًا باستخدام أداة مساعدة على السمع وبعد ذلك غرسة كوشلر ، لا تتوفر حتى الآن طرق علاجية لعلاج فقدان المجال البصري. ومع ذلك ، يستكشف العلماء حاليًا إمكانية علاجات الخلايا الجذعية وشبكية العين يزرع.
ما هي متلازمة أوشر؟
متلازمة أوشر موروثة فقدان السمع بسبب طفرات صبغية مختلفة. نصف إجمالي 40 متلازمة في مجال الرؤية السمعية عمى بسبب متلازمة أوشر. تحدث هذه الظاهرة بمعدل ثلاث إلى ست حالات لكل 100,000،XNUMX حالة ، ويحدث معظمها في العقد السادس من العمر. ربما يكون العدد التقديري للحالات غير المبلغ عنها أعلى بكثير من هذا الرقم. نظرًا لأن متلازمة أوشر غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين العادية فقدان السمع، في حين أن علاقته بالمصاحبة عمى بسبب مرض الشبكية الشائع التهاب الشبكية الصباغي غالبا لا يتم التعرف عليها في وقت مبكر بما فيه الكفاية. يعود الوصف الأول للمتلازمة إلى Albrecht von Graefe ويعود إلى القرن التاسع عشر ، ولكن لم يتم تمييزه وتوثيقه بشكل كافٍ في ذلك الوقت. البريطاني طبيب عيون أصبح تشارلز هوارد آشر فيما بعد اسمًا للظاهرة ، حيث ساعد في ظهور المتلازمة لأول مرة وقام بعمل رائد في هذا المجال.
الأسباب
تحدث متلازمة أوشر بسبب عدة جينة الطفرات ، وكلها وراثية. يتأثر الكروموسوم 11 والكروموسوم 17 والكروموسوم 3 بشكل شائع بالطفرة. على الرغم من أنه من الناحية السريرية ، فإنه في النهاية غير ذي صلة نسبيًا بأي من الكروموسومات متحورًا ، يميز الأطباء متلازمة أوشر إلى أنواع فرعية مختلفة بين 1B و 3 B اعتمادًا على الكروموسومات المصابة. اعتمادًا على النوع الفرعي ، يختلف شكل الطفرة ومعها السبب الفعلي للظاهرة. وفي الوقت نفسه ، يفترض العلم وجود ما يسمى بمجمعات بروتين أوشر ، كل منها يؤثر على وضع مختلف البروتينات في الغشاء. هؤلاء البروتينات يُعتقد أنها تشارك في نقل إشارة الخلايا الحسية البصرية والسمعية. وبالتالي ، إذا كان أحد مكونات هذه المجمعات مفقودًا ، فلن يتمكن مجمع البروتين بأكمله من أداء مهامه الفعلية في الخلية ، ونتيجة لذلك ، تتدهور الخلايا المعنية. على وجه الخصوص ، يُعتقد أن هارمونين بروتين السقالة من النوع الفرعي Usher 1C يلعب دورًا مهمًا في هذا الصدد.
الأعراض والشكاوى والعلامات
عادة ، تظهر متلازمة أوشر في وقت مبكر من الحياة على أنها حسية عصبية فقدان السمع بسبب الأضرار التي لحقت شعر الخلايا في القوقعة. الصمم الكامل موجود منذ الولادة ، وهو أقل شيوعًا من مجرد فقدان السمع. بالإضافة إلى هذه الأعراض المبكرة ، يعد اعتلال الشبكية الصباغي أحد المظاهر اللاحقة لمتلازمة أوشر. في هذا المرض ، تموت المستقبلات الضوئية من المحيط إلى البقعة شيئًا فشيئًا. في البداية ، الليل عمى يبدو. في وقت لاحق ، يتم تقليل المجال البصري ويتطور ما يسمى بالرؤية النفقية. اعتمادًا على النوع الفرعي ، يمكن لهذه الظاهرة قيادة لإتمام العمى. في بعض الحالات ، تكون هذه الأعراض مصحوبة أيضًا بنوبات صرع.
تشخيص ومسار المرض
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة أوشر باستخدام إجراءات تشخيصية مختلفة. يعد التشخيص المبكر أمرًا حاسمًا لأنه بخلاف ذلك لن يكون لدى المريض الوقت الكافي للتكيف نفسيًا وجسديًا مع الفقدان اللاحق للإدراك الحسي وربما الاستعداد بواسطة تعلم إجراءات الاتصال الجديدة. بالإضافة إلى مخطط كهربية الشبكية ، قد يتم إجراء شريحة DNA أو شريحة بروتينية أو تحليل جيني. يعتمد مسار المرض بشكل كبير على النوع. من حيث شدة المرض يمكن التمييز بين ثلاثة أنواع. يتطابق نوع أوشر 1 (USH1) مع أشد مسار للمرض ، حيث يكون الصمم ، وفي بعض الحالات ، شعورًا مضطربًا تحقيق التوازن موجودة منذ الولادة. منذ سن العاشرة ، يُظهر هذا النوع الفرعي بداية اعتلال الشبكية الصباغي. يُعرَّف نوع Usher 2 (USH2) بفقدان السمع المستمر والعميق ، مع ظهور اعتلال الشبكية الصباغي خلال فترة البلوغ. في Usher من النوع 3 (USH3) ، لا يبدأ فقدان السمع التدريجي وفقدان المجال البصري حتى النصف الثاني من العمر.
المضاعفات
بسبب متلازمة أوشر ، يعاني الأفراد المصابون من شكاوى وأعراض شديدة للغاية. كقاعدة عامة ، يحدث فقدان السمع في سن مبكرة جدًا. خاصة أن الشباب يعانون من مشاكل نفسية أو حتى الاكتئاب المزمن.. في الدورة اللاحقة ، يصل الأمر أخيرًا إلى فقدان كامل للسمع وبالتالي إزالة القيود في الحياة اليومية. في الأطفال ، تؤدي متلازمة أوشر أيضًا إلى تأخر في النمو ومحدود للغاية. علاوة على ذلك ، يمكن للمرض أيضًا قيادة إلى العمى الليلي. في حالات نادرة ، يعاني المصابون من العمى الكامل. تؤدي المتلازمة أيضًا إلى نوبات صرع مرتبطة بحدة شديدة الم. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تكون هذه أيضًا قيادة حتى وفاة الشخص المصاب. بسبب الأعراض ، يعتمد العديد من المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولا يستطيعون التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن تخفيف بعض الشكاوى. ومع ذلك ، لا يمكن الحد من المسار التدريجي للمرض. يعتمد المرضى على السمع الإيدز والمساعدات البصرية في حياتهم اليومية. ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع لا يتغير بسبب متلازمة أوشر.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
نظرًا لأن متلازمة أوشر لا يمكن أن تشفي نفسها ، فإن الشخص المصاب يعتمد على زيارة الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع المزيد من المضاعفات أو الانزعاج ، مما قد يجعل حياة الشخص المصاب أكثر صعوبة. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يمكن علاجه تمامًا. ومع ذلك ، إذا كان الطفل مرغوبًا فيه ، الاستشارة الوراثية يمكن إجراؤها لمنع تكرار متلازمة أوشر في الأحفاد. يجب استشارة الطبيب لهذا المرض إذا كان الطفل المصاب يعاني من صمم تام. كان هذا حاضرا منذ الولادة. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا شكاوى من العيون ، والتي تزداد قوة مع تقدم العمر. كما يعاني المرضى من العمى الليلي، والتي يمكن أن تشير أيضًا إلى المتلازمة. في بعض الحالات ، تتجلى متلازمة أوشر في نوبات الصرع. في حالة حدوث مثل هذه النوبة ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ على الفور أو زيارة المستشفى مباشرة. يمكن اكتشاف المتلازمة نفسها بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. يعتمد العلاج الإضافي على شدة الأعراض ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. عادة ، لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب هذه المتلازمة.
العلاج والعلاج
لا يوجد حتى الآن علاج لاعتلال الشبكية الصباغي لمتلازمة أوشر. ومع ذلك، جينة علاج الأساليب قيد التحقيق حاليًا وستسمح قريبًا باستبدال الجينات المعيبة في شبكية العين. بالإضافة إلى الخيارات العلاجية مثل علاجات الخلايا الجذعية وشبكية العين يزرع يتم استكشافها حاليًا أيضًا. يُعالج ضعف السمع في متلازمة أوشر بأداة مساعدة على السمع وقد تتطلب زراعة قوقعة في مراحل لاحقة. عادة ، يتعلم مرضى متلازمة أوشر لغة الإشارة في سن مبكرة. في حالة حدوث أو وجود إعاقات شديدة في المجال البصري ، يمكن تعلم لغة الإشارة اللمسية للحفاظ على القدرة على التواصل. يتضمن هذا أخذ يد الشخص الآخر في يده والشعور بالعلامات ذات الصلة.
الوقاية
لأن متلازمة أوشر هي اضطراب وراثي يعتمد على طفرة جينية ، فإن حالة لا يمكن منعه. ومع ذلك ، لأن التشخيص المبكر مهم في هذا الاضطراب بشكل منتظم مراقبة صفات المجال السمعي والبصري للفرد هي مقياس واحد على الأقل يمكن أن يزيد من قدرة الفرد على التكيف مع الظروف المتغيرة من خلال التشخيص المبكر.
متابعة
متلازمة أوشر هي طفرة جينية مختلفة الكروموسومات التي ترتبط عادة بفقدان السمع والشديد مشاكل بصرية. يجب على الأفراد المتضررين ارتداء السمع الإيدزوفي حالات فقدان السمع الشديد جدًا ، قد تساعد غرسة القوقعة الصناعية. بالنسبة للمريض الذي يعاني من متلازمة أوشر منذ ولادته ، عادة ما يكون التعامل مع الحياة اليومية أسهل. غالبًا ما يجد المرضى الذين يصابون بالصمم خلال حياتهم ويصابون بالعمى في نهاية المطاف صعوبة في التعامل مع المرض. أصبحت حياتهم اليومية فجأة مقيدة ومثقلة بالأعباء ، لذلك من المهم جدًا الحصول على دعم المعارف والأصدقاء والمتخصصين والمعالجين المناسبين. مع العلاج الأمثل ، غالبًا ما يكون من الممكن للشخص المصاب أن يعيش حياة طبيعية إلى حد كبير. بالطبع ، المساعدة في الحياة اليومية لا تزال ضرورية: يجب أن يكون منزل الشخص المصاب مجهزًا لتلبية احتياجات المعاقين. إذا كان المريض يتابع مهنة ، يجب أن يتوافق ذلك مع إمكانياته الجسدية ويجب أن يتكيف مكان العمل مع إعاقته. يجب ضمان الاتصال بأشخاص آخرين حتى لا ينسحب الأشخاص المصابون تمامًا. يمكن أن يتم الاتصال عبر شفة قراءة أو لغة الإشارة. إذا زاد العمى أثناء المرض ، فمن الممكن أيضًا التواصل عبر ما يسمى بلغة الإشارة اللمسية ، حيث يتم نقل العلامات المقابلة عن طريق الاتصال الجسدي. يتم تقديم نقطة اتصال مختصة بالمصابين من قبل جمعية متلازمة أوشر.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
تتطلب متلازمة أوشر علاجًا طبيًا. يجب أن يرتدي الأشخاص المتضررون جهازًا سمعيًا أو ، في حالة فقدان السمع الشديد ، غرسة لتحسين السمع. عادة ما يكون الأشخاص الذين أصيبوا بمتلازمة أوشر منذ الولادة أسهل. بالنسبة للمرضى الذين يصابون فقط بالصمم ويصبحون مكفوفين في نهاية المطاف خلال حياتهم ، فإن القيود المفاجئة تمثل عبئًا كبيرًا في الحياة اليومية. لذلك من المهم الحصول على دعم جيد من الأصدقاء والمعارف والمتخصصين وكذلك المعالجين. بعد ذلك يمكن إعطاء المريض أفضل علاج ممكن ، مما يسمح له أو لها بأن يعيش حياة طبيعية نسبيًا. ومع ذلك ، يعتمد الأشخاص الصم والمكفوفون على الدعم في الحياة اليومية. يجب أن يكون المنزل مجهزًا لتلبية احتياجات المعاقين ويجب أن تتوافق الوظيفة مع القدرات الجسدية للشخص. يجب على الأشخاص المتضررين التعلم شفة- القراءة والتقنيات الأخرى في مرحلة مبكرة من أجل القدرة على التواصل بشكل أفضل مع الآخرين في الحياة اليومية. مع زيادة العمى ، من الممكن أيضًا التواصل باستخدام ما يسمى بلغة الإشارة اللمسية. تشمل اللغات المحتملة Tadoma أو Gestuno ، حيث تركز الأخيرة على الشعور بالعلامات من خلال الاتصال الجسدي. متلازمة حاجب ه. يوفر الاتحاد نقاط اتصال أخرى للمتضررين.
